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關于唐氏篩查

產(chǎn)科編輯 醫(yī)普觀察員
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關鍵詞：#唐氏篩查

隨著社會的發(fā)展和科技的進步，越來越多的疾病可以得到有效的預防和治療，唐氏綜合征作為重點防治的先天性畸形疾病，在產(chǎn)科對這方面非常關注，醫(yī)院對這方面的疾病也有了深刻的了解。

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合癥是21~三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥，是染色體異常引起的疾病?；疾和忻黠@的特殊面部和智力低下，危害很大，不僅影響生長發(fā)育，智力低下，還給家庭帶來很大的負擔。遺憾的是，目前沒有有有效的治療方法，只有產(chǎn)前檢查很重要。

檢測方法

分為兩種檢測方法，一種是篩查，另一種是確診。篩查的檢查方法最常見的是檢查母親的血液，血液中的各種荷爾蒙表現(xiàn)篩查唐氏綜合征，這是血清學生化指標唐氏綜合征的篩查，這個篩查是免費妊娠檢查的項目。

另一個是母親血中胎兒DNA的唐氏綜合征篩查，這個篩查用胎兒少量的DNA通過檢查判斷是否是唐氏綜合征。還有是通過B超，超聲檢查作胎兒的頸部厚度測定，來做唐氏篩查的輔助方法，這是無創(chuàng)、可重復做的檢查方法。

