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重癥肌無(wú)力是一種家族遺傳病嗎

婦產(chǎn)科編輯 醫(yī)學(xué)科普人
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關(guān)鍵詞: 重癥肌無(wú)力

重癥肌無(wú)力不一定是家族遺傳病,但部分患者發(fā)病與遺傳因素有關(guān)。重癥肌無(wú)力主要由自身免疫異常導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起,少數(shù)病例存在家族聚集現(xiàn)象。遺傳性重癥肌無(wú)力僅占全部病例的少數(shù),多數(shù)為散發(fā)性病例。

1、遺傳因素

家族性重癥肌無(wú)力與特定基因突變相關(guān),如CHRNA1、CHRNB1等乙酰膽堿受體亞基基因異常。這類(lèi)患者通常在青少年期發(fā)病,癥狀進(jìn)展較快,可能伴隨先天性肌無(wú)力綜合征?;驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)致病突變,但需注意此類(lèi)遺傳形式僅占全部病例的極少數(shù)比例。

2、自身免疫異常

獲得性重癥肌無(wú)力占臨床大多數(shù),與胸腺異常、乙酰膽堿受體抗體產(chǎn)生有關(guān)?;颊唧w內(nèi)產(chǎn)生的自身抗體會(huì)攻擊神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體,導(dǎo)致肌肉收縮信號(hào)傳遞受阻。此類(lèi)病例多無(wú)家族史,但部分患者可檢測(cè)到HLA-DR3等免疫相關(guān)基因多態(tài)性。

3、胸腺病變

胸腺瘤或胸腺增生患者更易發(fā)生重癥肌無(wú)力,這類(lèi)繼發(fā)病例與胸腺組織異常導(dǎo)致的免疫調(diào)節(jié)紊亂相關(guān)。胸腺切除術(shù)對(duì)部分患者具有治療效果,術(shù)后需監(jiān)測(cè)抗體水平變化。此類(lèi)情況通常無(wú)明確家族遺傳傾向。

4、藥物誘發(fā)

某些抗生素如氨基糖苷類(lèi)、肌松劑等藥物可能誘發(fā)肌無(wú)力癥狀加重,這種藥源性肌無(wú)力現(xiàn)象屬于獲得性表現(xiàn)。有家族史者用藥需更謹(jǐn)慎,但藥物誘因本身不改變疾病性質(zhì)。

5、新生兒暫時(shí)性

母親患重癥肌無(wú)力時(shí),約10%-20%新生兒會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)性肌無(wú)力癥狀,這與母體抗體經(jīng)胎盤(pán)傳遞有關(guān)。癥狀多在數(shù)周內(nèi)自行緩解,不屬于真正意義上的遺傳病,但提示家族成員需關(guān)注相關(guān)癥狀。

重癥肌無(wú)力患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞和感染。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚(yú)肉等,同時(shí)補(bǔ)充富含維生素D的食物。癥狀波動(dòng)時(shí)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案,避免擅自停藥。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),但不必過(guò)度焦慮,多數(shù)病例仍為獲得性自身免疫性疾病。

