兒童白血病確診需進行血常規(guī)、骨髓穿刺、免疫分型、染色體分析和基因檢測五項核心檢查。
1、血常規(guī):
血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查,通過檢測紅細胞、白細胞及血小板數(shù)量異常,約90%患兒可見白細胞顯著增高或降低,同時伴隨血紅蛋白下降和血小板減少。典型表現(xiàn)為未成熟細胞比例異常升高,需警惕原始細胞超過5%的病理指征。
2、骨髓穿刺:
骨髓穿刺是確診金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進行細胞形態(tài)學檢查。顯微鏡下觀察可見骨髓增生極度活躍,原始及幼稚細胞占比超過20%即可確診。該檢查能明確白血病細胞浸潤程度和具體分型。
3、免疫分型:
采用流式細胞術檢測細胞表面抗原,可區(qū)分急性淋巴細胞白血病與急性髓系白血病。通過CD19、CD10等淋巴細胞標記物或CD13、CD33等髓系標記物的表達模式,精確判斷白血病細胞起源,對治療方案選擇具有決定性意義。
4、染色體分析:
染色體核型檢查能發(fā)現(xiàn)特征性遺傳學異常,如兒童急淋常見t(12;21)易位形成TEL-AML1融合基因,急髓性白血病多見t(8;21)異常。這些變異不僅影響預后評估,還可作為微小殘留病監(jiān)測的分子標志物。
5、基因檢測:
二代測序技術可檢測FLT3-ITD、NPM1等基因突變,約60%患兒存在驅動突變?;蜃V分析有助于危險度分層,如TP53突變提示預后不良,而CEBPA雙突變則預示較好療效,為個體化靶向治療提供依據。
確診后需定期監(jiān)測血象變化,治療期間保持高蛋白飲食如魚肉、豆制品,避免生冷食物。維持口腔清潔預防感染,進行適度康復訓練如散步、呼吸操。注意觀察出血傾向和發(fā)熱癥狀,居住環(huán)境需定期消毒,避免接觸寵物及盆栽土壤。心理支持可通過游戲治療緩解焦慮,建議家長參與專業(yè)心理輔導課程。