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先天性侏儒癥最佳治療方法是什么

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞: 侏儒

先天性侏儒癥的治療方法主要有生長激素替代治療、肢體延長手術(shù)、甲狀腺激素補(bǔ)充、心理干預(yù)、營養(yǎng)支持等。治療方案需根據(jù)具體病因及個體情況制定。

1、生長激素治療:

生長激素缺乏是導(dǎo)致先天性侏儒癥的常見原因之一。重組人生長激素可通過皮下注射補(bǔ)充體內(nèi)不足,需在兒童骨骼閉合前開始治療。治療期間需定期監(jiān)測生長速度、骨齡及激素水平,可能出現(xiàn)血糖異常等不良反應(yīng)。

2、肢體延長術(shù):

對于骨骼發(fā)育異常導(dǎo)致的侏儒癥,可考慮肢體延長手術(shù)。該手術(shù)通過截骨后逐步牽拉延長骨骼,治療周期長達(dá)數(shù)月。手術(shù)存在感染、神經(jīng)損傷等風(fēng)險,需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

3、甲狀腺治療:

甲狀腺功能減退引起的發(fā)育障礙需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。早期診斷并持續(xù)治療可改善生長遲緩,劑量需根據(jù)年齡、體重及甲狀腺功能調(diào)整。治療期間需定期復(fù)查甲狀腺功能。

4、心理干預(yù):

侏儒癥患者常伴隨自卑等心理問題。心理治療包括認(rèn)知行為療法、團(tuán)體輔導(dǎo)等,幫助建立積極自我認(rèn)知。家庭支持與社會融入訓(xùn)練對改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。

5、營養(yǎng)管理:

保證充足的熱量及蛋白質(zhì)攝入,補(bǔ)充維生素D和鈣劑促進(jìn)骨骼健康。制定個性化飲食方案,避免肥胖加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。定期評估營養(yǎng)狀況,必要時進(jìn)行專業(yè)膳食指導(dǎo)。

先天性侏儒癥患者需建立長期隨訪計劃,綜合評估生長發(fā)育狀況。日常應(yīng)保持適度運(yùn)動如游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動,避免劇烈對抗性運(yùn)動。保證充足睡眠有助于生長激素分泌。家庭應(yīng)營造包容環(huán)境,幫助患者建立自信。定期進(jìn)行骨密度、心肺功能等全面體檢,早期發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。教育機(jī)構(gòu)需提供無障礙設(shè)施,社會應(yīng)消除歧視,共同支持患者全面發(fā)展。

