2020年5月8日是第27個“世界地貧日”，今年廣東省的宣傳主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”，旨在進一步宣傳普及地貧知識，聚焦地貧科學(xué)防治，提高群眾對地貧的認識，讓群眾轉(zhuǎn)變觀念，身體力行支持參與地貧科學(xué)防治工作，減少重度地貧兒的出生。

什么是貧困？

地貧是地中海貧血的簡稱，在我國以南地區(qū)很多，特別是廣東、廣西和海南三省，其中廣東最多，平均每6個廣東人中有1個地貧基因攜帶者。

該病是由于珠蛋白合成障礙引起的遺傳溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺陷，血紅蛋白中的珠蛋白鏈中的一種或幾種合成減少或不能合成，血紅蛋白的構(gòu)成成分發(fā)生變化，嚴(yán)重時溶血和貧血。

根據(jù)其嚴(yán)重性，可分為

1、輕量貧困:一般沒有明顯的臨床表現(xiàn)，與普通人一樣，不需要特殊治療，人群中的貧困基因攜帶者一般屬于這種類型。

2、中間型貧困:臨床表現(xiàn)差異大，中度貧血癥狀輕，中度貧血者全身疲勞，肝、脾腫大，出現(xiàn)輕度黃疸，服藥時急性溶血加重貧血癥狀，生命危險。

3、嚴(yán)重貧困:嚴(yán)重α地貧困胎兒一般在妊娠末期出現(xiàn)水腫綜合征，有可能死亡，或者出生后立即死亡。重度β地貧患者出生時沒有臨床癥狀，一般3~6個月后開始出現(xiàn)逐漸惡化的貧血，眼距變寬，鼻梁變平等面部變化，需要經(jīng)常輸血維持生命，一般不能成年。

如何科學(xué)地預(yù)防貧困兒童的出生？

首先，貧困多發(fā)地區(qū)和有家族史的人必須具備貧困知識，了解自己是貧困患者還是基因攜帶者。其次，結(jié)婚前，可以進行基因檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因，指導(dǎo)同類型的基因攜帶者在懷孕期間提前接受產(chǎn)前診斷，或者選擇胚胎移植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)懷孕，達到優(yōu)生目的。

一般情況下，夫妻雙方確定為同類輕型貧困，妻子懷孕后，懷孕的胎兒中有1/4的概率為正常胎兒，1/2的概率為父母同類輕型貧困，1/4的概率為中間型或重型貧困。

另外，如果夫妻雙方都是同類型的地貧基因攜帶者，懷孕后，應(yīng)該在第一時間進行產(chǎn)前遺傳咨詢，對胎兒進行基因檢查，確定胎兒的地貧基因類型，評價胎兒出生后患有嚴(yán)重貧血的風(fēng)險，建議孕婦盡快采取干預(yù)措施，避免重型地中海貧血胎兒出生。

地中海貧血目前沒有特效治療藥物，只有骨髓移植是目前唯一可以治療中重度β-地中海貧血的方法，但治療費用非常昂貴，而且只有少數(shù)患者可以配合，治療結(jié)果差異很大，預(yù)防地貧兒的出生非常重要。地貧難治，但可預(yù)防控制，建議高危人群有效開展婚前、孕前、產(chǎn)前地貧干預(yù)，有效防止中重度地貧患兒的出生。