肥厚梗阻型心肌病診斷需結(jié)合臨床癥狀、影像學(xué)檢查和基因檢測，確診標(biāo)準(zhǔn)包括心室壁厚度≥15mm、左室流出道壓差≥30mmHg及特征性基因突變。主要診斷方法涵蓋超聲心動圖、心臟MRI和心導(dǎo)管檢查。

1. 臨床癥狀評估

典型癥狀包括勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥或先兆暈厥，部分患者可能出現(xiàn)心悸或心力衰竭表現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重程度與左室流出道梗阻程度相關(guān)，但約25%患者早期無明顯癥狀。癥狀評估需排除其他心血管疾病。

2. 影像學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)

超聲心動圖是首選檢查，需測量室間隔厚度、左室流出道壓差及二尖瓣收縮期前向運(yùn)動。診斷標(biāo)準(zhǔn)要求靜息或激發(fā)狀態(tài)下室間隔厚度≥15mm，或存在明確家族史者≥13mm。心臟MRI可精確評估心肌纖維化程度，延遲釓增強(qiáng)區(qū)域提示預(yù)后不良。

3. 血流動力學(xué)指標(biāo)

心導(dǎo)管檢查測量左室流出道壓差≥30mmHg具有診斷意義，運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)可誘發(fā)隱匿性梗阻。同時需評估二尖瓣反流程度及肺動脈壓力，這些指標(biāo)影響治療方案選擇。

4. 基因檢測支持

約60%患者檢出MYH7、MYBPC3等肌節(jié)蛋白基因突變，基因檢測對家族篩查尤為重要。符合主要致病突變攜帶者，即使未達(dá)厚度標(biāo)準(zhǔn)也應(yīng)密切隨訪。

5. 鑒別診斷要點(diǎn)

需排除高血壓性心臟病、運(yùn)動員心臟、淀粉樣變性等繼發(fā)因素。老年患者特別要注意與主動脈瓣狹窄鑒別，年輕患者需排查Fabry病等代謝性疾病。

確診肥厚梗阻型心肌病需要多模態(tài)檢查相互印證，建議在心臟?？浦行耐瓿稍u估。確診患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，每年至少復(fù)查一次心臟超聲，直系親屬需進(jìn)行篩查。治療方案根據(jù)梗阻程度選擇藥物、室間隔消融或外科手術(shù)干預(yù)。