巨幼紅細胞性貧血的診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓象及維生素B12/葉酸檢測,典型表現(xiàn)為大細胞性貧血、中性粒細胞分葉過多及骨髓巨幼變。診斷標準包括血紅蛋白降低、MCV增高、血清維生素B12或葉酸缺乏等實驗室指標。
1. 血常規(guī)檢查
血紅蛋白男性低于120g/L、女性低于110g/L可判定貧血。平均紅細胞體積(MCV)大于100fl提示大細胞性貧血,是巨幼變的特征性表現(xiàn)。血涂片可見橢圓形巨紅細胞、中性粒細胞核分葉超過5葉,嚴重者出現(xiàn)全血細胞減少。
2. 骨髓細胞學檢查
骨髓增生明顯活躍,紅系細胞體積增大,核染色質(zhì)疏松呈"幼核老漿"現(xiàn)象。粒細胞系統(tǒng)可見巨晚幼粒、巨桿狀核細胞,巨核細胞分葉過多。骨髓鐵染色常顯示細胞外鐵增多,但需與骨髓增生異常綜合征鑒別。
3. 生化指標檢測
血清維生素B12水平<200pg/ml或葉酸<3ng/ml具有確診價值。甲基丙二酸水平升高僅見于維生素B12缺乏,同型半胱氨酸升高則兩者均可出現(xiàn)。部分患者需進行內(nèi)因子抗體檢測以明確惡性貧血診斷。
4. 病因?qū)W檢查
胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)萎縮性胃炎,Schilling試驗能區(qū)分內(nèi)因子缺乏或腸道吸收障礙。慢性肝病、甲狀腺功能減退等繼發(fā)因素需通過肝功能、甲狀腺功能篩查排除。長期服用二甲雙胍、抗癲癇藥物者需評估藥物影響。
巨幼紅細胞性貧血的確診需要綜合分析實驗室指標與臨床表現(xiàn)。建議出現(xiàn)乏力、舌炎等癥狀時及時檢測血清維生素水平,治療期間需定期監(jiān)測血象變化。對于不明原因的大細胞性貧血,建議完善骨髓穿刺及腫瘤標志物篩查以排除潛在惡性疾病。