白化病是什么疾病

白化病是一組由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。
白化病主要由酪氨酸酶基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳?;颊唧w內(nèi)酪氨酸酶活性降低或缺失,導(dǎo)致黑色素合成障礙。典型癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)呈白色或淡黃色、虹膜透明呈粉紅色。目前尚無根治方法,需通過避光防護(hù)、視力矯正等綜合管理。
眼部白化病可導(dǎo)致眼球震顫、斜視、畏光及嚴(yán)重視力低下。這與視網(wǎng)膜色素上皮缺乏黑色素有關(guān),可能伴隨黃斑發(fā)育不良。患者需定期進(jìn)行眼科檢查,可佩戴防紫外線眼鏡改善癥狀,嚴(yán)重者需手術(shù)矯正斜視。
皮膚缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷,長期日曬可能誘發(fā)皮膚癌?;颊咝鑷?yán)格防曬,使用物理防曬霜,穿戴防護(hù)衣物。部分患者可能出現(xiàn)日光性角化病,需皮膚科定期隨訪監(jiān)測。
根據(jù)基因缺陷不同分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類型。眼皮膚型影響皮膚、毛發(fā)和眼睛,眼型僅累及眼部。OCA1型最嚴(yán)重,出生即表現(xiàn)為雪白皮膚毛發(fā);OCA2型在非洲人群多見,可保留部分色素。
患者可能面臨歧視和心理壓力,需加強(qiáng)社會(huì)支持。建議早期進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練,學(xué)校教育中提供大字教材。成年后選擇室內(nèi)工作,避免強(qiáng)光環(huán)境。遺傳咨詢對患者婚育具有重要指導(dǎo)意義。
白化病患者需終身做好防曬保護(hù),使用SPF50+防曬霜并穿戴寬檐帽。室內(nèi)建議安裝防眩光燈具,閱讀時(shí)使用輔助放大設(shè)備。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評(píng)估,避免長時(shí)間紫外線暴露。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物,但無須特殊膳食補(bǔ)充。社會(huì)應(yīng)消除對白化病患者的誤解,提供平等教育就業(yè)機(jī)會(huì)。
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