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    重癥肌無(wú)力的病因
    回答:自身免疫紊亂后會(huì)產(chǎn)生對(duì)突觸后膜乙酰膽堿受體的抗體,使乙酰膽堿受體遭到破壞和減少,和乙酰膽堿結(jié)合的受體會(huì)減少,給肌肉的指令會(huì)減少,肌肉的沖動(dòng)也會(huì)減少,可以造成肌肉的無(wú)力,嚴(yán)重的時(shí)候可以造成肌肉的萎縮,這是重癥肌無(wú)力的病因。重癥肌無(wú)力是一種神經(jīng)-肌肉接頭處的自身免疫疾病。具體原因既為什么會(huì)產(chǎn)生自身免疫紊亂,目前還不太清楚,需要進(jìn)一步的研究。
    重癥肌無(wú)力危象的原因是什么
    回答:肌無(wú)力性危象由疾病發(fā)展和抗膽堿酯酶藥物不足所引起,臨床表現(xiàn)吞咽、咳嗽不能、呼吸窘迫、困難乃至停止的嚴(yán)重狀況,體檢可見(jiàn)瞳孔擴(kuò)大、渾身出汗、腹脹、腸鳴音正常和新斯的明注射后,癥狀好轉(zhuǎn)等特點(diǎn)。膽堿能性危象約占危象例數(shù)的1.0%~6.0%,由于抗膽堿酯酶過(guò)量所引起,除肌無(wú)力的共同特點(diǎn)外,病者瞳孔縮小、渾身出汗、肌肉跳動(dòng)、腸鳴音亢進(jìn),肌注新斯的明后癥狀加重等特征。反拗性危象是由感染、中毒和電解質(zhì)紊亂所引起,應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物后可暫時(shí)減輕,繼之又加重的臨界狀態(tài)。
    胸腺瘤為什么會(huì)引起重癥肌無(wú)力
    回答:胸腺瘤合并重癥肌無(wú)力時(shí),手術(shù)切除應(yīng)包括完整的胸腺組織和其周?chē)闹窘M織。故建議在切除任何診斷不明的前縱膈的腫塊時(shí),最好能做快速組織學(xué)診斷,如果確系胸腺瘤,則應(yīng)做完整的全胸腺切除,以防術(shù)后發(fā)生重癥肌無(wú)力。而部分重癥肌無(wú)力的病人,在切除胸腺瘤及胸腺組織后,重癥肌無(wú)力會(huì)得到改善。
    肢體酸脹是得了重癥肌無(wú)力嗎
    回答:肢體酸脹有可能是患有重癥肌無(wú)力疾病而導(dǎo)致。但是肢體酸脹并不僅僅是由于這種疾病而引起。在出現(xiàn)肢體酸脹的情況之后,應(yīng)當(dāng)適當(dāng)?shù)男菹ⅲ诔霈F(xiàn)病情比較嚴(yán)重的情況之后,要及時(shí)到醫(yī)院就診,并且對(duì)癥治療?;加兄匕Y肌無(wú)力時(shí),患者會(huì)出現(xiàn)肢體酸脹的表現(xiàn),患上此種疾病之后,還會(huì)使患者出現(xiàn)身體困倦乏力的現(xiàn)象,特別是在勞累之后,身體會(huì)覺(jué)得特別的不舒服,所以在患有重癥肌無(wú)力時(shí)一定要及時(shí)就診。重癥肌無(wú)力是一種神經(jīng)肌肉傳遞功能障礙疾病,患上疾病之后,患者還會(huì)有眼瞼下垂的癥狀。
    什么是重癥肌無(wú)力病因?
    回答:目前重癥肌無(wú)力,沒(méi)明確的病因,但是主要考量是以下幾方面關(guān)于,第二考量和家族隔代遺傳關(guān)于,第三考量和生活環(huán)境,自身免疫情況關(guān)于,如果再次出現(xiàn)重癥肌無(wú)力,目前沒(méi)特殊的治療方式,主要是防止情況嚴(yán)重,可以在醫(yī)師指導(dǎo)下運(yùn)用免疫抑制劑穩(wěn)定。特別聲明要堅(jiān)持的進(jìn)行一些體育鍛煉,可以培養(yǎng)一下自己的興趣愛(ài)好。
    眼肌型重癥肌無(wú)力癥狀
    回答:眼肌型是重癥肌無(wú)力中最輕的一型,多數(shù)患者重癥肌無(wú)力的病人,首發(fā)表現(xiàn)就是眼瞼下垂最多。即晨起時(shí)眼睛可以睜開(kāi),但是到中午、下午眼皮逐漸下垂,看起來(lái)好像是睡眼惺忪的樣子,稱(chēng)為眼肌型重癥肌無(wú)力。
    眼睛重癥肌無(wú)力表現(xiàn)癥狀
    回答:癥狀呈波動(dòng)性,多數(shù)患者晨起時(shí)眼瞼肌力正?;蛘甙Y狀較輕,而在下午或傍晚癥狀明顯加重,出現(xiàn)上瞼下垂,稱(chēng)為晨輕暮重現(xiàn)象。病變始終僅限于眼外肌,首發(fā)癥狀常為一側(cè)或雙側(cè)眼外肌麻痹,如上瞼下垂、斜視和復(fù)視,重者眼球運(yùn)動(dòng)明顯受限,甚至可出現(xiàn)眼球固定。癥狀的波動(dòng)性是重癥肌無(wú)力的臨床特點(diǎn)。
