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骨髓增生異常綜合征是什么病?

血液內(nèi)科編輯
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骨髓增生異常綜合征是一種造血干細(xì)胞異??寺⌒约膊?,表現(xiàn)為無效造血、外周血細(xì)胞減少和高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)化為急性白血病。治療包括支持治療、藥物治療和造血干細(xì)胞移植。

1.遺傳因素

骨髓增生異常綜合征可能與遺傳因素有關(guān)。某些基因突變?nèi)鏣P53、RUNX1和ASXL1的突變,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。家族中有類似病史的人群,應(yīng)定期進(jìn)行血液檢查,及早發(fā)現(xiàn)異常。

2.環(huán)境因素

長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)如苯、放射線等環(huán)境因素,可能誘發(fā)骨髓增生異常綜合征。職業(yè)暴露于這些有害物質(zhì)的人群,應(yīng)采取有效的防護(hù)措施,減少接觸風(fēng)險(xiǎn)。

3.生理因素

年齡是骨髓增生異常綜合征的重要危險(xiǎn)因素,多見于60歲以上人群。隨著年齡增長,造血干細(xì)胞的自我更新和分化能力下降,可能導(dǎo)致疾病發(fā)生。老年人應(yīng)定期體檢,關(guān)注血液指標(biāo)變化。

4.外傷

嚴(yán)重的創(chuàng)傷或大手術(shù)可能影響造血系統(tǒng),增加骨髓增生異常綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后患者應(yīng)密切監(jiān)測血常規(guī),及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常并進(jìn)行干預(yù)。

5.病理因素

某些病毒感染如HIV、EB病毒等,可能影響造血系統(tǒng)功能,導(dǎo)致骨髓增生異常綜合征?;加新愿腥拘约膊〉娜巳?,應(yīng)積極治療原發(fā)病,減少并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

治療方面,支持治療包括輸血和抗感染治療,改善患者生活質(zhì)量。藥物治療如去甲基化藥物(阿扎胞苷、地西他濱)和免疫調(diào)節(jié)劑(來那度胺),可延緩疾病進(jìn)展。對于年輕且符合條件的患者,造血干細(xì)胞移植是根治性治療方法。

骨髓增生異常綜合征是一種復(fù)雜的血液系統(tǒng)疾病,需綜合遺傳、環(huán)境、生理等多方面因素進(jìn)行預(yù)防和治療。早期診斷和個(gè)體化治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。患者應(yīng)定期隨訪,與醫(yī)生密切配合,制定最佳治療方案。

骨髓 骨髓增生異常綜合征

專家觀點(diǎn)

