新生兒低血糖癥與高血糖癥需進(jìn)行血糖監(jiān)測、胰島素檢測、糖化血紅蛋白檢測、影像學(xué)檢查及遺傳代謝病篩查。
1、血糖監(jiān)測:
新生兒低血糖癥與高血糖癥的診斷基礎(chǔ)是動態(tài)血糖監(jiān)測。通過足跟血或靜脈血檢測血糖值,低血糖癥通常定義為血糖低于2.2毫摩爾每升,高血糖癥則超過7毫摩爾每升。需在空腹、喂食后及癥狀出現(xiàn)時多次測量,以評估血糖波動規(guī)律。對于早產(chǎn)兒或高危新生兒,建議出生后1小時內(nèi)完成首次檢測。
2、胰島素檢測:
通過測定血清胰島素和C肽水平,可鑒別胰島素分泌異常導(dǎo)致的血糖紊亂。低血糖伴高胰島素血癥提示先天性高胰島素血癥,而高血糖伴胰島素不足可能為新生兒糖尿病。需結(jié)合胰高血糖素刺激試驗(yàn),評估胰島細(xì)胞功能。檢測應(yīng)在低血糖發(fā)作時進(jìn)行以提高準(zhǔn)確性。
3、糖化血紅蛋白檢測:
糖化血紅蛋白反映近8-12周平均血糖水平,適用于評估慢性高血糖狀態(tài)。新生兒因紅細(xì)胞壽命較短,結(jié)果可能偏低,需結(jié)合果糖胺檢測(反映2-3周血糖水平)。該檢查對暫時性新生兒糖尿病與永久性糖尿病的鑒別有參考價值。
4、影像學(xué)檢查:
腹部超聲或MRI可排查胰腺發(fā)育異常、胰島細(xì)胞增生等器質(zhì)性病變。對于頑固性低血糖,需進(jìn)行18F-DOPAPET-CT定位胰島細(xì)胞增生灶。顱腦影像學(xué)檢查能評估低血糖導(dǎo)致的腦損傷,表現(xiàn)為枕葉皮層或基底節(jié)區(qū)異常信號。
5、遺傳代謝病篩查:
通過血尿代謝譜分析及基因檢測,可診斷糖原累積癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳性疾病。常見檢測項(xiàng)目包括血氨、乳酸、酮體、氨基酸及酰基肉堿譜。對于疑似先天性高胰島素血癥,需檢測ABCC8、KCNJ11等基因突變。
新生兒出現(xiàn)血糖異常時,喂養(yǎng)方式需根據(jù)血糖值調(diào)整。低血糖患兒可增加母乳或配方奶喂養(yǎng)頻次,必要時給予葡萄糖凝膠。高血糖患兒需控制葡萄糖輸注速率,選擇低糖配方奶。監(jiān)測期間保持適宜環(huán)境溫度,減少能量消耗。建議定期進(jìn)行神經(jīng)行為評估,早期發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩跡象。家長應(yīng)記錄喂養(yǎng)量、排尿次數(shù)及異常表現(xiàn),為醫(yī)生提供完整病程信息。