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唐篩低風險卻生下了唐氏兒可能嗎

婦產(chǎn)科編輯 醫(yī)學科普人
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關(guān)鍵詞：#唐篩

唐篩低風險仍有可能生下唐氏兒，因為唐篩并非確診手段，存在假陰性風險。建議結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進行進一步確認。唐氏綜合征的發(fā)生與遺傳、環(huán)境、生理等因素相關(guān)，需綜合評估。

1.唐篩低風險為何仍可能生下唐氏兒？

唐篩是通過檢測孕婦血液中的生化標志物，結(jié)合年齡、孕周等因素計算胎兒患唐氏綜合征的風險。雖然唐篩的準確率較高，但并非100%，存在假陰性的可能性。假陰性意味著唐篩結(jié)果顯示低風險，但胎兒實際患有唐氏綜合征。這種情況可能與檢測方法的局限性、孕婦個體差異或檢測時機有關(guān)。

2.唐氏綜合征的發(fā)生原因

唐氏綜合征主要由21號染色體三體引起，其發(fā)生與多種因素相關(guān)。

-遺傳因素：父母染色體異?？赡茉黾犹夯疾★L險。

-環(huán)境因素：孕期接觸輻射、化學物質(zhì)或病毒感染可能影響胎兒染色體。

-生理因素：孕婦年齡是重要風險因素，35歲以上孕婦風險顯著增加。

-病理因素：某些疾病或藥物可能干擾胎兒染色體正常分裂。

3.如何降低唐氏綜合征風險？

-孕前檢查：夫妻雙方進行染色體檢查，評估遺傳風險。

-孕期篩查：結(jié)合唐篩、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺，提高診斷準確性。無創(chuàng)DNA檢測通過分析孕婦血液中的胎兒DNA，準確率高達99%；羊水穿刺是確診手段，但存在一定風險。

-健康生活方式：避免接觸有害物質(zhì)，保持均衡飲食，適當運動，增強身體抵抗力。

-定期產(chǎn)檢：密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況，及時發(fā)現(xiàn)異常。

4.生下唐氏兒后的應(yīng)對措施

-早期干預(yù)：通過康復(fù)訓練、語言治療等方式，幫助患兒提高生活能力。

-心理支持：家長需接受專業(yè)心理輔導，調(diào)整心態(tài)，積極面對挑戰(zhàn)。

-社會資源：利用社區(qū)、學校等資源，為患兒提供更好的成長環(huán)境。

唐篩低風險并非絕對安全，孕婦應(yīng)結(jié)合多種檢測手段，全面評估胎兒健康狀況。若確診唐氏綜合征，需盡早采取干預(yù)措施，幫助患兒及其家庭應(yīng)對挑戰(zhàn)。孕期保健和科學篩查是預(yù)防唐氏綜合征的關(guān)鍵。