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  • 骨髓炎的并發(fā)癥有哪些
    回答:骨髓炎的并發(fā)癥: 一、畸形,由于骨骺受炎癥的刺激,使患肢過度生長而變長或因骨骺板破壞影響發(fā)育,結(jié)果肢體短縮,骨骺板一側(cè)受破壞,發(fā)育不對稱,使關(guān)節(jié)呈內(nèi)翻或外翻畸形,由于軟組織疤痕攣縮也可引起屈曲畸形。 二、關(guān)節(jié)強(qiáng)直,由于感染擴(kuò)散到關(guān)節(jié)內(nèi),關(guān)節(jié)軟骨面破壞,使關(guān)節(jié)呈纖維性或骨性強(qiáng)直。 三、癌變,竇道口皮膚由于不斷受刺激,可合并癌變,常見為鱗狀上皮潰瘍。
    帶藥骨水泥釘可以用來治療化膿性骨髓炎嗎
    回答:對于化膿性骨髓炎來說因?yàn)樗鼘θ梭w的危害非常大,治療起來非常困難,所以人們想了很多的辦法,帶藥骨水泥釘就是其中之一。對于我們來講,我們現(xiàn)在很少使用它們,因?yàn)樗植酷尫潘幍那闆r是有限的,同時(shí)也得益于我們治療骨髓炎理念的改變。在歐洲、在世界上現(xiàn)在最新的研究成果是我們對待骨髓炎、對待慢性的骨髓炎是按照良性腫瘤來處理的,也就是說我們要徹底地清創(chuàng)到大概骨髓炎病灶五公分的地方,徹底地清瘡以后、把它整個(gè)的骨組織、軟組織、所有的感染的壞死的組織全部去掉,形成的骨缺損和軟組織缺損。我們就利用伊利扎羅夫外架牽張成骨讓它新生的骨頭來替代、填補(bǔ),它所形成的骨缺損的部分這樣治愈的骨髓炎非常多,我們目前治療的很少有復(fù)發(fā)的,因此作為我們來講基本上不太用帶藥的骨水泥釘來治療骨髓炎。
    骨髓穿刺術(shù)后要哪些注意事項(xiàng)
    回答:骨髓穿刺結(jié)束以后,穿刺點(diǎn)會(huì)覆蓋上無菌的敷料,稍微的用力加壓,壓迫穿刺部位一到兩分鐘,平臥休息15分鐘。然后再一次的觀察穿刺點(diǎn)的敷料是否是潔凈,如果是染血了,敷料染血的時(shí)候,應(yīng)該再一次的更換敷料,并且局部再加壓,要注意穿刺點(diǎn)三日以內(nèi)防水。注意敷料有沒有污損,骨髓穿刺術(shù),對人體的損傷非常小,沒有必要進(jìn)行特殊的進(jìn)補(bǔ)來補(bǔ)充。
    硬化性骨髓炎的疾病特點(diǎn)有哪些?
    回答:第一沒有明顯的全身性的發(fā)燒、第二局部癥狀的話也要比急性血源性骨髓炎要輕。一般急性化膿性骨髓炎表現(xiàn)的是紅腫、熱痛,它首先局部可能不紅,腫脹比較輕,疼痛是肯定有,這個(gè)疼痛癥狀肯定有,那么包括四肢肌肉的痙攣,包括肢體的活動(dòng)度來說,都沒有太多的限制,也往往好像病人表現(xiàn)的是,夜間靜息的時(shí)候疼痛或者是在活動(dòng)多了以后,活動(dòng)鍛煉多的時(shí)候,才出現(xiàn)那種明顯的疼痛,這個(gè)是它的臨床比較常見的一些癥狀,說到硬化性的骨髓炎,肯定是主要是通過X線片來診斷出來。這就是說骨密度的增高,髓腔的閉鎖,當(dāng)然了可能還有骨質(zhì)相應(yīng)的膨大,這些的都是硬化性骨髓炎的X線表現(xiàn)。
    造血干細(xì)胞移植如何治療多發(fā)性骨髓瘤
    回答:造血干細(xì)胞移植如何治療多發(fā)性骨髓瘤:多發(fā)性骨髓瘤是血液科相對比較常見的一種惡性腫瘤,目前來講它是一種無論是新藥治療還是移植,都是不可治愈的疾病,而且大部分的病人發(fā)病年齡比較大,對化療也比較敏感。所以骨髓瘤我們首選自體的造血干細(xì)胞移植。因?yàn)楣撬枇鰶]有很好的殘留病灶檢測的標(biāo)準(zhǔn)化的手段,我們一般是在他化療3到4個(gè)療程獲得部分緩解或者很好的部分緩解以后,就進(jìn)行自體的造血干細(xì)胞移植,在治療移植前、移植中移植后,是否需要再聯(lián)合新的藥物,目前結(jié)論是肯定的。在治療前、移植前、移植中、移植后,都希望能夠把一些新的靶向藥物加進(jìn)去,比如說在治療前,如果能加上硼替佐米或雷那多胺,就能使病人很快獲得一個(gè)好的結(jié)果。
