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苯丙酮尿癥診斷依據(jù) 五大依據(jù)要知道

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)點就懂
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關(guān)鍵詞：#診斷

隨著經(jīng)濟的快速增長，人們對于身體的健康越來越重視。如果有身體有疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療早康復?？赡芎芏嗳藢Ρ奖虬Y感到陌生，殊不知兒童竟是這個病的高發(fā)人群，為了我們孩子的健康，到底有哪些方法可以診斷呢?別急，五大依據(jù)帶您及時診斷苯丙酮尿癥。

1、尿苯丙酮酸試驗因患兒尿中排泄苯酸增高，可作定性試驗。有如下診斷依據(jù)：

（1）三氯化鐵試驗：5%三氯化鐵滴入尿中立即出現(xiàn)綠色反應則為陽性。新生兒不喂食，該試驗呈陰性。楓糖尿病尿也可陽性，所以檢測特異性較差。

（2）2，4-硝基苯肼試驗：如果產(chǎn)生黃色渾濁沉淀則為陽性。

2、血苯丙氨酸測定：苯丙氨酸在正常人血中為60到180mol/L，pKU患者可到達600~3600mol/L，如果258mol/L作為正常人和pKU患者之間的分界點，則假陽性高達4%。用色層析法假陰性可以發(fā)現(xiàn)在新生兒幾天后。MS/MS方法可以降低假陽性率。該方法可同時測定苯丙氨酸和酪氨酸的含量，計算苯丙氨酸對賴氨酸的比值。如果在正常的孩子和那些患有pKU的截止點比例為2.5，假陽性率可降至1%。目前，這種方法是用于篩查新生兒苯丙酮尿癥。該方法也可用于糖尿病、糖尿病、同型半胱氨酸和先天性甲狀腺功能減退癥的篩查。

3、腦電圖（EEG）：主要是慢波，偶爾見高振幅節(jié)律紊亂。腦電圖隨訪研究顯示，隨著年齡的增加，EEG的異常表現(xiàn)逐漸增強，至12歲后腦電圖逐漸減弱。

4、產(chǎn)前檢查：由于絨毛和羊水細胞不能測量苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷的問題還沒有得到解決。目前，中國已確定了25個pKU致病基因突變型，為苯丙氨酸羥化酶基因突變占80%，已成功地用于pKU家系的基因突變檢測及產(chǎn)前診斷。

5、X線檢查：可見小頭畸形、CT和MRI顯示彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性變化。

本病的預后取決于pAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發(fā)現(xiàn)、及早治療是預防智能低下的重要辦法。了解五大診斷依據(jù)，盡早還您一個幸福家庭!

