真性紅細(xì)胞增多癥可能由基因突變、骨髓異常增生、缺氧刺激、促紅細(xì)胞生成素異常分泌、腫瘤性疾病等因素引起。

1、基因突變：

約95%患者存在JAK2基因V617F位點(diǎn)突變，該突變導(dǎo)致造血干細(xì)胞對(duì)細(xì)胞因子敏感性增強(qiáng)，促使紅細(xì)胞過度增殖。EPOR基因突變也可通過影響促紅細(xì)胞生成素受體功能引發(fā)類似病理改變。此類患者需定期監(jiān)測(cè)血液粘稠度。

2、骨髓異常增生：

骨髓造血干細(xì)胞克隆性增殖是本病的核心機(jī)制，表現(xiàn)為三系細(xì)胞異常增生但以紅系為主。骨髓活檢可見巨核細(xì)胞增生及網(wǎng)狀纖維增多，常伴隨脾臟腫大?？赡芘cTET2、ASXL1等表觀遺傳調(diào)控基因突變有關(guān)。

3、缺氧刺激：

長(zhǎng)期處于高原環(huán)境或患有慢性阻塞性肺病時(shí)，機(jī)體代償性增加紅細(xì)胞生成。但此類繼發(fā)性紅細(xì)胞增多與真性紅細(xì)胞增多癥不同，血清促紅細(xì)胞生成素水平通常升高，且不伴隨JAK2基因突變。

4、促紅細(xì)胞生成素異常：

腎臟腫瘤、肝細(xì)胞癌等可異位分泌促紅細(xì)胞生成素，刺激骨髓紅系前體細(xì)胞分化增殖。需通過影像學(xué)檢查排除腎臟占位性病變，此類患者血清促紅細(xì)胞生成素水平顯著高于正常參考值。

5、腫瘤性疾?。?/h3>

骨髓增殖性腫瘤如原發(fā)性骨髓纖維化、慢性髓系白血病可合并紅細(xì)胞增多。部分實(shí)體瘤通過分泌炎癥因子間接刺激造血，需完善骨髓穿刺、基因檢測(cè)等鑒別診斷。

患者應(yīng)保持每日2000毫升以上飲水量，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止血栓形成。飲食選擇低脂高纖維食物，限制動(dòng)物內(nèi)臟等高嘌呤攝入。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、凝血功能及肝脾超聲，出現(xiàn)頭痛眩暈等癥狀需立即就醫(yī)。靜脈放血治療期間需補(bǔ)充鐵劑和葉酸，但需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。