胎兒基因檢測可篩查染色體異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷、神經(jīng)發(fā)育異常及結構畸形五類疾病。
1、染色體異常:
染色體數(shù)目或結構異常是胎兒基因檢測的主要篩查目標。常見疾病包括21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。這些異常可通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺進行診斷,準確率可達99%以上。染色體微缺失綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等也可通過高通量測序技術檢出。
2、單基因遺傳?。?/p>
針對家族遺傳病史的胎兒可進行特定單基因病篩查。典型疾病包括地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等。采用靶向基因panel或全外顯子測序技術,能檢測出5000余種單基因病致病突變。對于高風險家庭,需結合父母基因檢測結果進行胎兒患病風險評估。
3、先天性代謝缺陷:
苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳性代謝病可通過基因檢測早期發(fā)現(xiàn)。這類疾病多由酶缺陷導致代謝通路阻斷,新生兒期可能無明顯癥狀,但會造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。通過檢測相關基因突變,可為出生后及時開展飲食治療或酶替代治療提供依據(jù)。
4、神經(jīng)發(fā)育異常:
脆性X綜合征、雷特綜合征等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病與特定基因變異相關。這些疾病可能導致智力障礙、自閉癥譜系障礙或運動功能障礙?;驒z測不僅能確診疾病,還能預測疾病嚴重程度,部分病例可通過產(chǎn)前干預改善預后。
5、結構畸形:
某些非染色體異常導致的先天性結構畸形與基因突變有關。如先天性心臟病、多囊腎、骨骼發(fā)育不良等,可能由TBX5、PKD1、FGFR3等基因突變引起。全基因組測序可發(fā)現(xiàn)這些致病變異,為臨床決策提供分子層面的證據(jù)支持。
建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導下選擇適宜的檢測方案。保持均衡膳食,適量補充葉酸等營養(yǎng)素有助于胎兒正常發(fā)育。避免接觸輻射、有毒化學物質等致畸因素,規(guī)律產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常。對于檢測結果異常的胎兒,需由多學科團隊評估后制定個體化處理方案。