    胸腔瘤術(shù)后伴重癥肌無(wú)力怎么治
    回答:注意適量運(yùn)動(dòng),鍛煉身體增強(qiáng)體質(zhì),但不能運(yùn)動(dòng)過(guò)量,特別是重癥肌無(wú)力病人運(yùn)動(dòng)過(guò)量會(huì)加重癥狀,所以病人要根據(jù)自己的情況選擇一些有助于恢復(fù)健康的運(yùn)動(dòng)。病情較重的病人或長(zhǎng)期期臥床不起的病人,應(yīng)給予適當(dāng)?shù)陌茨Ψ乐谷殳彽漠a(chǎn)生,首先要按排好一日生活秩序,按時(shí)睡眠,按時(shí)起床,不要熬夜,要?jiǎng)谝萁o合。避風(fēng)寒、防感冒,肌無(wú)力患者抵抗力較差,傷風(fēng)感冒不僅會(huì)促使疾病復(fù)發(fā)或加重,還會(huì)進(jìn)一步降低機(jī)體對(duì)疾病的抵抗力。
    重癥肌無(wú)力如何確診
    回答:根據(jù)病變所累及的骨骼肌無(wú)力呈波動(dòng)性和晨輕暮重的特點(diǎn),其疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性,應(yīng)考慮重癥肌無(wú)力的可能,若新斯的明試驗(yàn)呈陽(yáng)性,重復(fù)神經(jīng)電刺激提示波幅呈遞減現(xiàn)象,單纖維肌電圖提示顫抖增寬和/或阻滯,以及乙酰膽堿受體抗體滴度增高者,可明確重癥肌無(wú)力的診斷。在診斷的同時(shí),需和以下疾病進(jìn)行鑒別診斷:第一,肌無(wú)力綜合征,主要由惡性腫瘤所引起,男性居多,患者2/3伴發(fā)癌癥,尤其是燕麥型支氣管肺癌,重復(fù)神經(jīng)刺激特,征性改變?yōu)榈皖l重復(fù)刺激時(shí)波幅呈遞減且遞減程度在10%以上,高頻重復(fù)刺激波幅呈遞增,遞增的程度在100%以上。第二,慢性炎性肌病。第三,眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良。第四,進(jìn)行性延髓麻痹。第五,肉毒桿菌中毒。
    重癥肌無(wú)力檢查的方式都有哪些?
    回答:新斯的明試驗(yàn)成年人一般用新斯的明肌注,若麻醉后10~15分鐘癥狀穩(wěn)定,30~60分鐘超越高峰,持繼2-3小時(shí),即為新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性重復(fù)神經(jīng)電刺激為常用的具備診斷價(jià)值的仔細(xì)檢查方法。利用電極刺激運(yùn)動(dòng)神經(jīng),記錄肌肉的反應(yīng)電位振幅,若患者肌肉電位逐漸經(jīng)濟(jì)衰退,提示音神經(jīng)肌肉接頭處炎癥的可能。
    新思的明治療重癥肌無(wú)力有效果嗎?
    回答:新斯的明膽堿酯酶抑制劑,可以用來(lái)重癥肌無(wú)力的救治,但是藥物效果與患者的病情嚴(yán)重程度和不同病情有影響,也要融合其他救治措施來(lái)解決,尤其是嚴(yán)重的重癥肌無(wú)力患者,如糖皮質(zhì)激素,免疫抑制劑及血漿劃撥等救治解決,治療效果不好的話可以考慮手術(shù)救治。
    重癥肌無(wú)力應(yīng)該如何治療?
    回答:新斯的明是通過(guò)抑止膽堿酯酶活性而體現(xiàn)完全擬膽堿效果,此外能直接激動(dòng)骨骼肌活動(dòng)終板上煙堿樣受體。膽堿是肌肉緊縮必須的介質(zhì),而膽堿酯酶是溶化膽堿的,令得膽堿喪失效果的,只有新斯的明能抑止這種酯酶以后,膽堿方才能保全。這就是新斯的明能治療重癥肌無(wú)力。
    斜視是重癥肌無(wú)力引起的嗎
    回答:斜視不一定是重癥肌無(wú)力引起的,重癥肌無(wú)力是一種獲得性自身免疫性疾病。根據(jù)所涉及的不同肌群,重癥肌無(wú)力可表現(xiàn)出多種癥狀,可累及提上瞼肌、上瞼下垂、眼外肌,如眼球運(yùn)動(dòng)障礙、上直肌、下直肌、內(nèi)直肌、外展肌等。這些肌肉受累,患者會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、斜視,此時(shí)會(huì)出現(xiàn)復(fù)視,涉及面部表情肌肉,會(huì)出現(xiàn)面部表情減退,微笑是苦笑臉。累及延髓的肌肉群可能導(dǎo)致吞咽困難、咀嚼和關(guān)節(jié)紊亂。如果累及四肢,會(huì)出現(xiàn)四肢和呼吸肌無(wú)力,導(dǎo)致患者死亡。
