鐵粒幼細胞貧血分為哪幾類

鐵粒幼細胞貧血可分為遺傳性鐵粒幼細胞貧血、獲得性鐵粒幼細胞貧血、特發(fā)性鐵粒幼細胞貧血、繼發(fā)性鐵粒幼細胞貧血和維生素B6反應(yīng)性鐵粒幼細胞貧血五類。
遺傳性鐵粒幼細胞貧血主要由基因突變導(dǎo)致血紅素合成障礙引起,常見于ALAS2基因突變?;颊叨啾憩F(xiàn)為小細胞低色素性貧血,部分病例伴有銅代謝異常。治療需補充維生素B6,嚴重者需定期輸血。
獲得性鐵粒幼細胞貧血多與骨髓增生異常綜合征相關(guān),常見于中老年人。骨髓檢查可見環(huán)形鐵粒幼細胞增多,外周血呈現(xiàn)雙相性貧血。部分患者對免疫抑制劑治療有效,但易轉(zhuǎn)化為急性白血病。
特發(fā)性鐵粒幼細胞貧血病因不明,好發(fā)于青少年。臨床特征包括貧血、脾腫大和鐵過載,血清鐵蛋白水平顯著升高。治療主要采用去鐵胺等鐵螯合劑,必要時行脾切除術(shù)。
繼發(fā)性鐵粒幼細胞貧血由鉛中毒、酒精中毒或某些藥物誘發(fā)。鉛中毒會抑制δ-氨基乙酰丙酸脫水酶活性,酒精則干擾吡哆醇代謝。去除誘因后多數(shù)患者貧血可改善,嚴重者需補充維生素B6。
維生素B6反應(yīng)性鐵粒幼細胞貧血與吡哆醇代謝異常有關(guān),補充大劑量維生素B6可顯著改善貧血癥狀。這類患者血紅素合成酶活性降低,但尚未發(fā)現(xiàn)特定基因突變。長期治療需監(jiān)測維生素B6毒性。
鐵粒幼細胞貧血患者應(yīng)保持均衡飲食,適當增加瘦肉、動物肝臟等富含血紅素鐵的食物攝入。避免飲茶或咖啡影響鐵吸收,定期監(jiān)測血清鐵蛋白預(yù)防鐵過載。適度進行有氧運動改善心肺功能,但重度貧血者需限制劇烈運動。注意觀察有無心悸、乏力等貧血加重表現(xiàn),及時復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標。
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