高脂血癥的鑒別診斷方法主要有實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病史采集、體格檢查、基因檢測(cè)。

1、實(shí)驗(yàn)室檢查：

血漿脂質(zhì)檢測(cè)是診斷高脂血癥的核心手段，包括總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇和高密度脂蛋白膽固醇的測(cè)定。載脂蛋白A1和B100檢測(cè)可輔助判斷脂蛋白代謝異常類(lèi)型。需注意采血前需空腹12小時(shí)以排除飲食干擾，部分患者需進(jìn)行脂蛋白電泳或特殊酶學(xué)檢查以鑒別家族性高脂血癥。

2、影像學(xué)檢查：

頸動(dòng)脈超聲可檢測(cè)動(dòng)脈粥樣硬化斑塊形成情況，冠狀動(dòng)脈CT血管成像能評(píng)估冠脈鈣化積分。眼底檢查可發(fā)現(xiàn)脂血癥性視網(wǎng)膜病變，肌腱黃色瘤超聲檢查有助于診斷家族性高膽固醇血癥。嚴(yán)重病例需行磁共振血管造影評(píng)估全身血管受累程度。

3、病史采集：

需詳細(xì)詢問(wèn)患者飲食習(xí)慣、運(yùn)動(dòng)情況、吸煙飲酒史等生活方式因素。家族史采集重點(diǎn)包括直系親屬早發(fā)心血管事件史，用藥史需排查糖皮質(zhì)激素、噻嗪類(lèi)利尿劑等可能引起繼發(fā)性高脂血癥的藥物。既往甲狀腺功能減退、腎病綜合征等病史提示繼發(fā)性病因可能。

4、體格檢查：

皮膚檢查可發(fā)現(xiàn)眼瞼黃色瘤、結(jié)節(jié)性黃色瘤等特征性皮損。角膜老年環(huán)在年輕患者中出現(xiàn)具有診斷意義。觸診可發(fā)現(xiàn)跟腱增厚，腹部檢查可能觸及肝脾腫大。血壓測(cè)量和體重指數(shù)計(jì)算有助于評(píng)估代謝綜合征相關(guān)指標(biāo)。

5、基因檢測(cè)：

對(duì)于早發(fā)心血管疾病或極端血脂水平患者，需進(jìn)行LDLR、APOB、PCSK9等基因檢測(cè)以確診家族性高膽固醇血癥。載脂蛋白E基因分型可預(yù)測(cè)對(duì)飲食治療的反應(yīng)性。全外顯子組測(cè)序適用于臨床表現(xiàn)復(fù)雜的遺傳性脂代謝異常病例。

高脂血癥患者日常需控制飽和脂肪酸攝入，增加深海魚(yú)類(lèi)、堅(jiān)果等富含不飽和脂肪酸的食物。規(guī)律進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)如快走、游泳有助于改善脂代謝，每周應(yīng)保持150分鐘以上中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。嚴(yán)格戒煙限酒，保持體重指數(shù)在正常范圍。合并高血壓或糖尿病患者需同時(shí)控制血壓血糖，定期監(jiān)測(cè)血脂水平調(diào)整治療方案。出現(xiàn)胸悶、頭暈等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病。