    骨髓炎容易復(fù)發(fā)嗎
    回答:骨髓炎是炎癥,一般人很少得骨髓炎,所以容易得骨髓炎的病人很可能抵抗力不太好,這樣就容易發(fā)生感染。如果治療的不及時(shí)、不徹底,就很容易復(fù)發(fā)。 當(dāng)然復(fù)發(fā)實(shí)際上是兩種原因,一種是病本身沒有治好,還有是因?yàn)榈挚沽Φ拖?,這一次得了骨髓炎,治好以后,結(jié)果因?yàn)榈挚沽Φ拖掠值昧?,如果在同一部位,?shí)際上有可能是第二次得病。
    骨髓炎早期癥狀
    回答:骨髓炎的早期癥狀主要是幾個(gè)方面: 局部的紅、腫、疼痛、活動(dòng)障礙、自主活動(dòng)減少、高燒、不吃不喝、哭鬧,高燒不退、消耗性改變。要做相關(guān)的檢查,要做血液系統(tǒng)的檢查,比如查白細(xì)胞、C反應(yīng)蛋白、血沉、pCT降鈣素原,同時(shí)要進(jìn)行B超、核磁等檢查,加上孩子病情臨床表現(xiàn)就能明確診斷,早期治療才能夠徹底根治、治愈骨髓炎。
    骨髓炎通過皮膚接觸傳染嗎
    回答:骨髓炎是感染的疾病,它的發(fā)生有三個(gè)途徑,一個(gè)是敗血癥,細(xì)菌進(jìn)到血里邊,通過血液的流動(dòng)到骨骼里,導(dǎo)致骨髓炎;還有一個(gè)是直接的外傷,細(xì)菌直接進(jìn)入;第三個(gè)是周圍正好有感染灶,它可以通過破潰逐漸向外蔓延,侵襲到骨骼導(dǎo)致骨髓炎。 所以骨髓炎本身不是傳染病,它不可能傳染給別人,更不可能通過皮膚傳染到其他人身上,骨髓炎病變是典型的化膿性感染。
    慢性骨髓炎容易與哪些疾病混淆?
    回答:骨樣骨瘤,有時(shí)與骨髓炎難以鑒別。骨樣骨瘤,X線上,常發(fā)生在長管狀骨的偏在性即發(fā)生在中央偏上,或下X線顯示高度骨膜反應(yīng)及骨皮質(zhì)肥厚,如果細(xì)心觀察,其中可見病灶的骨透亮像。 Ewing肉瘤,常常與骨髓炎難以鑒別。Ewing肉瘤發(fā)病部位在四肢骨的骨干部;有時(shí)有劇痛,伴發(fā)熱及局部熱感;血沉升高;白細(xì)胞升高;CR陽性,呈炎癥反應(yīng)。
    得了骨髓瘤一定要治療嗎
    回答:隨著骨髓瘤診斷水平的提高,我們會(huì)逐漸發(fā)現(xiàn)一些早期的病人沒有任何癥狀,他只是在常規(guī)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn),但需要全面做檢查,比如脊柱的磁共振檢查、顱骨、骨盆、肋骨CT檢查或pET-CT檢查,病人確實(shí)沒有骨質(zhì)破壞、貧血、腎功能不全、高鈣血癥等相關(guān)癥狀。無癥狀的骨髓瘤不需要進(jìn)行治療,但每3-6個(gè)月需要到醫(yī)院進(jìn)行骨髓瘤的相關(guān)檢查,如果一旦出現(xiàn)其中之一的癥狀,都需要馬上進(jìn)行治療。但是部分高危的無癥狀骨髓瘤患者在2年內(nèi)進(jìn)展為癥狀性骨髓瘤,可以提前進(jìn)行干預(yù)。
    多發(fā)性骨髓瘤是否可以根治
    回答:多發(fā)性骨髓瘤能否根治要分情況而定。 多發(fā)性骨髓瘤的整個(gè)病程治療經(jīng)過漫長,要經(jīng)過復(fù)發(fā)治療再緩解再復(fù)發(fā),所以最終會(huì)進(jìn)入難治復(fù)發(fā)的階段,所以從根本上是不可根治的。 但多發(fā)性骨髓瘤也可以根治,主要是從異基因移植的角度來看,對常規(guī)的多發(fā)性骨髓瘤的治療,大部分患者采取自體移植。自體移植最終可以加深緩解的深度,延長患者的生存期,達(dá)到控制疾病的目的。 所以對于現(xiàn)階段的多發(fā)性骨髓瘤的治療模式,更像慢性病的管理,一般推薦比較年輕的患者,如果有合適的供體配型結(jié)合,移植相關(guān)死亡率會(huì)低,而且異基因移植之后,許多弊端要權(quán)衡利弊才采取異基因移植。
