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新生兒苯丙酮尿癥9正常嗎

兒科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞：#新生兒

新生兒被診斷為苯丙酮尿癥（PKU）并不屬于正常情況，但通過早期篩查和干預(yù)，疾病可以得到有效控制，避免對孩子健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因的突變，導(dǎo)致機(jī)體無法正常代謝苯丙氨酸。如果新生兒篩查中檢測苯丙氨酸水平偏高，需要進(jìn)一步確診。未及時通過飲食限制控制的PKU患者，可能會由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)過量積累而引起智能發(fā)育障礙、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和行為異常等問題。常見癥狀包括智力低下、發(fā)育遲緩、肌張力異常和特有的“鼠尿味”，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)自閉或癲癇。

接受確診后，家長需配合醫(yī)生為孩子制定嚴(yán)格的低苯丙氨酸飲食管理方案，以避免神經(jīng)系統(tǒng)損害。1、通過特殊配方奶粉替代普通乳制品攝取必要的蛋白質(zhì)和氨基酸；2、嚴(yán)格限制高苯丙氨酸食物，如肉類、魚類、蛋類及堅(jiān)果等；3、果蔬是較為安全的選擇，但也需控制攝入量并關(guān)注富含淀粉的蔬菜。另外，在孩子生長過程中，需定期復(fù)查血液中的苯丙氨酸濃度以調(diào)整飲食方案。除了飲食管理，部分患者還可通過使用藥物（如四氫生物蝶呤）輔助降低苯丙氨酸水平，雖然目前PKU尚無根治辦法，但規(guī)范治療可使患者過上正常生活。

一旦確診苯丙酮尿癥，早期干預(yù)和終身管理是保護(hù)孩子健康的關(guān)鍵。家長需要密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，定期隨訪，同時也要注重心理支持，幫助他們在特殊飲食管理中建立良好的自信。如果您發(fā)現(xiàn)孩子的診斷或治療方案存在疑問，請及時與專業(yè)醫(yī)生溝通，并依從醫(yī)療建議進(jìn)行科學(xué)規(guī)范的管理。

