促甲狀腺激素不敏感綜合征主要表現(xiàn)為甲狀腺功能減退相關(guān)癥狀,典型癥狀包括生長發(fā)育遲緩、代謝率降低、皮膚干燥及智力發(fā)育障礙。癥狀嚴(yán)重程度與激素受體缺陷程度相關(guān),可能由基因突變、甲狀腺激素抵抗、下丘腦-垂體軸異常、自身免疫因素或家族遺傳等因素引起。
1、生長發(fā)育遲緩:
兒童患者常見身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn),骨齡延遲。由于甲狀腺激素對骨骼生長的調(diào)控作用減弱,長骨骨骺閉合延遲,可能伴隨出牙晚、前囟閉合延遲等表現(xiàn)。嬰幼兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞等非特異性癥狀。
2、代謝率降低:
基礎(chǔ)代謝率下降導(dǎo)致怕冷、少汗、體溫偏低等表現(xiàn)?;颊叱3霈F(xiàn)食欲減退卻體重增加,血清膽固醇和甘油三酯水平升高。成人可能伴有心率減慢、血壓偏低等心血管系統(tǒng)改變。
3、皮膚毛發(fā)改變:
皮膚干燥粗糙伴角質(zhì)化過度,毛發(fā)干枯易脫落,尤以眉毛外側(cè)脫落為特征。部分患者出現(xiàn)黏液性水腫,表現(xiàn)為面部及四肢非凹陷性腫脹,與真皮層黏多糖沉積有關(guān)。
4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:
嬰幼兒期未及時干預(yù)可導(dǎo)致智力低下、運(yùn)動發(fā)育遲緩。成人患者可能出現(xiàn)記憶力減退、反應(yīng)遲鈍、嗜睡等表現(xiàn),嚴(yán)重者可出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)或周圍神經(jīng)病變。
5、內(nèi)分泌系統(tǒng)異常:
女性常見月經(jīng)紊亂或閉經(jīng),男性可能出現(xiàn)性欲減退。部分患者合并其他內(nèi)分泌腺體功能異常,如腎上腺皮質(zhì)功能減退或糖尿病,與多腺體自身免疫損傷有關(guān)。
日常需保證充足熱量及蛋白質(zhì)攝入,適當(dāng)增加海帶紫菜等富碘食物。避免劇烈運(yùn)動以防心血管負(fù)擔(dān)加重,冬季注意保暖防寒。建議每3-6個月監(jiān)測甲狀腺功能及骨齡發(fā)育情況,兒童患者需定期評估智力及運(yùn)動發(fā)育水平。出現(xiàn)嚴(yán)重粘液性水腫或心律失常時應(yīng)立即就醫(yī)。