男性不育與y染色體的關(guān)系
男性不育的原因有很多，遺傳因素引起的生精障礙是男性不育的重要因素之一。研究表明，男性原發(fā)性無精癥患者約7%~15%有y染色體的微小缺失。因此，原因不明的無精癥和少精癥患者應(yīng)進(jìn)行AZF微缺失的檢查。
人類Y染色體有四個(gè)重要的結(jié)構(gòu)區(qū)域，其缺失與男性不育密切相關(guān)，這四個(gè)結(jié)構(gòu)區(qū)域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見，約占缺失1%～5%，但缺失的后果最為嚴(yán)重，患者表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，伴睪丸體積縮小，無精子生成，目前對(duì)于唯支持細(xì)胞綜合征沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現(xiàn)為減數(shù)分裂后的生精上皮細(xì)胞缺失，生精過程阻滯在精母細(xì)胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因，約占Y染色體微缺失的65%，可表現(xiàn)為無精癥，也可表現(xiàn)為精子計(jì)數(shù)正常，但伴有精子形態(tài)異常；AZFd缺失的患者表現(xiàn)為輕度少精癥，甚至精子數(shù)可能都正常，但其精子的形態(tài)卻是異常的。
Y染色體微缺可能導(dǎo)致生精功能異常，導(dǎo)致男性不育。進(jìn)行AZF微缺失的檢查，可以明確臨床上原因不明的無精癥、弱精癥患者的原因，為臨床診療提供依據(jù)。
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