小兒噬血細胞綜合征的臨床表現(xiàn)主要有發(fā)熱、肝脾腫大、血細胞減少、凝血功能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
1、發(fā)熱:
持續(xù)性高熱是本病最突出的早期表現(xiàn),體溫常超過38.5℃且對抗生素治療無效。發(fā)熱多伴隨全身炎癥反應(yīng),與細胞因子風暴導(dǎo)致的體溫調(diào)節(jié)中樞紊亂有關(guān)。部分患兒可出現(xiàn)周期性發(fā)熱或弛張熱型。
2、肝脾腫大:
約90%患兒出現(xiàn)進行性肝脾腫大,脾臟腫大程度常較肝臟更顯著。體檢可見腹部膨隆,嚴重者可出現(xiàn)脾功能亢進。這與組織細胞在肝脾內(nèi)異常增殖及紅細胞被吞噬破壞有關(guān)。
3、血細胞減少:
全血細胞減少是本病的特征性表現(xiàn),包括血紅蛋白低于90g/L的貧血、血小板計數(shù)低于100×10?/L及中性粒細胞絕對值低于1.0×10?/L。外周血涂片可見噬血現(xiàn)象,即巨噬細胞吞噬紅細胞、血小板或白細胞。
4、凝血障礙:
纖維蛋白原降低和D-二聚體升高常見,表現(xiàn)為皮膚瘀斑、鼻出血或消化道出血等。實驗室檢查可見凝血酶原時間延長、活化部分凝血活酶時間延長,嚴重者可發(fā)展至彌散性血管內(nèi)凝血。
5、神經(jīng)癥狀:
約30%患兒出現(xiàn)意識障礙、抽搐或腦膜刺激征,腦脊液檢查可見蛋白升高和細胞數(shù)增多。MRI可顯示腦水腫或脫髓鞘改變,這與炎性細胞浸潤中樞神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)。
患兒日常需保持口腔及皮膚清潔,避免磕碰損傷。飲食應(yīng)給予高熱量、高維生素的流質(zhì)或半流質(zhì)食物,注意補充鐵劑和葉酸。急性期需絕對臥床休息,恢復(fù)期可進行適度肢體活動。家長需密切監(jiān)測體溫變化及出血傾向,出現(xiàn)意識改變或抽搐發(fā)作應(yīng)立即就醫(yī)。定期復(fù)查血常規(guī)、凝血功能及鐵代謝指標,必要時進行骨髓穿刺評估病情進展。