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    侏儒癥是什么原因引起的
    回答:侏儒癥主要由遺傳、環(huán)境、生理因素、外傷或病理問題引起,治療需根據(jù)具體病因采取相應(yīng)措施。遺傳因素是主要原因,環(huán)境、營養(yǎng)不良、激素異常等也可能導(dǎo)致侏儒癥。 1、遺傳因素:侏儒癥最常見的類型是軟骨發(fā)育不全,由基因突變引起。這種突變會影響骨骼的正常發(fā)育,導(dǎo)致身材矮小。家族中有侏儒癥病史的人群,后代患病風(fēng)險較高?;驒z測可以幫助早期診斷,但目前尚無根治方法,治療以改善生活質(zhì)量為主,如物理治療和心理支持。 2、環(huán)境因素:孕期母體營養(yǎng)不良、感染或接觸有害物質(zhì)可能影響胎兒發(fā)育,導(dǎo)致侏儒癥。例如,母體缺乏維生素D或鈣會影響胎兒骨骼發(fā)育。預(yù)防措施包括孕期均衡飲食、避免接觸有害物質(zhì)以及定期產(chǎn)檢。出生后,確保兒童攝入足夠的營養(yǎng),尤其是蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì),有助于促進(jìn)正常生長發(fā)育。 3、生理因素:生長激素缺乏是侏儒癥的另一常見原因。生長激素由腦垂體分泌,若分泌不足或功能異常,會導(dǎo)致身高發(fā)育遲緩。生長激素替代療法是主要治療手段,通過注射人工合成的生長激素,幫助兒童達(dá)到正常身高。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,定期監(jiān)測生長速度和激素水平。 4、外傷或病理問題:頭部外傷、腦部腫瘤或感染可能損傷腦垂體,影響生長激素分泌。慢性疾病如腎病或肝病也可能影響生長發(fā)育。針對這些情況,治療需先解決原發(fā)疾病,必要時結(jié)合生長激素治療。 侏儒癥的治療需根據(jù)具體病因制定個性化方案。遺傳性侏儒癥目前無法根治,但通過物理治療、心理支持和生活方式調(diào)整,患者可以改善生活質(zhì)量。對于生長激素缺乏或其他可逆因素引起的侏儒癥,早期診斷和干預(yù)是關(guān)鍵。家長應(yīng)密切關(guān)注兒童生長發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī),通過科學(xué)治療和護(hù)理,幫助兒童健康成長。
    侏儒癥是什么原因引起的
    回答:侏儒癥主要由遺傳、環(huán)境、生理因素、外傷或病理問題引起,治療需根據(jù)具體病因采取相應(yīng)措施。遺傳因素是主要原因,環(huán)境、營養(yǎng)不良、激素異常等也可能導(dǎo)致侏儒癥。 1、遺傳因素:侏儒癥最常見的類型是軟骨發(fā)育不全,由基因突變引起。這種突變會影響骨骼的正常發(fā)育,導(dǎo)致身材矮小。家族中有侏儒癥病史的人群,后代患病風(fēng)險較高?;驒z測可以幫助早期診斷,但目前尚無根治方法,治療以改善生活質(zhì)量為主,如物理治療和心理支持。 2、環(huán)境因素:孕期母體營養(yǎng)不良、感染或接觸有害物質(zhì)可能影響胎兒發(fā)育,導(dǎo)致侏儒癥。例如,母體缺乏維生素D或鈣會影響胎兒骨骼發(fā)育。預(yù)防措施包括孕期均衡飲食、避免接觸有害物質(zhì)以及定期產(chǎn)檢。出生后,確保兒童攝入足夠的營養(yǎng),尤其是蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì),有助于促進(jìn)正常生長發(fā)育。 3、生理因素:生長激素缺乏是侏儒癥的另一常見原因。生長激素由腦垂體分泌,若分泌不足或功能異常,會導(dǎo)致身高發(fā)育遲緩。生長激素替代療法是主要治療手段,通過注射人工合成的生長激素,幫助兒童達(dá)到正常身高。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,定期監(jiān)測生長速度和激素水平。 4、外傷或病理問題:頭部外傷、腦部腫瘤或感染可能損傷腦垂體,影響生長激素分泌。慢性疾病如腎病或肝病也可能影響生長發(fā)育。針對這些情況,治療需先解決原發(fā)疾病,必要時結(jié)合生長激素治療。 侏儒癥的治療需根據(jù)具體病因制定個性化方案。遺傳性侏儒癥目前無法根治,但通過物理治療、心理支持和生活方式調(diào)整,患者可以改善生活質(zhì)量。對于生長激素缺乏或其他可逆因素引起的侏儒癥,早期診斷和干預(yù)是關(guān)鍵。家長應(yīng)密切關(guān)注兒童生長發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī),通過科學(xué)治療和護(hù)理,幫助兒童健康成長。
    侏儒癥患者被診斷為軟骨因?yàn)槭裁?/div>
    回答:根據(jù)購買的問題考慮你是一位侏儒癥患者,這是因?yàn)檐浌前l(fā)育不良,或者是缺少維生素d而致使反復(fù)出現(xiàn)的異常疾病的。你目前已經(jīng)懷孕三個多月了,這個時候你可以到醫(yī)院做基因診斷,或者是在懷孕后期的時候到醫(yī)院做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA清查,這樣可以簡單來看孩子如何出現(xiàn)異常疾病的。
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    嬰兒時期侏儒癥有什么特征
    回答:嬰兒時期侏儒癥會存在有身高發(fā)育矮小的特征,但是特征不是特別明顯。侏儒癥是因?yàn)樯L激素缺乏而引起的一種疾病,在嬰兒時期,侏儒的癥狀并不是特別明顯,因此導(dǎo)致不少人錯過了最佳的治療時機(jī)。幼兒時期侏儒癥的患者體重和一般兒童區(qū)別不是特別大,甚至和普通嬰兒是沒有區(qū)別的。但是隨著身體的增長,差距就會逐漸的顯現(xiàn)出來,侏儒癥患者的嬰兒相比于同時期的嬰兒,身高和手腳都會相對比較小,但是是成比例的。大多數(shù)侏儒癥的智力與正常人是一樣的,只是生長發(fā)育相對比較緩慢,每年的生長速度不會超過四厘米。
    嬰兒時期侏儒癥有什么特征
    回答:嬰兒時期侏儒癥會存在有身高發(fā)育矮小的特征,但是特征不是特別明顯。侏儒癥是因?yàn)樯L激素缺乏而引起的一種疾病,在嬰兒時期,侏儒的癥狀并不是特別明顯,因此導(dǎo)致不少人錯過了最佳的治療時機(jī)。幼兒時期侏儒癥的患者體重和一般兒童區(qū)別不是特別大,甚至和普通嬰兒是沒有區(qū)別的。但是隨著身體的增長,差距就會逐漸的顯現(xiàn)出來,侏儒癥患者的嬰兒相比于同時期的嬰兒,身高和手腳都會相對比較小,但是是成比例的。大多數(shù)侏儒癥的智力與正常人是一樣的,只是生長發(fā)育相對比較緩慢,每年的生長速度不會超過四厘米。
    什么是侏儒癥?
    回答:侏儒癥患者表現(xiàn)出身材矮小,是由一種基因疾病引起。這種病由先天和后天因素引起生長激素分泌不足而導(dǎo)致身體發(fā)育遲緩。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性多由于遺傳和先天發(fā)育不足引起。繼發(fā)性多繼發(fā)于下丘腦~垂體疾病,如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素,直接損傷下丘腦或垂體。這種情況的治療強(qiáng)調(diào)早期,對因治療和預(yù)防。
    什么是侏儒癥?
    回答:侏儒癥患者表現(xiàn)出身材矮小,是由一種基因疾病引起。這種病由先天和后天因素引起生長激素分泌不足而導(dǎo)致身體發(fā)育遲緩。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性多由于遺傳和先天發(fā)育不足引起。繼發(fā)性多繼發(fā)于下丘腦~垂體疾病,如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素,直接損傷下丘腦或垂體。這種情況的治療強(qiáng)調(diào)早期,對因治療和預(yù)防。
    小兒先天性侏儒癡呆綜合征的癥狀是什么
    回答:該病男、女均可患病,主要表現(xiàn)為精神遲滯最為多見。但因程度較輕,往往不易被識別,軀體一般沒有明顯得異常。其次為語言發(fā)育遲緩,孩子的語言運(yùn)動功能和技巧能力明顯落后于同齡進(jìn)程兒童?;純哼€有各種不同類型的先天性異常比如:頭面部會出現(xiàn)面容異常,如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小;骨骼異常表現(xiàn)為軀體異常,如身體矮小、脊柱側(cè)凸等;手指異常,并指、指關(guān)節(jié)異常長或短;心血管異常,各種先天性心血管畸形均可發(fā)生,偶見房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。其他,如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。腦神經(jīng)運(yùn)動障礙,肌肉缺如。嚴(yán)重的患兒社會適應(yīng)能力明顯缺陷,完全缺乏自理生活的能力。
    侏儒癥的危害有哪些
    回答:

