溶血尿毒癥綜合征(HUS)的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和病理學(xué)特征,典型表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷。診斷需結(jié)合病史、癥狀及實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù),排除其他類似疾病。
1. 臨床表現(xiàn)
典型三聯(lián)征包括貧血(血紅蛋白500 U/L),結(jié)合珠蛋白降低。尿常規(guī)顯示蛋白尿、血尿,腎功能檢查可見血尿素氮和肌酐上升。補(bǔ)體因子H、I或B基因檢測適用于非典型HUS疑似病例。
3. 鑒別診斷
需排除血栓性血小板減少性紫癜(TTP)、彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。ADAMTS13活性檢測(>10%可排除TTP)、凝血功能檢查(DIC患者PT延長)及抗核抗體檢測有助于鑒別。
4. 病理學(xué)確認(rèn)
腎活檢顯示腎小球微血栓形成、內(nèi)皮細(xì)胞腫脹,但急性期通常避免活檢。結(jié)腸活檢可發(fā)現(xiàn)志賀毒素導(dǎo)致的黏膜損傷,適用于腹瀉相關(guān)HUS。
5. 治療原則
支持治療包括輸血(濃縮紅細(xì)胞)、透析(血肌酐>354 μmol/L時)。典型HUS以對癥為主,非典型HUS需早期血漿置換或依庫珠單抗(補(bǔ)體抑制劑)??股厣饔糜诟篂a型HUS,可能增加毒素釋放。
早期識別溶血尿毒癥綜合征對預(yù)后至關(guān)重要,尤其是兒童和補(bǔ)體異常患者。出現(xiàn)不明原因貧血、尿量減少伴腹瀉時,應(yīng)立即就醫(yī)完善溶血相關(guān)檢查。規(guī)范治療下,典型HUS腎功能恢復(fù)率可達(dá)70%,但非典型HUS需長期監(jiān)測補(bǔ)體功能。