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專家觀點

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    • 胎停唐篩結(jié)果準嗎
    回答：胚胎停止發(fā)育，唐篩的結(jié)果也是準確的，因為，唐氏篩查，是了解是胎兒是否有18三體綜合征，21三體綜合征以及神經(jīng)管發(fā)育異常方面的，所以，即使胎停，并不會影響唐氏篩查的檢查結(jié)果，懷孕以后，應(yīng)該做好定期的產(chǎn)前檢查，能夠及時發(fā)現(xiàn)問題及時解決，避免并發(fā)癥的發(fā)生。
    甲減會導致唐篩高危嗎？
    回答：甲減一般不會導致唐篩高危。甲減的患者建議必須將甲狀腺功能調(diào)整到正常范圍，否則影響孕婦，更影響胎兒。甲減的患者必須堅持口服優(yōu)甲樂，將甲狀腺功能調(diào)整到正常范圍，優(yōu)甲樂對于孕婦來說是沒有副作用的，是非常安全的，而甲狀腺功能不正常，對孕婦才是最大的危害。
    畸胎瘤影響唐篩結(jié)果嗎
    回答：畸胎瘤是女性卵巢上的一個長腫瘤，妊娠期不能手術(shù)，只能在分娩后手術(shù)?；チ龇譃榱夹曰チ龊筒涣继耗[瘤。良性畸胎瘤對胎兒沒有影響。胎兒惡性腫瘤會隨著子宮的增大而增大，壓迫胎兒，導致早產(chǎn)或胎兒生長腹痛。懷孕第四個月，唐氏篩查(Tangscreen)用于檢查胎兒是否愚笨，這不同于腫瘤標志物檢查，不會相互影響。主要原因是看劉是否隨著子宮的增大而增大，如果增大，就必須及時手術(shù)。任何檢查都是有針對性的。唐篩的檢查與腫瘤無關(guān)。只要糖篩風險高，就需要進一步檢查。羊水穿刺對染色體檢查更準確。
    做唐篩需要空腹嗎？
    回答：唐氏篩查不需要空腹，由于唐篩檢驗的生物化學指標值與是不是空腹沒有什么關(guān)系的，唐氏篩查通常需要在懷孕15~20周檢查。同時要注意休息，不要勞累，保持良好的作息時間。
    唐篩臨界風險是什么？
    回答：臨界風險就表示有一定的風險，有可能會是唐氏兒，還是聽醫(yī)生的建議做下無創(chuàng)。
    唐篩檢查懷孕幾周？
    回答：一般懷孕之后12周到14周要做唐篩檢查，可以看出孩子是否是有唐氏綜合癥的疾病，如果有高風險，要及時的進一步檢查，之后在懷孕18周到24周的時候做四維彩超的檢查，能夠進一步的明確胎兒的發(fā)育情況。
    唐篩和糖篩如何區(qū)分？
    回答：唐篩檢查是對唐氏綜合癥胎兒的檢查篩選。檢查前的準備，無需空腹。糖篩檢查，這個檢查對象是孕婦，是妊娠期糖尿病篩查。檢查需要空腹抽血查血糖。唐篩檢查是通過檢測孕婦血液，來篩選先天性染色體異常，也就是唐氏兒的檢查。糖篩檢查是通過檢測孕婦血液里的血糖數(shù)值的高低，篩選妊娠糖尿病的檢查。
    唐篩高風險的原因是什么？
    回答：胃不舒服打嗝有氣，從西醫(yī)上說是胃動力不好，可以吃一些胃動力藥，比如說嗎丁啉、奧美拉唑等。從中醫(yī)上講打嗝是脾胃濕熱導致的清氣不能上來濁氣不能下降，建議到醫(yī)院找些有經(jīng)驗的老中醫(yī)開些中藥調(diào)理一下。從而徹底根治。
    血清學唐篩和無創(chuàng)DNA檢測，是不是兩個都要做?。?/div>
    回答：通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的風險，無創(chuàng)胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產(chǎn)前診斷技術(shù)，準確率達99％以上，比傳統(tǒng)唐氏篩查手段高。唐氏綜合癥傳統(tǒng)的血清學篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進行計算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。
    當已經(jīng)進行過血清學唐篩，無創(chuàng)DNA還要檢測嗎？
    回答：唐氏綜合癥傳統(tǒng)的血清學篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進行計算得出結(jié)果，其假陽性率較高。無創(chuàng)胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的風險，比傳統(tǒng)唐氏篩查手段高。