    侏儒癥的危害主要包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、內(nèi)分泌紊亂、心理社會適應(yīng)障礙以及可能伴隨的多系統(tǒng)并發(fā)癥。侏儒癥通常由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全或遺傳代謝異常等因素引起,需通過醫(yī)學(xué)干預(yù)和長期管理減輕危害。

    1. 生長發(fā)育遲緩

    患者身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn),兒童期生長速度緩慢,骨齡延遲。成年后身高多不足130厘米,可能影響日?;顒幽芰?。需定期監(jiān)測生長曲線,必要時使用重組人生長激素注射液等藥物干預(yù)。

    2. 骨骼畸形

    常見椎體扁平、長骨彎曲等骨骼發(fā)育異常,可能導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)退變。軟骨發(fā)育不全型患者可見頭顱增大、面中部發(fā)育不良。需通過支具矯形或骨科手術(shù)矯正,如脛骨截骨術(shù)。

    3. 內(nèi)分泌紊亂

    垂體性侏儒可能合并甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩。表現(xiàn)為第二性征缺失、月經(jīng)初潮延遲,需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片、十一酸睪酮軟膠囊等激素類藥物進(jìn)行替代治療。

    4. 心理社會適應(yīng)障礙

    因體型差異易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒,學(xué)齡期可能出現(xiàn)社交回避。成年后面臨就業(yè)歧視、婚育壓力等問題。建議早期心理干預(yù),必要時使用鹽酸舍曲林片等抗抑郁藥物輔助治療。

    5. 多系統(tǒng)并發(fā)癥

    部分類型伴隨聽力障礙、視力減退或心血管異常。黏多糖貯積癥可能導(dǎo)致肝脾腫大,需進(jìn)行酶替代治療。定期進(jìn)行聽力篩查、心臟超聲等檢查至關(guān)重要。

    侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動,避免劇烈對抗性運(yùn)動。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊,定期評估生長發(fā)育、骨密度及激素水平。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài),幫助建立積極自我認(rèn)知,必要時尋求專業(yè)心理咨詢。社會應(yīng)消除歧視,提供無障礙環(huán)境支持。

    侏儒癥的危害有哪些
    回答:

    侏儒癥的危害主要包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、內(nèi)分泌紊亂、心理社會適應(yīng)障礙以及可能伴隨的多系統(tǒng)并發(fā)癥。侏儒癥通常由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全或遺傳代謝異常等因素引起,需通過醫(yī)學(xué)干預(yù)和長期管理減輕危害。

    1. 生長發(fā)育遲緩

    患者身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn),兒童期生長速度緩慢,骨齡延遲。成年后身高多不足130厘米,可能影響日?;顒幽芰ΑP瓒ㄆ诒O(jiān)測生長曲線,必要時使用重組人生長激素注射液等藥物干預(yù)。

    2. 骨骼畸形

    常見椎體扁平、長骨彎曲等骨骼發(fā)育異常,可能導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)退變。軟骨發(fā)育不全型患者可見頭顱增大、面中部發(fā)育不良。需通過支具矯形或骨科手術(shù)矯正,如脛骨截骨術(shù)。

    3. 內(nèi)分泌紊亂

    垂體性侏儒可能合并甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩。表現(xiàn)為第二性征缺失、月經(jīng)初潮延遲,需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片、十一酸睪酮軟膠囊等激素類藥物進(jìn)行替代治療。

    4. 心理社會適應(yīng)障礙

    因體型差異易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒,學(xué)齡期可能出現(xiàn)社交回避。成年后面臨就業(yè)歧視、婚育壓力等問題。建議早期心理干預(yù),必要時使用鹽酸舍曲林片等抗抑郁藥物輔助治療。

    5. 多系統(tǒng)并發(fā)癥

    部分類型伴隨聽力障礙、視力減退或心血管異常。黏多糖貯積癥可能導(dǎo)致肝脾腫大,需進(jìn)行酶替代治療。定期進(jìn)行聽力篩查、心臟超聲等檢查至關(guān)重要。

    侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動,避免劇烈對抗性運(yùn)動。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊,定期評估生長發(fā)育、骨密度及激素水平。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài),幫助建立積極自我認(rèn)知,必要時尋求專業(yè)心理咨詢。社會應(yīng)消除歧視,提供無障礙環(huán)境支持。

    先天性侏儒癥能治好嗎
    回答:

    先天性侏儒癥通常無法完全治愈,但可通過生長激素治療、骨骼延長手術(shù)等方式改善身高和功能。先天性侏儒癥主要由基因突變或生長激素分泌不足引起,建議患者盡早就醫(yī)評估干預(yù)方案。

    生長激素治療是先天性侏儒癥的主要干預(yù)手段。重組人生長激素注射液需在兒童骨骼閉合前使用,通過皮下注射促進(jìn)骨骼生長。治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標(biāo),避免關(guān)節(jié)疼痛、水腫等不良反應(yīng)。部分患者可能出現(xiàn)抗體生成導(dǎo)致療效下降,需調(diào)整用藥方案。

    骨骼延長手術(shù)適用于嚴(yán)重肢體短縮的成年患者。采用伊利扎羅夫外固定架技術(shù),通過截骨后逐步牽拉促進(jìn)新骨形成。手術(shù)需分階段進(jìn)行,全程需6-12個月康復(fù)期,可能伴隨感染、神經(jīng)損傷等風(fēng)險。術(shù)后需配合康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)肌肉力量,維持關(guān)節(jié)活動度。

    先天性侏儒癥患者應(yīng)保持均衡飲食,確保每日攝入足夠優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。適量進(jìn)行游泳、騎車等低沖擊運(yùn)動有助于維持骨密度。定期監(jiān)測骨齡和激素水平,及時調(diào)整治療方案。心理疏導(dǎo)同樣重要,建議加入患者互助組織,建立積極心態(tài)應(yīng)對生活挑戰(zhàn)。

    先天性侏儒癥能治好嗎
    回答:

    先天性侏儒癥通常無法完全治愈,但可通過生長激素治療、骨骼延長手術(shù)等方式改善身高和功能。先天性侏儒癥主要由基因突變或生長激素分泌不足引起,建議患者盡早就醫(yī)評估干預(yù)方案。

    生長激素治療是先天性侏儒癥的主要干預(yù)手段。重組人生長激素注射液需在兒童骨骼閉合前使用,通過皮下注射促進(jìn)骨骼生長。治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標(biāo),避免關(guān)節(jié)疼痛、水腫等不良反應(yīng)。部分患者可能出現(xiàn)抗體生成導(dǎo)致療效下降,需調(diào)整用藥方案。