    哪些抗生素藥物可以緩解硬化性骨髓炎造成的疼痛
    回答:硬化性骨髓炎的這種病灶遷延難愈,其實(shí)它的疼痛主要是由局部高壓力造成的,那么這個(gè)時(shí)候它的治療重點(diǎn)并不是抗生素應(yīng)用,如果有疼痛的話,我們可以用一般的非甾體抗炎藥去緩解它,因?yàn)樗仨氂醒装Y,只要消除了炎癥和水腫,它會(huì)能在一定程度上減少它的這種疼痛,如果這種疼痛普通的鎮(zhèn)痛藥物無法解決的話,我們還是還采取開窗減壓,來減少骨內(nèi)壓,從根本上去解決疼痛,那么所有的抗生素都一樣我們要有針對性的精準(zhǔn)治療,也就是我們必須要有敏感的抗生素,我們要培養(yǎng)出這種細(xì)菌來,往往是硬化性骨髓炎的治療,就是藥物治療抗生素不是重點(diǎn)的原因。第一它沒有明顯的菌血癥,第二因硬化性骨髓炎培養(yǎng)結(jié)果都不理想,所以這個(gè)時(shí)候我們也無法用針對性的抗生素。
    骨髓增生異常綜合征需要做哪些檢查
    回答:如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常綜合征的話,那么我們建議大家做以下幾個(gè)檢查,第一個(gè)查血常規(guī)看一看紅細(xì)胞,白細(xì)胞,血小板有沒有異常。第二個(gè)可以查外周血,外周血細(xì)胞技術(shù),這個(gè)一般醫(yī)院也都可以做。主要看血細(xì)胞的形態(tài)怎么樣,比如說血項(xiàng)異常,外周血細(xì)胞形態(tài)也有異常,那就建議大家一定要做骨髓穿刺了,實(shí)際上這個(gè)骨髓穿刺,是診斷骨髓增生異常綜合征的,這個(gè)病的一個(gè)最關(guān)鍵的診斷,那么骨髓的穿刺,就基本上就可以確診是不是這個(gè)病了。
    骨髓增生異常綜合征需要做哪些檢查
    回答:如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常綜合征的話,那么我們建議大家做以下幾個(gè)檢查,第一個(gè)查血常規(guī)看一看紅細(xì)胞,白細(xì)胞,血小板有沒有異常。第二個(gè)可以查外周血,外周血細(xì)胞技術(shù),這個(gè)一般醫(yī)院也都可以做。主要看血細(xì)胞的形態(tài)怎么樣,比如說血項(xiàng)異常,外周血細(xì)胞形態(tài)也有異常,那就建議大家一定要做骨髓穿刺了,實(shí)際上這個(gè)骨髓穿刺,是診斷骨髓增生異常綜合征的,這個(gè)病的一個(gè)最關(guān)鍵的診斷,那么骨髓的穿刺,就基本上就可以確診是不是這個(gè)病了。
    骨髓增生異常綜合征需要做哪些檢查
    回答:如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常綜合征的話,那么我們建議大家做以下幾個(gè)檢查,第一個(gè)查血常規(guī)看一看紅細(xì)胞,白細(xì)胞,血小板有沒有異常。第二個(gè)可以查外周血,外周血細(xì)胞技術(shù),這個(gè)一般醫(yī)院也都可以做。主要看血細(xì)胞的形態(tài)怎么樣,比如說血項(xiàng)異常,外周血細(xì)胞形態(tài)也有異常,那就建議大家一定要做骨髓穿刺了,實(shí)際上這個(gè)骨髓穿刺,是診斷骨髓增生異常綜合征的,這個(gè)病的一個(gè)最關(guān)鍵的診斷,那么骨髓的穿刺,就基本上就可以確診是不是這個(gè)病了。
