苯丙酮尿癥診斷依據(jù) 五大依據(jù)要知道

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隨著經(jīng)濟的快速增長,人們對于身體的健康越來越重視。如果有身體有疾病,早發(fā)現(xiàn)早治療早康復??赡芎芏嗳藢Ρ奖虬Y感到陌生,殊不知兒童竟是這個病的高發(fā)人群,為了我們孩子的健康,到底有哪些方法可以診斷呢?別急,五大依據(jù)帶您及時診斷苯丙酮尿癥。
1、尿苯丙酮酸試驗因患兒尿中排泄苯酸增高,可作定性試驗。有如下診斷依據(jù):
(1)三氯化鐵試驗:5%三氯化鐵滴入尿中立即出現(xiàn)綠色反應則為陽性。新生兒不喂食,該試驗呈陰性。楓糖尿病尿也可陽性,所以檢測特異性較差。
(2)2,4-硝基苯肼試驗:如果產(chǎn)生黃色渾濁沉淀則為陽性。
2、血苯丙氨酸測定:苯丙氨酸在正常人血中為60到180mol/L,pKU患者可到達600~3600mol/L,如果258mol/L作為正常人和pKU患者之間的分界點,則假陽性高達4%。用色層析法假陰性可以發(fā)現(xiàn)在新生兒幾天后。MS/MS方法可以降低假陽性率。該方法可同時測定苯丙氨酸和酪氨酸的含量,計算苯丙氨酸對賴氨酸的比值。如果在正常的孩子和那些患有pKU的截止點比例為2.5,假陽性率可降至1%。目前,這種方法是用于篩查新生兒苯丙酮尿癥。該方法也可用于糖尿病、糖尿病、同型半胱氨酸和先天性甲狀腺功能減退癥的篩查。
3、腦電圖(EEG):主要是慢波,偶爾見高振幅節(jié)律紊亂。腦電圖隨訪研究顯示,隨著年齡的增加,EEG的異常表現(xiàn)逐漸增強,至12歲后腦電圖逐漸減弱。
4、產(chǎn)前檢查:由于絨毛和羊水細胞不能測量苯丙氨酸羥化酶活性,所以產(chǎn)前診斷的問題還沒有得到解決。目前,中國已確定了25個pKU致病基因突變型,為苯丙氨酸羥化酶基因突變占80%,已成功地用于pKU家系的基因突變檢測及產(chǎn)前診斷。
5、X線檢查:可見小頭畸形、CT和MRI顯示彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性變化。
本病的預后取決于pAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布,使已致病嬰兒及早發(fā)現(xiàn)、及早治療是預防智能低下的重要辦法。了解五大診斷依據(jù),盡早還您一個幸福家庭!
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