小兒肌陣攣性癲癇是怎么回事

小兒肌陣攣性癲癇可能由遺傳因素、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染因素、免疫異常等原因引起,可通過(guò)抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控治療、病因治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
約30%-40%病例與基因突變相關(guān),如SCN1A、GABRG2等基因變異可導(dǎo)致離子通道功能障礙。這類患兒多伴有發(fā)育遲緩或家族癲癇史,需通過(guò)基因檢測(cè)明確分型。針對(duì)遺傳性癲癇可選用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等廣譜抗癲癇藥物。
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等可能誘發(fā)異常放電。頭顱MRI常顯示海馬硬化或局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良,此類患兒發(fā)作頻率較高。除常規(guī)抗癲癇治療外,對(duì)藥物難治性病例可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)等外科干預(yù)。
線粒體疾病、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等代謝障礙會(huì)導(dǎo)致能量供應(yīng)不足?;純憾喟殡S肌張力低下、乳酸升高等表現(xiàn),需通過(guò)血尿代謝篩查確診。生酮飲食對(duì)此類癲癇控制率可達(dá)60%,需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下實(shí)施。
宮內(nèi)TORCH感染或腦炎后遺癥可能損傷神經(jīng)元。此類患兒常合并智力障礙或運(yùn)動(dòng)缺陷,腦電圖顯示多灶性棘慢波。除抗病毒治療外,可聯(lián)合使用托吡酯等具有神經(jīng)保護(hù)作用的藥物。
自身免疫性腦炎或抗體介導(dǎo)的癲癇發(fā)作占比約5%-10%。抗NMDA受體抗體陽(yáng)性患兒會(huì)出現(xiàn)精神行為異常,免疫球蛋白沖擊治療可顯著改善癥狀。需定期監(jiān)測(cè)抗體滴度調(diào)整治療方案。
患兒日常需保持規(guī)律作息,避免閃光刺激或睡眠剝奪等誘因。飲食宜選用高蛋白、低碳水化合物配方,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂劑??祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)側(cè)重平衡協(xié)調(diào)能力培養(yǎng),游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于改善肌張力。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)發(fā)作期保護(hù)措施,定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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