    眼睛疼是眼肌重癥肌無(wú)力嗎?
    回答:再次出現(xiàn)眼睛疼痛可能會(huì)是最近長(zhǎng)期加班,睡眠不足所致使的,那么患者首先需要有停止下來(lái)培訓(xùn),然后實(shí)施適當(dāng)?shù)男ⅲ颊叩难厶劬蜁?huì)自行消褪。而對(duì)于經(jīng)過(guò)歇息之后眼睛疼痛并沒(méi)有消褪的患者,可能會(huì)是眼部疾病、全身性疾病所致使的,所以患者首先需要有經(jīng)過(guò)明確原病發(fā),然后采用對(duì)癥救治需要強(qiáng)調(diào)的是建議平時(shí)飲食一定要規(guī)律,少食多餐。
    重癥肌無(wú)力危害是什么
    回答:重癥肌無(wú)力是屬于患者自身免疫系統(tǒng)所導(dǎo)致引起的疾病問(wèn)題,如果出現(xiàn)有重癥肌無(wú)力會(huì)引發(fā)患者出現(xiàn)呼吸困難,吞咽困難,而且還會(huì)造成患者容易出現(xiàn)感覺(jué)到疲勞的情況,也會(huì)引發(fā)患者出現(xiàn)有類(lèi)風(fēng)濕性的關(guān)節(jié)炎疾病,所以建議有重癥肌無(wú)力疾病的患者,要及時(shí)使用藥物或者是到醫(yī)院來(lái)進(jìn)行治療調(diào)理。
    重癥肌無(wú)力應(yīng)注意什么呢
    回答:重癥肌無(wú)力在確診以后要及早的進(jìn)行治療,才能夠促進(jìn)病情的康復(fù),減少其癥狀的反復(fù)發(fā)作,首先應(yīng)注意休息,防止疲勞。營(yíng)養(yǎng)均衡,飲食盡量多吃細(xì)軟的流食,半流食,盡可能的少使用粗硬難咀嚼的食物,可以少食多餐來(lái)緩解癥狀,同時(shí)要加強(qiáng)體育鍛煉,預(yù)防感冒,因?yàn)楦忻昂罂墒拱Y狀加重,同時(shí)要放松心情,緩解壓力。
    重癥肌無(wú)力的飲食應(yīng)該注意什么
    回答:屬于一種自身免疫性的疾病,患者是會(huì)表現(xiàn)為部分或者是全身的骨骼出現(xiàn),肌肉沒(méi)有力氣而且容易疲勞,往往是會(huì)感覺(jué)到眼睛還有身體酸脹不舒服,而且還會(huì)容易出現(xiàn)疲勞視力模糊,是需要通過(guò)免疫制劑的藥物或者是手術(shù)的方法,是需要保證足夠的維生素,還有蛋白質(zhì)的攝入,要多吃一些溫補(bǔ)的食物。
    得了重癥肌無(wú)力該怎么辦?。?/div>
    回答:這種毛病非常難以治療,應(yīng)該及時(shí)去醫(yī)院看看專(zhuān)業(yè)醫(yī)生。不能就這么放棄了。應(yīng)該心態(tài)良好。生活起居要有規(guī)律,避免受涼感冒??梢运幬镏委熀褪中g(shù)治療。因?yàn)樾叵倭鲆鸬闹匕Y肌無(wú)力比較常見(jiàn)。一般需要采用手術(shù)切除胸腺瘤。還需要分清楚是良性胸腺瘤還是惡性胸腺瘤。自己隨便用藥物可能是不行的。
    什么是青少年重癥肌無(wú)力
    回答:青少年重癥肌無(wú)力目前國(guó)際比較規(guī)范的定義是按照起病年齡15歲作為既定值,在15歲以下稱(chēng)其為早起病型重癥肌無(wú)力,這個(gè)概念與青少年重癥肌無(wú)力相對(duì)比較吻合。當(dāng)然這個(gè)概念的形成也是在晚近幾年之內(nèi)開(kāi)始定義的,最早使用的定義曾經(jīng)認(rèn)為小于12歲起病的,稱(chēng)其為早起病型或者是青少年起病的重癥肌無(wú)力人群。這類(lèi)人群的發(fā)病特征還是以眼外肌受累比較明顯,并且這類(lèi)的人群中的胸腺瘤的發(fā)生率不是很高。這類(lèi)青少年起病的重癥肌無(wú)力按照分子亞型分布,主要是乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性介導(dǎo)的,并且累及突觸后膜的乙酰膽堿受體。青少年的重癥肌無(wú)力的預(yù)后普遍相對(duì)于成年型比較好,其中10%~20%僅單純累及眼外肌,不泛化到全身其他肌群,并且長(zhǎng)期保持穩(wěn)定,并且在部分患者中會(huì)出現(xiàn)自發(fā)自愈的情況,這類(lèi)的人群稱(chēng)其為相對(duì)良性的重癥肌無(wú)力。
    漸凍癥與重癥肌無(wú)力的區(qū)別
    回答:

