肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮，早期常見(jiàn)手部精細(xì)動(dòng)作困難、腿部僵硬或言語(yǔ)不清，晚期可影響呼吸功能。該病需盡早就醫(yī)，病因涉及遺傳、環(huán)境毒素、神經(jīng)炎癥等多因素，目前以延緩病情進(jìn)展為主要治療目標(biāo)。

1. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷癥狀

上肢癥狀通常始于手部小肌肉萎縮，表現(xiàn)為扣紐扣、寫字困難，逐漸發(fā)展為前臂肌肉萎縮。下肢癥狀多從足部下垂開(kāi)始，行走時(shí)易絆倒，后期需輪椅輔助。延髓受累者出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難，進(jìn)食流質(zhì)易嗆咳。

2. 非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)

約50%患者伴有認(rèn)知功能改變，包括執(zhí)行功能障礙和語(yǔ)言流暢度下降。部分出現(xiàn)情緒不穩(wěn)、強(qiáng)哭強(qiáng)笑等假性延髓情緒。自主神經(jīng)癥狀可見(jiàn)便秘、尿急，但通常不伴感覺(jué)異?；蜓鄄窟\(yùn)動(dòng)障礙。

3. 病情發(fā)展特征

典型病例從首發(fā)癥狀到全身擴(kuò)散約3-5年，布洛德里克分型顯示肢體起病型進(jìn)展較延髓起病型緩慢。呼吸肌受累是預(yù)后關(guān)鍵指標(biāo)，當(dāng)用力肺活量低于50%時(shí)需考慮無(wú)創(chuàng)通氣支持。

4. 診斷與鑒別要點(diǎn)

神經(jīng)電生理檢查顯示廣泛神經(jīng)源性損害，需排除頸椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等疾病。腦脊液檢查主要用于排除炎癥性疾病，約10%家族性病例可檢出SOD1基因突變。

5. 多學(xué)科管理方案

藥物治療包括力如太（延緩病程）、依達(dá)拉奉（抗氧化）、利魯唑（谷氨酸調(diào)節(jié)劑）。營(yíng)養(yǎng)支持推薦高熱量飲食，吞咽困難者采用增稠劑或胃造瘺?？祻?fù)訓(xùn)練重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，水療和低頻電刺激可緩解痙攣。

肌萎縮側(cè)索硬化癥需要神經(jīng)科、呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科等多學(xué)科協(xié)作管理。確診后應(yīng)每3個(gè)月評(píng)估一次運(yùn)動(dòng)功能和呼吸指標(biāo)，早期使用無(wú)創(chuàng)通氣可延長(zhǎng)生存期。患者家庭需進(jìn)行居家環(huán)境改造，包括安裝扶手、使用斜坡等，同時(shí)關(guān)注照料者心理支持。參加正規(guī)醫(yī)療中心的臨床研究可能獲得新的治療機(jī)會(huì)。