血友病是什么遺傳病
血友病是一組由凝血因子缺乏導致的X染色體連鎖隱性遺傳出血性疾病，主要包括血友病A和血友病B兩種類型。
1、遺傳機制
血友病A由F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B由F9基因突變導致凝血因子Ⅸ缺乏。這兩種基因均位于X染色體上，男性僅需繼承一條異常X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均異常才會發(fā)病，故男性患者更為常見。攜帶異常基因的女性可將致病基因傳遞給子女。
2、臨床表現(xiàn)
患者主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見關節(jié)腔出血導致血腫、肌肉深部血腫、術后延遲性出血等。重型患者可能在學步期即出現(xiàn)關節(jié)積血，反復出血可導致關節(jié)畸形。中樞神經系統(tǒng)出血雖少見但可能危及生命。
3、診斷方法
通過凝血功能檢測發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子活性測定可明確分型及嚴重程度。基因檢測能確定致病突變位點，有助于攜帶者篩查和產前診斷。需注意與血管性血友病等其它出血性疾病鑒別。
4、治療措施
主要采用凝血因子替代療法，血友病A使用重組凝血因子Ⅷ制劑，血友病B使用重組凝血因子Ⅸ制劑。預防性輸注可減少出血事件。新型非因子類藥物如艾美賽珠單抗可用于抑制物陽性患者。物理治療有助于改善關節(jié)功能。
5、遺傳咨詢
患者家族成員應接受攜帶者檢測，妊娠女性可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷?；蚓庉嫾夹g為未來根治提供可能，但目前仍需終身管理。建立完善的治療登記系統(tǒng)有助于優(yōu)化個體化治療方案。
血友病患者應避免劇烈運動和高風險活動，定期進行關節(jié)評估，保持健康體重減輕關節(jié)負擔。日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血，避免使用非甾體抗炎藥。建議隨身攜帶疾病說明卡，外出時備好止血敷料。建立規(guī)律隨訪計劃，與血友病治療中心保持密切聯(lián)系，及時調整預防治療方案。
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