腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能,典型癥狀包括運動障礙、視力聽力下降、腎上腺功能不全。早期識別癥狀有助于及時干預(yù),治療方法包括激素替代、飲食調(diào)整和骨髓移植。
1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
兒童期發(fā)病者常表現(xiàn)為進行性運動障礙,如步態(tài)不穩(wěn)、肢體僵硬或抽搐,伴隨認知功能退化。成人型可能出現(xiàn)脊髓病變,導(dǎo)致下肢無力或大小便失禁。約35%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作,與腦白質(zhì)髓鞘破壞相關(guān)。神經(jīng)癥狀需通過MRI和神經(jīng)電生理檢查確診。
2. 感官功能異常
視神經(jīng)萎縮導(dǎo)致視力模糊或視野缺損,聽覺通路受損引發(fā)感音神經(jīng)性耳聾。部分患者出現(xiàn)嗅覺減退。這些癥狀通常呈進行性發(fā)展,眼科檢查可見視乳頭蒼白,聽力測試顯示高頻區(qū)聽力下降。
3. 腎上腺功能不全
90%患者伴隨腎上腺皮質(zhì)功能減退,表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血壓、慢性疲勞。實驗室檢查顯示低血鈉、高血鉀,ACTH刺激試驗可確診。需每日補充氫化可的松(10-12mg/m2)和氟氫可的松(0.05-0.1mg)。
4. 行為與精神異常
兒童患者多見注意力缺陷、攻擊行為或情緒波動,成人可能出現(xiàn)抑郁或人格改變。這些癥狀與腦部額葉和顳葉損傷有關(guān),心理評估結(jié)合彌散張量成像有助于定位病變區(qū)域。
治療需多學(xué)科協(xié)作。洛倫佐油(甘油三芥酸酯與甘油三油酸酯4:1混合)可延緩兒童病程。骨髓移植適用于早期腦型患者,3年生存率達75%。嚴格限制極長鏈脂肪酸攝入,增加單不飽和脂肪酸比例。定期監(jiān)測血漿極長鏈脂肪酸水平和腦部MRI。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的預(yù)后與分型相關(guān),新生兒篩查和基因檢測(ABCD1基因突變)能實現(xiàn)早期診斷。出現(xiàn)不明原因神經(jīng)功能退化或腎上腺功能不全時,應(yīng)立即進行代謝病篩查。規(guī)范治療可顯著改善生存質(zhì)量,延緩疾病進展。