先天性風(fēng)疹病毒感染是由孕婦感染風(fēng)疹病毒后通過(guò)胎盤傳播給胎兒引起的疾病,可導(dǎo)致胎兒多系統(tǒng)發(fā)育異常。預(yù)防關(guān)鍵在于孕前疫苗接種,確診需結(jié)合血清學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查。
1. 遺傳與傳播途徑
風(fēng)疹病毒通過(guò)呼吸道飛沫傳播,孕婦感染后病毒經(jīng)胎盤垂直傳播。妊娠早期感染風(fēng)險(xiǎn)最高,12周內(nèi)感染致畸率達(dá)90%。病毒直接破壞胎兒細(xì)胞有絲分裂,干擾器官發(fā)育。
2. 典型臨床表現(xiàn)
耳聾最常見(jiàn)(60-75%),多為雙側(cè)感音神經(jīng)性聾。心臟畸形包括動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(30%)、肺動(dòng)脈狹窄(25%)。眼部病變表現(xiàn)為白內(nèi)障(35%)、青光眼(10%)。部分患兒出現(xiàn)小頭畸形、智力障礙。
3. 診斷方法
孕產(chǎn)婦血清IgM抗體檢測(cè)確診急性感染。胎兒超聲可發(fā)現(xiàn)心臟畸形、生長(zhǎng)受限。新生兒診斷依靠病毒分離(咽拭子/尿液)、PCR檢測(cè)病毒RNA。典型三聯(lián)征(白內(nèi)障+心臟病+耳聾)具有診斷價(jià)值。
4. 治療與干預(yù)措施
先天性風(fēng)疹無(wú)特效抗病毒治療。聽(tīng)力障礙需3月齡內(nèi)配戴助聽(tīng)器,6月齡評(píng)估人工耳蝸植入。白內(nèi)障患兒需在生后4-6周手術(shù)。心臟畸形根據(jù)類型選擇介入封堵或外科修補(bǔ)。發(fā)育遲緩需早期康復(fù)訓(xùn)練。
5. 預(yù)防策略
育齡女性接種麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗(MMR),接種后避孕3個(gè)月。孕前檢測(cè)風(fēng)疹I(lǐng)gG抗體,陰性者補(bǔ)種疫苗。妊娠期避免接觸發(fā)熱皮疹患者。確診孕早期感染需遺傳咨詢,權(quán)衡終止妊娠指征。
孕產(chǎn)婦血清抗體篩查和疫苗接種是防控關(guān)鍵。確診患兒需終身隨訪聽(tīng)力、視力及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,多學(xué)科協(xié)作可改善預(yù)后。新生兒篩查項(xiàng)目中納入風(fēng)疹病毒檢測(cè)能提高早期診斷率。