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    酒精性腦病的診斷標準
    回答：酒精性腦病是我們近年來很常見的一種腦病，它的診斷標準主要根據(jù)血清或呼出氣中的乙醇濃度進行測定：一個是彌漫性的腦萎縮，小腦以大腦皮質(zhì)為主，胼胝體密度降低，壓部及膝部明顯；第二可以合并幕上腦白質(zhì)，彌漫性密度降低；第三增掃描一般沒有強化，酒精性腦病在診斷上要依靠腦CT或者MRA，這樣一種影像醫(yī)學的診斷方法進行診斷；同時酒精性腦病的病人，還有神經(jīng)和精神方面的一些表現(xiàn)，比如說一些酒精性腦病的病人有狂躁、心慌、心率加快、抽搐等等這樣一些癥狀，酒精性腦病的臨床表現(xiàn)各種各樣，在這個診斷上也是比較復雜的一個疾病。
    幽門螺桿菌感染診斷有哪些方法
    回答：首先第一個方法我們說叫無創(chuàng)性的一些方法，比方說我們最常見的就是我們叫呼氣試驗或者叫碳呼氣試驗。第二大類方法叫尿素酶試驗，就是我們在做胃鏡的時候，取一塊胃黏膜組織，通過這樣一個試紙的方法檢測。另外還有一些方法，通過直接的病理學的方法，也是通過胃鏡下取一塊胃黏膜組織，放到顯微鏡下直接觀察幽門螺桿菌，如果能看到幽門螺桿菌也證實他的感染，當然這是一種最直接的方法。
    如何診斷化膿性腦膜炎
    回答：診斷化膿性腦膜炎的方法：1、初期常為全身感染癥狀，并有上呼吸道感染癥狀。2、患者頭痛比較突出，伴有嘔吐、頸項強直、全身肌肉酸痛等。3、患者表現(xiàn)為煩躁不安、譫妄、意識障礙、昏睡、昏迷，有時可出現(xiàn)全身性、局灶性的抽搐。4、檢查可發(fā)現(xiàn)明顯的腦膜刺激癥。5、化膿性腦膜炎需根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)診斷、實驗室檢查進行診斷。
    膀胱炎的鑒別診斷
    回答：膀胱炎一般它的表現(xiàn)是膀胱的刺激癥狀，另外可會出現(xiàn)肉眼的血尿甚至發(fā)熱，當然鑒別起來主要跟可能引起下尿路刺激癥狀的疾病鑒別，比如說膀胱結(jié)石比如說前列腺炎都可能引起下尿路的刺激癥狀，當出現(xiàn)血尿的時候我們就要跟可能引起血尿的疾病去鑒別，比如說我們在泌尿系統(tǒng)最常見的出現(xiàn)血尿的疾病，像膀胱癌、腎癌、腎盂癌甚至泌尿系統(tǒng)的結(jié)石也可以引起血尿，伴有膀胱的刺激癥狀，因此我們在診斷膀胱炎的同時一定不能忽視對于其他疾病的鑒別。
    如何診斷小兒腹股溝疝
    回答：診斷腹股溝疝氣并不難，它主要還是我們的常規(guī)體檢，如果說家長或者明顯可以看到小孩腹股溝區(qū)域，站立時候突出體表的一個包塊。在平臥的時候，包塊可以還納，或者說我們醫(yī)生或者家長，幫助他推擠的時候，包塊可以消失。那么就可以判斷，這是腹股溝疝。當然另外我們也可以借助一些，醫(yī)學影像學的設備進行檢查，最常見的就是做B超檢查。B超檢查可以明確地判斷，突出包塊到底是腸管，還是網(wǎng)膜組織，或者說是水，也就是鞘膜積液，可以進行鑒別。我們也可以做CT檢查，一般來說，做一個腹部的B超，就可以基本判斷。
    腹膜炎的鑒別診斷有哪些
    回答：腹膜炎的鑒別就是說它是原發(fā)性腹膜炎還是繼發(fā)性腹膜炎，一般原發(fā)性腹膜炎多發(fā)生于抵抗力弱的老年人和10歲以下左右的小女孩。而繼發(fā)性腹膜炎多數(shù)是些腹腔的臟器的病變，比如：胃穿孔、闌尾炎、膽囊炎，這些鑒別診斷需要一些檢查，比如：彩超，膽囊炎可做些彩超、ct，如是消化道穿孔可以做些腹部的ct或立位的腹平邊檢查，這樣能做出初步的判斷病人是原發(fā)疾病是啥，而有利于治療，還有可以做些腹腔的穿刺，穿出的液體做些化驗檢查，明確診斷。
    顱縫早閉的診斷標準是什么
    回答：顱縫早閉的診斷標準從兩方面來看：一方面是臨床上的表現(xiàn)即頭型的異常，但是這個頭型的異常需要由神經(jīng)外科的醫(yī)生來判斷；第二個就是可以摸到明顯的一個鼓脊，那么和這個頭型是相符合的，能夠摸到可能閉合的這條骨縫上的鼓脊，這一個是癥狀。再一個非常重要的客觀的檢查就是3D的顱骨CT的三維重建，在這個三維重建上可清晰地看到哪些骨縫是正常的，哪些骨縫是提前閉合的，和臨床表現(xiàn)能夠?qū)Φ纳?，基本上就可以做出一個明確的診斷。