    骨骼延長手術(shù)適用于嚴(yán)重肢體短縮的成年患者。采用伊利扎羅夫外固定架技術(shù),通過截骨后逐步牽拉促進(jìn)新骨形成。手術(shù)需分階段進(jìn)行,全程需6-12個月康復(fù)期,可能伴隨感染、神經(jīng)損傷等風(fēng)險。術(shù)后需配合康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)肌肉力量,維持關(guān)節(jié)活動度。

    先天性侏儒癥患者應(yīng)保持均衡飲食,確保每日攝入足夠優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。適量進(jìn)行游泳、騎車等低沖擊運(yùn)動有助于維持骨密度。定期監(jiān)測骨齡和激素水平,及時調(diào)整治療方案。心理疏導(dǎo)同樣重要,建議加入患者互助組織,建立積極心態(tài)應(yīng)對生活挑戰(zhàn)。

    有侏儒癥傾向該吃什么藥
    回答:你的情況屬于胃腸濕熱所致便秘等癥狀,一般藥物很難根治.中醫(yī)中藥長期臨床實(shí)踐積累了許多非常有效的治療方法,建議你用傳統(tǒng)中藥,蟲草、黑礬、黑棗、核桃仁、梔子、當(dāng)歸、厚樸、三棱、穿山甲、上甲、下甲、紅花、海南沉鐵、膽粉、蜂膠、蜂蜜、蜂蠟等,配合治療可以快速治愈.這些藥物配合使用可以徹底清除胃腸濕熱蕩滌胃腸濁氣促進(jìn)新陳代謝改善腸道紊亂的功能從而徹底根治不復(fù)發(fā)希望你正確的治療早日康復(fù)!
    有侏儒癥傾向該吃什么藥
    回答:你的情況屬于胃腸濕熱所致便秘等癥狀,一般藥物很難根治.中醫(yī)中藥長期臨床實(shí)踐積累了許多非常有效的治療方法,建議你用傳統(tǒng)中藥,蟲草、黑礬、黑棗、核桃仁、梔子、當(dāng)歸、厚樸、三棱、穿山甲、上甲、下甲、紅花、海南沉鐵、膽粉、蜂膠、蜂蜜、蜂蠟等,配合治療可以快速治愈.這些藥物配合使用可以徹底清除胃腸濕熱蕩滌胃腸濁氣促進(jìn)新陳代謝改善腸道紊亂的功能從而徹底根治不復(fù)發(fā)希望你正確的治療早日康復(fù)!
    侏儒癥,能得到有效治療嗎
    回答:從醫(yī)學(xué)的角度來看,侏儒癥主要是由于生長激素分泌偏少引起的疾病。但是能不能長高,關(guān)鍵還要看骨垢線的閉合情況。如果骨垢線尚未閉合,而且空間還很大的情況下,注射生長激素是能繼續(xù)長高的。但是如果骨垢線閉合了,身高就定格了,就算注射生長激素,也是無效的。
    侏儒癥,能得到有效治療嗎
    回答:從醫(yī)學(xué)的角度來看,侏儒癥主要是由于生長激素分泌偏少引起的疾病。但是能不能長高,關(guān)鍵還要看骨垢線的閉合情況。如果骨垢線尚未閉合,而且空間還很大的情況下,注射生長激素是能繼續(xù)長高的。但是如果骨垢線閉合了,身高就定格了,就算注射生長激素,也是無效的。
    侏儒癥,身高132㎝,還能治嗎
    回答:侏儒癥,一般考慮是由于生長發(fā)育期的生長激素缺乏導(dǎo)致的,27歲了,年紀(jì)比較大的考慮再次發(fā)育的可能性比較小的,骨骼發(fā)育已經(jīng)完全了,可以去醫(yī)院查一下骨齡看看的
    侏儒癥,身高132㎝,還能治嗎
    回答:侏儒癥,一般考慮是由于生長發(fā)育期的生長激素缺乏導(dǎo)致的,27歲了,年紀(jì)比較大的考慮再次發(fā)育的可能性比較小的,骨骼發(fā)育已經(jīng)完全了,可以去醫(yī)院查一下骨齡看看的
    侏儒癥會通過東西傳染導(dǎo)致基因改變嗎?
    回答:這是不會傳染的,侏儒是激素分泌異常導(dǎo)致的,不是傳染病,不用擔(dān)心。

    醫(yī)院動態(tài)

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