神經(jīng)性纖維瘤是什么

神經(jīng)性纖維瘤是一種由神經(jīng)鞘細(xì)胞異常增生導(dǎo)致的良性腫瘤,主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型和2型兩類,可能與遺傳基因突變有關(guān)。
神經(jīng)纖維瘤病1型表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑、周圍神經(jīng)多發(fā)腫瘤,可能伴隨骨骼發(fā)育異常。神經(jīng)纖維瘤病2型以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為特征,常合并腦膜瘤或脊髓腫瘤。兩類疾病均屬于常染色體顯性遺傳病,但致病基因位點(diǎn)不同。
NF1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)纖維蛋白功能缺失,引發(fā)施萬細(xì)胞增殖失控。NF2基因缺陷會使merlin蛋白合成異常,影響細(xì)胞骨架穩(wěn)定性。這些基因變異可能通過父母遺傳或胚胎期自發(fā)突變產(chǎn)生。
1型患者常見皮下柔軟結(jié)節(jié),按壓可能出現(xiàn)沿神經(jīng)分布的疼痛。2型患者早期出現(xiàn)耳鳴、聽力下降,隨著腫瘤增大可能引起面癱或平衡障礙。部分病例會伴隨脊柱側(cè)彎、學(xué)習(xí)障礙等全身性表現(xiàn)。
臨床診斷需結(jié)合皮膚檢查、影像學(xué)評估和基因檢測。MRI能清晰顯示中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,眼底檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。滿足6個(gè)以上咖啡斑或2個(gè)神經(jīng)纖維瘤等標(biāo)準(zhǔn)即可確診1型,基因測序能明確突變位點(diǎn)。
無癥狀腫瘤通常定期觀察,生長迅速的病灶可手術(shù)切除。聽神經(jīng)瘤可選擇立體定向放療,疼痛明顯的患者可使用加巴噴丁膠囊緩解癥狀。嚴(yán)重脊柱畸形需骨科矯正,癲癇發(fā)作時(shí)建議口服丙戊酸鈉片控制。
患者應(yīng)每年進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評估和血壓監(jiān)測,避免劇烈碰撞腫瘤部位。孕期可能加速腫瘤生長,需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢。保持均衡飲食有助于維持免疫功能,適量補(bǔ)充維生素D膠囊可能改善骨骼健康。出現(xiàn)新發(fā)麻木、視力變化等癥狀時(shí)須及時(shí)復(fù)查影像學(xué)。
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