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    • 新生兒膽紅素高是怎么回事
    回答：若不及時治療易出現(xiàn)膽紅素腦病等，對孩子的健康與生長發(fā)育會造成一定影響。新生兒出現(xiàn)膽紅素高的現(xiàn)象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退，說明是生理性黃疸，不嚴(yán)重，但是如果在兩周后還未消退，表明是病理性黃疸，會引起膽紅素腦病，屬于嚴(yán)重情況，需要立即藍(lán)光治療。新生兒膽紅素高，會引起黃疸，是出生后常見現(xiàn)象。
    新生兒外耳畸形最佳治療時間是什么
    回答：新生兒外耳畸形最佳治療時間一般為國際標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)同的十歲或胸廓發(fā)育達(dá)到六十厘米以后。這是因?yàn)閮和睦戆l(fā)育影響，且需考慮使用肋軟骨雕刻耳廓支架，確保其強(qiáng)度充足和軟骨數(shù)量及質(zhì)量。手術(shù)治療不應(yīng)過早，保證孩子的發(fā)育狀態(tài)能承擔(dān)手術(shù)帶來的壓力與影響，這對于患兒的未來發(fā)展最為有利。
    新生兒出生第一口應(yīng)該喝水嗎
    回答：新生兒出生第一口不建議喝水，應(yīng)優(yōu)先母乳喂養(yǎng)。母乳包含新生兒所需全部營養(yǎng)物質(zhì)，且新生兒胃腸功能較弱，過多飲水會增加腎臟負(fù)擔(dān)并可能影響喝奶量與生長發(fā)育。但特定情況下，如干燥環(huán)境、大便干燥時，可在飯后適量喂水，每次5毫升，不宜頻繁。正常情況下，無需額外喂水。
    新生兒腦損傷怎么處理
    回答：能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振?；蛘呤悄Xct仔細(xì)檢查都可以。腦損傷的救治是個比較漫長的過程，首先必須要診斷孩子的病情，然后再實(shí)施額外的營養(yǎng)神經(jīng)的救治，以及后期的康復(fù)救治。對于腦損傷嚴(yán)重患者來說，盡早就診，根據(jù)醫(yī)生的意見來盡早救治，不要盲目的動用藥物，以免加重病情。
    新生兒驚厥的癥狀
    回答：而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會有一種無意識的狀態(tài)，或者對身邊的環(huán)境覺得特別陌生，身體也會一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時候，可能會影響正常的呼吸，導(dǎo)致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài)，屈肌張力高于伸肌張力，雙手握緊拳頭，拇指縮回，四肢張開的信封常有不規(guī)則運(yùn)動，如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓，下肢如踏步、騎自行車等。全身性強(qiáng)直較常見，表現(xiàn)為四肢強(qiáng)直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外，圍產(chǎn)兒出生的原因，如缺氧、缺血性腦病或顱內(nèi)出血、嚴(yán)重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過程，都會導(dǎo)致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型，常表現(xiàn)為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規(guī)則抽搐。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查？
    回答：肝病的癥狀有很多:四肢乏力，容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區(qū)和脾區(qū)痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營養(yǎng)不良、過度勞累、休息不好等有關(guān)，也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來醫(yī)院檢查后才能明確。
    新生兒宮內(nèi)窘迫后遺癥
    回答：胎兒宮內(nèi)窘迫是指胎兒在宮內(nèi)缺氧，如果胎兒宮內(nèi)窘迫得不到及時的糾正或者無法及時的終止妊娠，那么有時可能會造成一些后遺癥。第一最嚴(yán)重的后遺癥是引起胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的異常，例如引起胎兒顱內(nèi)出血或者腦癱。第二，除了影響胎兒顱腦結(jié)構(gòu)以外，有些時候?qū)τ谛呐K、肺部也是有一定影響的，會引起肺炎或者是心衰的表現(xiàn)。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會出現(xiàn)腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛等，對于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應(yīng)用消食導(dǎo)滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調(diào)節(jié)孩子胃腸功能紊亂的作用。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現(xiàn)為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見的，孩子出現(xiàn)腸道畸形主要是看對消化功能有沒有造成影響，如果說對消化功能對排便都沒有任何影響的話，那么一般來說就沒有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說腸道畸形對排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴(yán)重的還有可能導(dǎo)致腸梗阻，這樣的情況就需要通過手術(shù)的方法來治療了第二方面，孩子出生后有可能出現(xiàn)大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結(jié)，還伴隨著孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營養(yǎng)不良的癥狀。