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專家觀點

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    • 唐氏篩查臨界風險有必要做羊水穿刺嗎？
    回答：根據(jù)敘述的情況來看，是再次出現(xiàn)21三體綜合征的臨界風險的情況，再次出現(xiàn)這種情況證明胎兒再次出現(xiàn)唐氏綜合癥的可能性是在669分之一左右。一般在再次出現(xiàn)這種情況之后，還是建議最好及時的實施無創(chuàng)DNA或羊水穿刺實施復檢的，只要復檢結果是低風險的話，就可以專心早孕，若是再次出現(xiàn)高風險的話，則不建議專心早孕。
    什么時候做唐氏篩查最好？？？
    回答：根據(jù)你的情況，最好在孕14-20周做唐氏篩查，孕22-26周做四維彩超產(chǎn)前排畸，若是有必要在孕16-20周做羊水穿刺及臍血分析，及時觀察胎兒的發(fā)育情況。同時低鹽飲食低脂飲食多吃新鮮蔬菜水果。
    唐氏篩查14周做準確率
    回答：最好選擇正規(guī)的醫(yī)院，按照醫(yī)生的提示產(chǎn)檢時間，到醫(yī)院進行唐氏篩查。舉措建議唐氏篩查主要是為了避免胎兒先天的唐氏綜合癥風險的檢查。飲食注意調節(jié)，增加營養(yǎng)，多吃新鮮蔬菜水果有利于胎兒的發(fā)育。
    早期唐氏篩查10周做嗎
    回答：你好根據(jù)你的描述一般是可以做的，需要正確對待增加營養(yǎng)補充維生素微量元素，易消化易吸收飲食，避免不良刺激。，一般來說，醫(yī)生會建議有產(chǎn)前檢查危險跡象的婦女應合理飲食，遠離辛辣刺激以及寒冷食物。此外，患者還應創(chuàng)造一個有利于情緒穩(wěn)定和釋放緊張的環(huán)境。祝愿患者健康分娩。
    唐氏篩查顯示低危是正常的嗎？
    回答：根據(jù)你的描述考慮慢性胃炎。著涼 飲食無規(guī)律 生氣等均可誘發(fā)此病。 指導意見：建議奧美拉唑 枸櫞酸鉍鉀 克拉霉素口服2周，無癥狀后枸櫞酸鉍鉀再服用6周鞏固治療。注意飲食規(guī)律，不吃生冷辛辣刺激食物，注意腹部保暖，保持心情愉快
    如何解決早期唐氏篩查未篩查的問題？
    回答：如果早期唐氏篩查沒有篩查出來，寶寶確定是唐氏嬰兒，應該盡早的去做認知功能康復的訓練。同時日常生活中要注意多休息，要科學的培養(yǎng)小孩，平時要注意多和寶寶交流溝通，以此來延緩疾病的進程。
    唐氏篩查一般都需要檢查什么項目？
    回答：唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，指的是通過化驗孕婦的血液，來檢測出母體血清中絨毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白以及游離雌三醇的濃度，再結合孕婦多方面的因素，如孕周等，判斷胎兒是否有神經(jīng)管缺陷等危險系數(shù)。建議：做唐氏篩查應空腹入院進行檢查。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白及人類絨毛膜性腺激素的濃度，綜合評估胎兒患先天性愚型，神經(jīng)管畸形及21三體綜合征，18三體綜合征、13三體綜合征等先天性疾病的幾率。如果是高危還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
    錯過唐氏篩查怎么辦？
    回答：支氣管炎患者飲食上面的禁忌很多，豬肉羊肉還有各類魚類的食物，容易助濕生痰，都不能吃。辛辣刺激類的食物如辣椒等，會使喉嚨內充血導致咳嗽的加重，不能食用。刺激性的飲料會影響到患者正常的呼吸功能最好不要飲用，還有油炸類的食物不容易消化而影響病情，不能食用。
    唐氏篩查和地中海貧血什么時候做
    回答：唐氏篩查和地中海貧血一般都是在懷孕后或者是在孕初期的時候進行相應的篩查來判斷和確診病情的具體程度，來擬定相應的治療措施，或者是及早終止妊娠，以免引起不良的后果。
    做無創(chuàng)dna還要做唐氏篩查嗎
    回答：如果無創(chuàng)DNA是高風險，要建議做介入性產(chǎn)前診斷，比如孕中期的羊水穿刺來進一步明確診斷，也不能憑著無創(chuàng)DNA的高風險就進行引產(chǎn)，應該做羊水穿刺，根據(jù)具體的核型的報告具體異常的情況，再由患者及家屬決定是否進行引產(chǎn)無創(chuàng)低風險還需要做大排氣彩超的檢查，因為有些胎兒的染色體是正常的，但是有可能會出現(xiàn)外觀結構的異常，比如唇腭裂、先天性心臟病
    唐氏篩查有個臨界風險
    回答：如果無創(chuàng)DNA檢查是正常的，那就不需要擔心了，但是如果無創(chuàng)DNA的檢查仍然是高風險，下一步還是要做羊水穿刺檢查的如果羊水穿刺的結果有胎兒的染色體異常，那是最終的診斷那是需要做終止妊娠手術的
    唐氏篩查用憋尿嗎
    回答：如果是做早期唐篩的稍微有一點尿意就可以不需要像孕早期那樣憋尿憋的很目前唐篩仔細檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃并結合孕婦的年靈活運用計算機精密計算出孕婦存有唐氏癥胎兒的危險性我們醫(yī)院做唐氏篩是抽血化所以不需要憋尿但是不可以吃東如果是做中期唐篩的就完全不需要憋尿不過早期唐相對來說準確度要更加高一點建議有條件的話在懷上11周全13周之間決定早期唐篩而且nt來綜合評價推測胎兒患唐氏綜合征的概率
    唐氏篩查DNA風險高還應該做什么檢查
    回答：如果是有一項是高風險的,還是需要進行進一步的羊水穿刺的檢查的，除了正規(guī)治療羊水穿刺外，患者需要多專家建議，和醫(yī)生保持溝通，患者還需要重視飲食方面，例如日常清淡飲食，多外出運動。與此同時患者還要注意選擇一家正規(guī)醫(yī)院診治，這樣才能得到良好的治療效果。
    做唐氏篩查要什么證件
    回答：如果是中孕唐篩的話，那么您就不需要去做任何什么特殊的檢查，但是前提是孕周一定要準確，因為做中孕唐篩的時候，除了要輸入孕婦的HCG、雌三醇、AFP的值之外，還要有準確的孕周體重，還有孕婦的年齡。當然無論做中孕唐篩還是早孕唐篩都盡量空腹，這樣的話才能保證激素測值的準確。
    唐氏篩查風險值偏高怎么辦
    回答：如果是診斷的唐氏篩查的高風險，這一區(qū)域的人群，建議進行，下一步有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，來明確胎兒，是否有非整倍體染色體異常。而如果是臨界風險區(qū)域的患者，推薦進一步進行無創(chuàng)DNA的檢測，來進一步篩查。
    唐氏篩查是高風險咋辦
    回答：如果是在早孕期出現(xiàn)了唐篩的臨界風險時，建議可以做無創(chuàng)DNA的檢查，也可以到中孕期進行序貫性的唐篩，這種臨界風險就是在所謂的灰區(qū)的范圍內，也就是胎兒有異常風險的可能性，灰區(qū)可以進行以上兩種的選擇。而到了中孕期，唐篩是沒有灰區(qū)這個概念的，只分高危和低危，低危是過關，高危則認為應該做進一步的染色體的檢查。但是，所有的孕婦都需要注意，所謂的低危，只是風險比較低，并不是100%一定是正常，在后續(xù)的產(chǎn)檢過程中，一旦發(fā)現(xiàn)了其他問題，還是建議進一步檢查。
    唐氏篩查正常值范圍
    回答：如果是在1比1千以上的這種情況就屬于低風險，十八三體也是一樣的，都是低風險就是正常的，高風險就是有問題，同時還要看Afp，β-hcg，u3這些mom默值的標準，這些mom值的標準也都是在正常范圍之內，這個唐氏篩查的報告單才是正常。唐氏篩查是風險值的評估，它沒有所謂的正常值范圍，一般唐氏篩查高風險就是有異常，臨界風險就是1比1千到270之間，高風險就是大于等于1比270之間。
    唐氏篩查中度風險嚴重嗎
    回答：如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風險或者臨界風險，就需要進一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風險，可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測，因為現(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風險的，而且現(xiàn)在準確率可以達到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風險，需要進一步的行產(chǎn)前檢查。
    做個唐氏篩查要多少錢
    回答：如果是唐氏綜合征患者，會出現(xiàn)甲胎蛋白降低、絨毛膜促性腺激素升高、游離雌三醇降低，根據(jù)三者的變化，結合孕婦年齡、孕齡等情況，計算出唐氏綜合征的風險度。如果是低風險，不能完全明確是沒有異常，只能說80%左右是正常的情況，需要進一步進行產(chǎn)前檢查，注意監(jiān)測有無胎兒軟指標的異常。
    唐氏篩查不過關怎么辦
    回答：如果是唐氏篩查不過關，這種情況還要進一步抽羊水排查寶寶是不是唐氏兒，如果實在不愿意抽羊水，也一定要做廣泛一點的無創(chuàng)DNA，因為唐氏篩查準確性不高，只有60%到70%。所以唐氏篩查不過關，一定還要抽羊水進一步排查，因為抽羊水準確性高，所以如果有染色體異常的軟指標，特別是產(chǎn)婦的年齡比較大，一定要抽羊水排查。唐氏篩查不過關就說明寶寶患唐氏兒的概率比較大。
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