    混合性結(jié)締組織病的診斷標準是怎樣的
    回答：混合性結(jié)締組織病的診斷標準：混合性結(jié)締組織病仍然采用1987年美國Shap的診斷標準。第一條就是血清學的檢查，斑點型抗核抗體高滴度陽性和抗核糖核蛋白抗體高滴度陽性是主要標準。其次在臨床上符合四點：第一個是重度的肌炎。第二個是手指腫脹和手指硬化。第三個是肺部損害。第四個是雷諾現(xiàn)象或是雷諾現(xiàn)象蠕動的下降。符合這四點主要標準，同時有抗核抗體陽性抗核糖核蛋白陽性的時候，在臨床上就可以確診為混合性結(jié)締組織病。
    如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病
    回答：遺傳代謝性疾病主要做的是實驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個很好的辦法。我們在新生兒時是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F(xiàn)，同時又出現(xiàn)運動、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機會。
    如何診斷房撲
    回答：診斷房撲可以用心電圖相關(guān)的檢查。 房撲患者往往會有相關(guān)的臨床癥狀，比如心悸、胸悶、氣短等，如果患者發(fā)生上述的相關(guān)癥狀或發(fā)現(xiàn)心律明顯增快就需要及時就診。 臨床上能夠明確診斷房撲的檢查方法就是心電圖的相關(guān)檢查，例如：普通心電圖、24小時心電圖的監(jiān)測。 在房撲的發(fā)作期間，如果能夠進行心電圖的檢查，我們就能夠?qū)Ψ繐溥M行明確的診斷，房撲的心電圖、典型的特征就是竇性節(jié)律喪失，取而代之的是大F波的出現(xiàn)，頻率大概是250到350次，在這種情況下心室率往往偏快，可以達到100次到200次左右。
    如何診斷運動損傷
    回答：首先第一點它跟我們的運動方式是密切相關(guān)的，往往是發(fā)生在運動過程中，這是它的一個非常重要的特點。第二個就是患者出現(xiàn)跟運動相關(guān)的一些癥狀和體征，比如說局部的一個疼痛，然后局部肌肉的一個問題，或者關(guān)節(jié)的一些問題。第三個就是我們可以通過一些實驗室的檢查，或者影像學的檢查來確診，比如說我們可以通過超聲的檢查，來確定我們的肌肉或者韌帶是不是斷裂，局部有沒有血腫然后它的損傷的程度是怎么樣的。最后我們也可以通過一些實驗室的檢查，來進行一些輔助的診斷。
    怎樣診斷肩關(guān)節(jié)脫位
    回答：診斷肩關(guān)節(jié)脫位的方法如下： 1、問病人的病史。第一有沒有外傷的病史，第二有沒有其他合并有其他的疾病。 2、查體。如果在查體的時候發(fā)現(xiàn)有肩關(guān)節(jié)的空虛感，這個時候就要高度懷疑是有肩關(guān)節(jié)的脫位。 3、讓病人做其他的檢查，比如杜加斯征，就是讓病人的一只手搭在另一只手的肩上，如果胳膊肘能碰到胸壁，就認為是陰性的，如果碰不到胸壁，就認為是有問題的。 4、依靠影像學表現(xiàn)，比如X光、CT以及核磁。
    如何診斷患者是否可以耐受化療
    回答：化療過程中可能會出現(xiàn)許多不良反應，或者只出現(xiàn)部分不良反應，也可能沒有任何不良反應出現(xiàn)。這些都取決于化療藥物的種類和劑量以及不同個體對化療藥物的反應。不良反應持續(xù)的時間主要取決于身體狀況和所采用化療方案，正常細胞一般在化療結(jié)束后會自我修復，所以大多數(shù)不良反應會在化療結(jié)束后緩解消失，極少的不良反應會持續(xù)較長時間。在每個化療方案實施之前，醫(yī)生和護士都會詢問患者很多看似不相關(guān)的事情，如有沒有高血壓、糖尿病胃潰瘍等基礎(chǔ)疾病；有沒有抽過煙、喝過酒食物及藥物過敏；可不可以爬上3樓；中間需要休息幾次；甚至是身高和體重等等情況。這些問題的話都可以判斷患者當時的體力狀態(tài)，以此選擇可以耐受的合適方案。每個人的藥物劑量都是根據(jù)身髙、體重計算出來的，是不一樣的。
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