    多發(fā)性骨髓瘤可以治愈嗎
    回答:到目前為止,多發(fā)性骨髓瘤仍然是一種不可治愈性腫瘤,包括自體造血干細(xì)胞移植。但經(jīng)過積極有效的治療,可顯著延長多發(fā)性骨髓瘤患者的生存期,提高生存質(zhì)量。尤其是異基因骨髓造血干細(xì)胞移植、單克隆抗體、靶向藥物、細(xì)胞免疫治療的應(yīng)用,多發(fā)性骨髓瘤有望治愈。單克隆抗體聯(lián)合化療及自體造血干細(xì)胞移植治療,幾乎100%的患者達(dá)到非常好的緩解,有希望治愈多發(fā)性骨髓瘤。
    骨髓抑制怎么辦
    回答:一旦出現(xiàn)骨髓抑制,需加強(qiáng)貧血、感染和出血的預(yù)防、觀察和護(hù)理,遵醫(yī)囑正確用藥。宜臥床休息,活動(dòng)以不出現(xiàn)疲乏癥狀為宜,必要時(shí)遵醫(yī)囑吸氧,做好個(gè)人衛(wèi)生的清潔,保持口腔、肛門的清潔,正確佩戴口罩,監(jiān)測體溫,必要時(shí)入住層流病房進(jìn)行保護(hù)性隔離,觀察口腔有無破損、皮膚有無出血點(diǎn)、大小便有無出血現(xiàn)象、有無頭疼、惡心等癥狀,必要時(shí)絕對臥床休息,遵醫(yī)囑予以輸血等對癥治療。
    什么是急性血源性骨髓炎
    回答:這個(gè)大家通常都聽過骨髓炎,那么急性血源性骨髓炎應(yīng)該是屬于骨髓炎中的一種。我們把骨髓炎分成兩種,一種是急性的一種是慢性的,這兩種相互都可以轉(zhuǎn)化。那么首先我們先談?wù)勈裁词枪撬柩籽装Y其實(shí)是人類的一大類的疾病那么比如說我們平時(shí)的感冒它也是一種炎癥拉肚子胃腸炎它也是一種炎癥,那么骨髓炎是指的這種病原微生物它就是感染到了骨質(zhì),這樣引起來的一類型的骨質(zhì)疾患我們把它叫骨髓炎。
    骨髓檢查會(huì)不會(huì)很痛苦
    回答:骨髓檢查是診斷血液系統(tǒng)疾病必要的手段,骨髓檢查本身對血液系統(tǒng)疾病是非常至關(guān)重要的。這種骨髓檢查,可以診斷病人是不是血液病,是不是血液系統(tǒng)的良性疾病,還是惡性疾病,或者說對于它的治療,也有一定的指導(dǎo)意義。第二就是骨髓檢查本身是一種有創(chuàng)的檢查方式,但是這種有創(chuàng)的檢查方式是一種微創(chuàng)的檢查方式,它是臨床常見的四大穿刺之一,它是一種簡單的檢查方法,而并不是手術(shù),他的檢查方式也比較簡單,就是在一個(gè)專門的地方進(jìn)行一些采集骨髓的小的操作方式,要進(jìn)行麻醉,進(jìn)行穿刺,時(shí)間并不長,痛苦只像打針一樣,所以說這種的痛苦是可以忍受的。
    骨髓增生異常綜合征能治好嗎?
    回答:目前來說骨髓增生異常綜合征是一種不能治愈的疾病。這個(gè)病是一個(gè)慢性的過程,可以選擇不同的方案,如果條件適合,可以選擇骨髓移植的治療,當(dāng)然骨髓移植需要有供者,還有年齡的限制,還要有經(jīng)濟(jì)條件,如果說骨髓移植不能夠選擇,也可以由醫(yī)生推薦一個(gè)治療方案,可以延長向白血病轉(zhuǎn)化的時(shí)間,通過治療改善血象來達(dá)到生存質(zhì)量的提高,生存期的延長。還有一個(gè)去甲基化治療方案,目前來說還是一個(gè)比較好的方案,如果說有一個(gè)不良的預(yù)后,預(yù)后的核型或者是基因的突變,也叫高危或者極高危這樣的病人,還是可以選擇去甲基化的治療,所以這個(gè)病要去客觀的認(rèn)識,不是以自愈為目標(biāo),而是改善我們生活質(zhì)量,延緩向白血病轉(zhuǎn)化,延長我們的生存期。

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