兒童矮小癥主要表現(xiàn)為身高低于同齡同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位,需結(jié)合生長(zhǎng)激素檢測(cè)和骨齡評(píng)估確診。治療包括生長(zhǎng)激素替代、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、原發(fā)病治療三方面。
1. 生長(zhǎng)遲緩是核心癥狀
兒童矮小癥的判斷標(biāo)準(zhǔn)需結(jié)合年齡、性別、遺傳背景綜合評(píng)估。3歲以上兒童年生長(zhǎng)速度低于5厘米,青春期前兒童每年增長(zhǎng)不足4厘米需警惕。特征性表現(xiàn)包括持續(xù)穿著合身衣物、班級(jí)排隊(duì)始終站第一排、運(yùn)動(dòng)能力落后同齡人。骨齡檢測(cè)常顯示比實(shí)際年齡小2歲以上。
2. 病因涉及多系統(tǒng)異常
遺傳因素占40%-60%,父母身高遺傳靶向計(jì)算可預(yù)測(cè)遺傳潛力。內(nèi)分泌疾病如生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能減退占25%,可通過(guò)胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)篩查。慢性疾病包括先天性心臟病、腎功能不全、乳糜瀉等消耗性疾病影響營(yíng)養(yǎng)吸收。特發(fā)性矮小癥占20%,無(wú)明確病因但存在生長(zhǎng)障礙。
3. 生長(zhǎng)激素治療為首選方案
重組人生長(zhǎng)激素每日皮下注射,劑量按體重0.15-0.2IU/kg計(jì)算,治療持續(xù)至骨骺閉合。治療期間需每月監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能,每3個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)速度。典型病例年增高可增加8-12厘米,治療越早效果越顯著,5歲前開(kāi)始治療最終身高多可達(dá)遺傳靶身高。
4. 營(yíng)養(yǎng)支持需科學(xué)配比
每日蛋白質(zhì)攝入應(yīng)達(dá)2-3g/kg,優(yōu)選雞蛋、魚(yú)肉、乳清蛋白。鈣質(zhì)補(bǔ)充每日800-1200mg,配合維生素D3 400-800IU促進(jìn)吸收。鋅元素缺乏地區(qū)建議補(bǔ)充10-20mg/日。避免高糖高脂飲食防止性早熟,保持BMI在15-18之間最利生長(zhǎng)。
5. 原發(fā)病治療不容忽視
甲狀腺功能減退需左甲狀腺素鈉替代,劑量1.6-2.0μg/kg/日。先天性心臟病應(yīng)3歲前完成矯治手術(shù)。乳糜瀉患兒需嚴(yán)格無(wú)麩質(zhì)飲食,腸道吸收改善后6-12個(gè)月內(nèi)可出現(xiàn)追趕生長(zhǎng)。心理干預(yù)同樣重要,避免因身高產(chǎn)生的自卑心理,通過(guò)游泳、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)自信。
兒童矮小癥需在骨骺閉合前進(jìn)行干預(yù),3-12歲為黃金治療期。定期兒童保健科隨訪,建立生長(zhǎng)曲線圖表,每半年進(jìn)行骨齡評(píng)估。聯(lián)合應(yīng)用生長(zhǎng)激素、營(yíng)養(yǎng)管理、運(yùn)動(dòng)處方可使70%患兒達(dá)到正常身高范圍,治療期間保證每日8-10小時(shí)睡眠對(duì)生長(zhǎng)激素分泌至關(guān)重要。