白化病是一種什么遺傳病癥

白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成或分布異常。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病等類型,通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān),可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。建議患者定期進(jìn)行眼科檢查并做好防曬保護(hù)。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若攜帶致病基因,子女有25%概率患病。目前已發(fā)現(xiàn)TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失,OCA2基因缺陷影響黑色素體成熟。部分亞型如赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還可合并出血傾向或肺纖維化。
患者皮膚呈乳白色或粉紅色,毛發(fā)為銀白色,虹膜呈現(xiàn)透明淡藍(lán)色。眼部癥狀包括眼球震顫、斜視、高度近視等,與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常相關(guān)。部分患者可能合并日光性角化病等皮膚癌前病變。
通過基因檢測(cè)可明確TYR、SLC45A2等致病基因突變。眼科檢查可發(fā)現(xiàn)黃斑發(fā)育不良、視神經(jīng)通路異常。皮膚活檢顯示黑素細(xì)胞數(shù)量正常但缺乏黑色素顆粒,需與白癜風(fēng)等獲得性色素脫失疾病鑒別。
目前尚無根治方法,需佩戴防紫外線眼鏡并使用SPF50+防曬霜。視力矯正可選用光學(xué)助視器,嚴(yán)重畏光者可考慮虹膜著色手術(shù)。避免日光暴曬可降低皮膚癌風(fēng)險(xiǎn),維生素D補(bǔ)充需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
有家族史者建議孕前遺傳咨詢,通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。產(chǎn)前羊水基因檢測(cè)對(duì)已懷孕家庭具有指導(dǎo)意義,新生兒應(yīng)盡早接受眼底篩查和視覺誘發(fā)電位檢查。
白化病患者需終身做好光防護(hù),選擇寬檐帽、長袖衣物等物理防曬措施。日常飲食可適當(dāng)增加富含維生素A的胡蘿卜、動(dòng)物肝臟等食物,但須避免過量補(bǔ)充影響肝功能。建議每半年進(jìn)行皮膚癌篩查,兒童患者應(yīng)定期評(píng)估視力發(fā)育情況,必要時(shí)可加入低視力康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。
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