    霉菌陰道炎，影響做唐篩嗎
    回答：唐氏篩查是抽血檢查，之前有霉菌性陰道炎不會影響檢查結(jié)果。而霉菌性陰道炎常有瘙癢重，現(xiàn)在只是白帶多，應(yīng)該不是霉菌性陰道炎，建議勤洗外陰，不穿緊身褲。
    唐篩低風險還會出現(xiàn)染色體異常嗎？
    回答：如果染色體異常，那么唐氏篩查會顯示高風險，所以如果唐氏篩查結(jié)果顯示是低風險，那么一般來說，就應(yīng)該不會有染色體異常的情況了，但是低風險并不是代表一定不會有染色體異常的情況出現(xiàn)，而且唐氏篩查不一定準確，準確率在60%到80%之間。所以如果您想排除染色體異常的話，那么建議您去做一下羊水穿刺，從而進行下一步檢查。在您懷孕的時候，您要注意飲食，養(yǎng)成健康均衡的飲食習慣，多吃些有營養(yǎng)的食物，對您和寶寶都有好處。
    今年三十需要做唐篩嗎
    回答：如果已經(jīng)懷孕了，通常情況下做唐篩是必要的唐氏篩查是孕早期非常有必要的一項檢查，唐氏篩查能夠檢測出來胎兒是否存在染色體發(fā)育異常，部分由于先天性遺傳因素引起的胎兒異常，做唐氏篩查的時候可以檢測出來，如果通過唐氏篩查異常需要進一步做檢測
    感冒對唐篩有影響嗎？
    回答：如果是在感冒期間是可以做唐氏篩查的，這個病絕不會干擾唐氏篩查的化驗仔細檢查結(jié)果，如果是免疫力下降感冒也需要有及時的救治，口服感冒藥物或者是感冒期間都可以實施相關(guān)檢查，這個是沒什么干擾的，對唐氏篩查是沒任何的影響因素。可以正常仔細檢查。需要強調(diào)的是需要多喝溫開水，注意身體保暖，補充維生素。
    感冒做唐篩有影響嗎
    回答：如果感冒了做唐篩仔細檢查應(yīng)當沒干擾的，唐篩仔細檢查又分成早唐和中唐，主要是用于仔細檢查胎兒如何有唐氏綜合征。早唐一般是通過彩超仔細檢查看胎兒的頸項半透明層的厚度，厚度一般不超過2.5mm。中唐一般是在懷上14周以后通過化驗血來實施檢驗，如果是低風險，一般問題不大。如果是高風險還需要有進一步做羊水穿刺的仔細檢查。必須強調(diào)聲明要注意增加飲水量，促進人體內(nèi)的新陳代謝。
    雙胞胎停胎一個影響做唐篩嗎
    回答：如果是比較早的時候，雙胞胎出現(xiàn)了一個胚胎停止發(fā)育，另一個發(fā)育很好的話，做唐氏篩查也不會太大的影響，但是如果是三個月左右出現(xiàn)的胚胎停止發(fā)育的話，有一定的影響，這個可以做無創(chuàng)染色體檢查。如果是雙胞胎，有一個出現(xiàn)了胚胎停止發(fā)育的話，最好不要做唐氏篩查，因為這個準確率不是太高。
    甲亢會不會影響唐篩
    回答：甲亢一般不會影響唐篩，甲亢是由于各種原因引起的甲狀腺激素分泌過多，病人出現(xiàn)了高代謝的狀態(tài)。甲亢患者會出現(xiàn)怕熱、心慌、手抖、體重下降、心率增快的癥狀。甲亢并不影響孕婦糖篩指標，不用太擔心。
    早期十三周查唐篩一項高風險一項臨界風要掛專家號嗎
    回答：如果早期13周篩查唐篩,有一項是臨界風險,那么,這種情況應(yīng)該是沒有什么問題的,建議這種情況,我覺得你最好還是能夠去醫(yī)院的婦科就診,這種情況我覺得是沒有必要做羊水穿刺的,你可以去醫(yī)院的婦科做一下無創(chuàng)dna的檢查,跟羊水穿刺,結(jié)果是差不多的以上是對“早期十三周查唐篩一項高風險一項臨界風要掛專家號嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
    唐篩開放性神經(jīng)管缺陷高風險怎么辦
    回答：根據(jù)你的超聲檢查結(jié)果和唐氏篩查情況,你胎兒的左心室強光點很可能是心臟瓣膜腱索鈣化造成的,大多數(shù)屬于正常的生理發(fā)育現(xiàn)象,不需要特殊處理。如果在彩超下發(fā)現(xiàn)有上述情況,建議孕婦終止妊娠,進行引產(chǎn)。
    唐篩臨界風險,不知道做無創(chuàng)還是羊穿
    回答：按照正常的流程是做無創(chuàng),無創(chuàng)以后再做羊水穿刺。但有的醫(yī)生也喜歡直接做羊水穿刺,因為無創(chuàng)做出來,到時還是要考慮有什么異常,還是要做羊水穿刺,還不如直接做羊水穿刺,一步到位。
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