肝豆?fàn)詈俗冃钥赏ㄟ^(guò)血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)、24小時(shí)尿銅測(cè)定、基因檢測(cè)、角膜K-F環(huán)檢查、肝臟活檢等方式診斷，治療方法包括飲食控制、藥物治療、血漿置換、肝移植、對(duì)癥支持治療。肝豆?fàn)詈俗冃灾饕葾TP7B基因突變引起銅代謝障礙，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官沉積。

1、血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)：

血清銅藍(lán)蛋白水平降低是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾\斷指標(biāo)，多數(shù)患者血清銅藍(lán)蛋白低于200毫克/升。該檢查操作簡(jiǎn)便，可作為篩查手段。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、24小時(shí)尿銅測(cè)定：

患者24小時(shí)尿銅排泄量通常超過(guò)100微克，該項(xiàng)檢查有助于評(píng)估體內(nèi)銅負(fù)荷狀態(tài)。檢測(cè)前需規(guī)范收集尿液，避免銅污染。尿銅增高需排除其他肝膽疾病可能。

3、基因檢測(cè)：

通過(guò)檢測(cè)ATP7B基因突變可明確診斷，尤其適用于癥狀不典型或家族史陽(yáng)性者。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)500種致病突變類型，常見突變包括H1069Q、R778L等?；驒z測(cè)對(duì)產(chǎn)前診斷和家族篩查具有重要價(jià)值。

4、角膜K-F環(huán)檢查：

裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)角膜周邊黃綠色Kayser-Fleischer環(huán)是神經(jīng)系統(tǒng)受累的特征性表現(xiàn)，陽(yáng)性率約95%。該環(huán)由銅顆粒沉積形成，早期可能不明顯，需由專業(yè)眼科醫(yī)師評(píng)估。

5、肝臟活檢：

肝組織銅含量測(cè)定是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，肝銅含量超過(guò)250微克/克干重具有確診意義。活檢還能評(píng)估肝臟纖維化程度，但屬于有創(chuàng)檢查，通常在其他檢查無(wú)法確診時(shí)采用。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝杞K身低銅飲食，避免食用動(dòng)物肝臟、貝殼類海鮮、堅(jiān)果等高銅食物，建議選擇精白米面、禽肉、蛋奶等低銅食品。每日飲水2000毫升以上促進(jìn)銅排泄，規(guī)律監(jiān)測(cè)肝功能與血銅指標(biāo)。適當(dāng)進(jìn)行散步、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重震顫癥狀。家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查，育齡期患者需接受遺傳咨詢。定期隨訪神經(jīng)功能與精神狀況，及時(shí)調(diào)整治療方案。