如何診斷成骨不全

博禾醫(yī)生
如何診斷成骨不全?
成骨不全可通過(guò)X線檢查、超聲檢查、皮膚活檢和基因檢查進(jìn)行診斷。
1、X線檢查
成骨不全發(fā)生后,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行X線檢查,主要采用子宮X線成像檢查,可觀察各種特征變化,也可觀察骨縫周?chē)膯蝹€(gè)顱骨,初步了解病情,進(jìn)行輔助診斷。
2、超聲檢查
當(dāng)孕婦懷孕15-18周時(shí),她們可以通過(guò)超聲檢查了解四肢的長(zhǎng)度和畸形。一般來(lái)說(shuō),輕度病變的超聲檢查結(jié)果可以正常。對(duì)于嚴(yán)重病變,可發(fā)現(xiàn)顱蓋礦化減少、長(zhǎng)骨彎曲變短,甚至多發(fā)肋骨骨折。
3、皮膚活檢
通過(guò)皮膚活檢,可以獲得上皮成纖維細(xì)胞并進(jìn)行培養(yǎng),進(jìn)行膠原合成分析,對(duì)成骨不全的診斷有更大的幫助。
4、基因檢測(cè)
對(duì)于有成骨不全風(fēng)險(xiǎn)的胎兒,特別是已知的家庭成員,可以在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前DNA突變分析,以幫助診斷和治療。
5、實(shí)驗(yàn)室檢查
一般來(lái)說(shuō),常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果通常在正常范圍內(nèi),對(duì)排除其他代謝性疾病非常有用。
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