夫妻孕前基因檢測通常需掛醫(yī)學(xué)遺傳科或生殖醫(yī)學(xué)科，具體科室選擇需根據(jù)醫(yī)院分科情況決定。孕前基因檢測主要涉及遺傳咨詢、攜帶者篩查、染色體分析等項(xiàng)目，常見檢測項(xiàng)目包括地中海貧血基因檢測、脊髓性肌萎縮癥篩查、脆性X綜合征篩查等。

1、醫(yī)學(xué)遺傳科：

醫(yī)學(xué)遺傳科是開展基因檢測的核心科室，可提供專業(yè)的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評估與診斷服務(wù)。該科室主要針對有家族遺傳病史、既往生育異常胎兒史或高齡備孕的夫婦，通過基因測序技術(shù)檢測單基因遺傳病攜帶狀態(tài)。典型檢測項(xiàng)目包括常染色體隱性遺傳病如苯丙酮尿癥、囊性纖維化等致病基因篩查，檢測結(jié)果將用于評估子代患病風(fēng)險(xiǎn)并提供生育指導(dǎo)。

2、生殖醫(yī)學(xué)科：

生殖醫(yī)學(xué)科在輔助生殖技術(shù)實(shí)施前常規(guī)開展基因檢測，尤其適合反復(fù)流產(chǎn)或試管嬰兒備孕夫婦。該科室側(cè)重檢測染色體異常如平衡易位、羅氏易位等結(jié)構(gòu)變異，同時(shí)涵蓋Y染色體微缺失、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等影響生育能力的遺傳因素檢測。部分醫(yī)院該科室還提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷服務(wù)。

3、婦產(chǎn)科：

部分綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科可開展基礎(chǔ)孕前基因篩查項(xiàng)目，尤其適合無明確遺傳病家族史的常規(guī)備孕夫婦。常見服務(wù)包括TORCH感染篩查、ABO溶血篩查等常規(guī)項(xiàng)目，以及葉酸代謝基因、血栓形成傾向基因等個(gè)體化用藥指導(dǎo)檢測。對于檢出高風(fēng)險(xiǎn)者會(huì)轉(zhuǎn)診至專科進(jìn)行深入檢查。

4、兒科遺傳門診：

針對已生育過遺傳病患兒的夫婦，部分兒童專科醫(yī)院設(shè)有兒科遺傳門診提供專項(xiàng)檢測。這類科室更熟悉新生兒遺傳代謝病如甲基丙二酸血癥、糖原累積病等的基因診斷，能針對性開展家系驗(yàn)證和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估，為再次妊娠提供精準(zhǔn)干預(yù)方案。

5、檢驗(yàn)科咨詢：

部分醫(yī)院檢驗(yàn)科設(shè)有遺傳檢測咨詢窗口，可幫助夫婦理解檢測報(bào)告中的專業(yè)術(shù)語和臨床意義。檢測后咨詢內(nèi)容包括解釋基因型與表型關(guān)聯(lián)、分析遺傳模式、計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，對于檢出相同致病基因攜帶的夫婦，會(huì)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)干預(yù)。

備孕夫婦進(jìn)行基因檢測前建議共同參與遺傳咨詢，充分了解檢測項(xiàng)目的局限性和倫理問題。日常需注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，保持規(guī)律作息。檢測后應(yīng)根據(jù)結(jié)果調(diào)整備孕策略，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇自然受孕結(jié)合產(chǎn)前診斷，或直接采用胚胎植入前遺傳學(xué)篩查等輔助生殖技術(shù)。備孕期間建議雙方適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、快走等，保持BMI在18.5-23.9的健康范圍，避免高溫環(huán)境與電離輻射等可能影響生殖細(xì)胞質(zhì)量的因素。