進行性肌營養(yǎng)不良的治療方法包括藥物治療、物理康復(fù)、手術(shù)治療及輔助支持治療,目標(biāo)是延緩病情進展并改善生活質(zhì)量?;蛑委熀透杉毎煼ㄊ切屡d研究方向。
1. 藥物治療
糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩肌肉退化速度,臨床數(shù)據(jù)顯示約60%患者肌力改善。輔酶Q10和肌酸補充劑能優(yōu)化細胞能量代謝,緩解疲勞感。針對特定基因突變的反義寡核苷酸藥物如eteplirsen已獲FDA批準(zhǔn),適用于DMD基因第51號外顯子跳躍突變患者。
2. 物理康復(fù)
定制化水療方案每周3次能減輕關(guān)節(jié)負荷,水中阻力訓(xùn)練維持肌肉功能。動態(tài)矯形器每日佩戴8小時可預(yù)防跟腱攣縮,配合低頻電刺激延緩肌肉萎縮。呼吸肌訓(xùn)練器使用需每天2次,每次15分鐘,改善晚期患者的肺活量。
3. 手術(shù)治療
脊柱側(cè)彎超過40度需行后路融合術(shù),使用鈦合金內(nèi)固定系統(tǒng)。跟腱延長術(shù)適用于攣縮嚴重的學(xué)齡期患兒,術(shù)后需石膏固定6周。心臟起搏器植入適用于傳導(dǎo)阻滯患者,最新型號具備肌電監(jiān)測功能。
4. 營養(yǎng)支持
高蛋白飲食每日每公斤體重1.5-2克,優(yōu)選乳清蛋白和魚肉蛋白。維生素D補充需維持血濃度在30-50ng/ml,鈣劑每日1000mg預(yù)防骨質(zhì)疏松。吞咽困難患者應(yīng)采用稠流食,配合增稠劑調(diào)整食物性狀。
進行性肌營養(yǎng)不良需要多學(xué)科協(xié)作管理,神經(jīng)科、康復(fù)科和營養(yǎng)科的聯(lián)合隨訪每3個月必不可少。最新臨床試驗顯示基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9在動物模型中取得突破,患者可關(guān)注權(quán)威醫(yī)學(xué)中心的科研進展。保持適度活動量并避免長時間臥床,使用電動輪椅輔助移動時注意定期調(diào)整坐姿。建立完整的呼吸功能監(jiān)測檔案,每年進行兩次肺功能評估。