先天性肺發(fā)育不良如何診斷

先天性肺發(fā)育不良可通過影像學(xué)檢查、臨床癥狀評(píng)估、肺功能測(cè)試、病理活檢及基因檢測(cè)等方式診斷。
胸部X線片能顯示肺部體積縮小、支氣管分支異常等結(jié)構(gòu)異常;CT掃描可更清晰呈現(xiàn)肺葉發(fā)育不全、血管分布異常等細(xì)節(jié);胎兒期超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)肺發(fā)育遲緩跡象。
新生兒表現(xiàn)為呼吸急促、發(fā)紺、反復(fù)呼吸道感染;兒童期可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐力下降、生長(zhǎng)遲緩;嚴(yán)重者可合并肺動(dòng)脈高壓,出現(xiàn)杵狀指和心力衰竭表現(xiàn)。
通氣功能檢測(cè)顯示限制性通氣障礙,肺總量和肺活量顯著降低;彌散功能測(cè)定可見肺泡-毛細(xì)血管氣體交換效率下降;嬰幼兒需采用特殊設(shè)備進(jìn)行潮氣呼吸分析。
通過胸腔鏡或開胸獲取肺組織標(biāo)本,顯微鏡下可見肺泡數(shù)量減少、間隔增厚;支氣管樹分支級(jí)數(shù)減少;血管密度異常;需與肺囊性纖維化等疾病進(jìn)行鑒別診斷。
針對(duì)TBX4、FGF10等肺發(fā)育相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序,約30%病例可發(fā)現(xiàn)致病突變;全外顯子組測(cè)序有助于識(shí)別罕見基因變異;家族史陽(yáng)性者建議進(jìn)行遺傳咨詢。
確診后需定期監(jiān)測(cè)肺功能和血氧飽和度,避免呼吸道感染。營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證高蛋白、高熱量飲食,必要時(shí)添加營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。康復(fù)訓(xùn)練以呼吸肌鍛煉為主,如腹式呼吸、吹氣球練習(xí)。冬季注意保暖,接種流感疫苗和肺炎疫苗。合并肺動(dòng)脈高壓者需嚴(yán)格限制劇烈運(yùn)動(dòng),遵醫(yī)囑使用靶向藥物。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)隨訪管理對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
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