    新生兒結(jié)膜炎多久能好
    回答：結(jié)膜炎的恢復(fù)時間一般在5~7天約莫，但是這個要根據(jù)每個人的身體情況和病情來確認(rèn)，如果是新生兒的話，相對來說可能會徹底恢復(fù)的會比較慢許多，因?yàn)樾律鷥旱纳眢w免疫力比較低，平時要留意仔細(xì)觀察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復(fù)情況，給孩子動用藥物必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營養(yǎng)補(bǔ)充，加強(qiáng)鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
    新生兒顱內(nèi)出血的癥狀是什么？
    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)與出血部位，出血程度有關(guān)，主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內(nèi)出現(xiàn)。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對外界反應(yīng)遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿或隆起，重度表現(xiàn)為昏迷，呼吸不規(guī)則，原始反射減弱或消失等。及時進(jìn)行這方面的治療，應(yīng)該進(jìn)行康復(fù)鍛煉，定期進(jìn)行復(fù)查，避免對腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
    新生兒臉上黃疸頭上有個疙瘩怎么辦
    回答：看見您的問題敘述，您好您的孩子是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)?頭上可能會是擁有頭皮血腫。如果不大，會逐漸煉化的。黃疸要及時查清病因。早期發(fā)覺，早期治療，預(yù)防核黃疸，是能自愈的。以上是對"七天的小男孩臉上黃疸高到350頭上除了個"這個問題的建議，期望對您有幫助，祝您健康!
    新生兒左腎積水的治療
    回答：由于泌尿系統(tǒng)的梗阻導(dǎo)致腎盂與腎盞擴(kuò)張，其中潴留尿液，統(tǒng)稱為腎積水。腎積水的手術(shù)治療應(yīng)早期進(jìn)行。合理的應(yīng)用整形手術(shù)，糾正腎盂輸尿管連接部異常，爭取腎功能的較大恢復(fù)。腎積水嚴(yán)重，腎功能破壞十分嚴(yán)重，而對側(cè)腎正常者，可作積水腎切除術(shù)。建議應(yīng)該注意觀察B超檢查腎臟發(fā)育情況必要時輸尿管造影觀察，輸卵管阻塞的原因以及部位和阻塞程度，必要時及時手術(shù)治療。
    新生兒足內(nèi)翻如何處理？
    回答：由于胎兒在子宮腔內(nèi)時,兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現(xiàn)象,仔細(xì)檢查時足內(nèi)側(cè)的軟組織是較松弛的,一般可在生后幾周內(nèi)逐漸恢復(fù)正常。新生兒兩足常有內(nèi)翻現(xiàn)象,這是由于胎兒在子宮內(nèi)時兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現(xiàn)象,仔細(xì)檢查時足的內(nèi)側(cè)軟組織是較松弛的,一般在生后幾周內(nèi)逐漸恢復(fù)正常。
    新生兒足內(nèi)翻能恢復(fù)嗎
    回答：由于宮內(nèi)環(huán)境是有限制的，胎兒在宮內(nèi)的活動，肯定也會受到限制，特別是雙胎兒或者多胎兒空間更小，那么孩子的足部可能會受壓或者是體位不當(dāng)，那么在這種情況下，可能會導(dǎo)致主內(nèi)翻，不過不用太擔(dān)心，新生兒足內(nèi)翻大多數(shù)是能夠自己恢復(fù)正常的，如果在生后發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻比較嚴(yán)重，也可以適當(dāng)?shù)某C正一下孩子的足部位置，適當(dāng)?shù)目梢韵蛘５姆较蜃霭茨?、牽拉，這樣能夠幫助孩子更快的恢復(fù)正常的體位。
    新生兒足跟血甲基丙二酰肉堿偏高怎么辦
    回答：甲基丙二酰肉堿的值為1.14，表明它可能是多種羧化酶缺陷，可用于尿中有機(jī)酸的分析。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)該沒有問題。游離肉堿值61.28沒有特殊意義，所以暫時不用擔(dān)心。目前，實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)的數(shù)量可以接種，但沒有明確的診斷，因此不考慮藥物治療。目前，串聯(lián)質(zhì)譜法和尿液有機(jī)酸分析需要不斷地進(jìn)行回顧，必要時可以進(jìn)行遺傳分析。如果條件允許，直接進(jìn)行基因分析。
    新生兒總吐奶怎么回事
    回答：病理方面的吐奶要注意有沒有胃腸道的一些炎癥，呼吸道的感染等等，也會引起寶寶吐奶。生理性的吐奶一般對寶寶的生長發(fā)育不會造成影響，吐完奶后寶寶照樣還會想喝奶，精神狀態(tài)也是可以的，睡覺也安穩(wěn)，體重的也按正常的增長。
    新生兒重度缺氧就一定會患腦癱嗎
    回答：病患小于1周歲的孩子缺氧重要，有可能會腦性部分喪失運(yùn)動功能的，寶寶三個月還不可能胎頭，說明發(fā)展發(fā)育緩慢，能夠去查驗(yàn)?zāi)X部看看，做個頭部大概是頭部核磁共振，便可以了解孩子時不大腦發(fā)育不好，也能夠在等等看，有的小孩發(fā)育遲點(diǎn)，假如4個月購物人名稱還不可就去做查驗(yàn)吧。
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    回答：病情推測:新生兒如果已經(jīng)降生了有20天約莫，那么大便的顏色是淡黃色的，這時候可以通過孩子排便的癥狀來仔細(xì)觀察孩子如何有異常。正常情況下新生兒排便的顏色是淡黃色而且是糊狀的。如果再次出現(xiàn)了綠色的奶瓣?duì)畲蟊?，證明孩子有消化不良的問題，要引來看重。
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