基因檢測(cè)和靶向治療可能由腫瘤驅(qū)動(dòng)基因突變、遺傳性疾病篩查、藥物代謝基因差異、感染病原體鑒定、家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等原因引起，可通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)、免疫組化檢測(cè)、液體活檢、熒光原位雜交、多基因panel分析等方式實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。

1、腫瘤驅(qū)動(dòng)基因：

約60%惡性腫瘤存在特定基因突變，如表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變可誘發(fā)肺癌，通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)檢出突變后，可采用酪氨酸激酶抑制劑類藥物進(jìn)行干預(yù)。這類突變通常伴隨腫瘤細(xì)胞異常增殖、轉(zhuǎn)移能力增強(qiáng)等特征。

2、遺傳性疾?。?/h3>

單基因遺傳病如地中海貧血由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，采用PCR擴(kuò)增結(jié)合Sanger測(cè)序可明確突變位點(diǎn)。典型表現(xiàn)為溶血性貧血、肝脾腫大，針對(duì)β地中海貧血可采用造血干細(xì)胞移植治療。

3、藥物代謝差異：

CYP2C19基因多態(tài)性影響氯吡格雷代謝效率，慢代謝型患者需調(diào)整抗血小板方案?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)藥物代謝酶活性異常，這類人群易出現(xiàn)用藥無(wú)效或不良反應(yīng)。

4、病原體檢測(cè)：

HPV分型檢測(cè)能識(shí)別16/18型等高危病毒，與宮頸癌發(fā)病直接相關(guān)。采用雜交捕獲技術(shù)可檢出病毒DNA整合狀態(tài)，陽(yáng)性患者需加強(qiáng)宮頸細(xì)胞學(xué)監(jiān)測(cè)。

5、癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：

BRCA1/2基因突變攜帶者乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提升10倍，通過(guò)全外顯子組測(cè)序可發(fā)現(xiàn)致病突變。這類人群需從35歲起定期進(jìn)行乳腺核磁檢查，必要時(shí)考慮預(yù)防性手術(shù)。

實(shí)施基因檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，避免過(guò)度解讀檢測(cè)結(jié)果。檢測(cè)期間保持正常飲食作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響體液樣本質(zhì)量。靶向治療期間需定期監(jiān)測(cè)肝功能、血常規(guī)等指標(biāo)，出現(xiàn)皮疹或腹瀉等副作用時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群每2年復(fù)查基因檢測(cè)，動(dòng)態(tài)跟蹤基因變異情況。治療期間可配合低脂高蛋白飲食，適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)免疫功能。