    漸凍癥與重癥肌無(wú)力的區(qū)別主要體現(xiàn)在發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)和疾病進(jìn)展等方面。漸凍癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉萎縮和進(jìn)行性肌無(wú)力;重癥肌無(wú)力則是一種自身免疫性疾病,以肌肉無(wú)力和易疲勞為特征。

    1、發(fā)病機(jī)制

    漸凍癥的發(fā)病機(jī)制與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化有關(guān),主要影響大腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無(wú)力。重癥肌無(wú)力的發(fā)病機(jī)制與自身抗體攻擊神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體有關(guān),導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)無(wú)法有效傳遞到肌肉。

    2、癥狀表現(xiàn)

    漸凍癥的癥狀通常從肢體遠(yuǎn)端開(kāi)始,逐漸向近端發(fā)展,可能伴有肌肉震顫和痙攣。重癥肌無(wú)力的癥狀主要表現(xiàn)為眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼和吞咽困難,癥狀在活動(dòng)后加重,休息后緩解。

    3、疾病進(jìn)展

    漸凍癥的病情呈進(jìn)行性惡化,通常從發(fā)病到嚴(yán)重功能障礙需要數(shù)年時(shí)間,最終可能影響呼吸功能。重癥肌無(wú)力的病情波動(dòng)較大,可能突然加重或緩解,但通常不會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮。

    4、診斷方法

    漸凍癥的診斷主要依靠肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢查和影像學(xué)檢查,排除其他類(lèi)似疾病。重癥肌無(wú)力的診斷則主要通過(guò)新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激和乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)。

    5、治療方法

    漸凍癥的治療以對(duì)癥支持為主,包括呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)管理和康復(fù)訓(xùn)練,尚無(wú)特效藥物。重癥肌無(wú)力的治療包括膽堿酯酶抑制劑、免疫抑制劑和胸腺切除術(shù),部分患者可通過(guò)治療獲得較好控制。

    漸凍癥和重癥肌無(wú)力是兩種完全不同的疾病,雖然都表現(xiàn)為肌無(wú)力,但病因、進(jìn)展和治療方案差異顯著。建議出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī),由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。日常生活中,患者應(yīng)保持良好的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài),避免過(guò)度勞累,定期隨訪監(jiān)測(cè)病情變化。

    醫(yī)院動(dòng)態(tài)

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