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什么是羊水穿刺芯片基因檢測(cè)

產(chǎn)科編輯 健康領(lǐng)路人
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關(guān)鍵詞： 基因檢測(cè) 基因

羊水穿刺芯片基因檢測(cè)是一種通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，利用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常及基因變異的產(chǎn)前診斷方法。主要用于檢測(cè)染色體非整倍體、微缺失微重復(fù)綜合征等遺傳性疾病，具有高分辨率、高通量特點(diǎn)。

羊水穿刺通常在妊娠16-22周進(jìn)行，在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水樣本。基因芯片技術(shù)可同時(shí)檢測(cè)數(shù)百萬個(gè)DNA位點(diǎn)，相比傳統(tǒng)核型分析能發(fā)現(xiàn)更微小的染色體異常。該檢測(cè)適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常提示胎兒畸形或有遺傳病家族史的孕婦。

檢測(cè)前需充分評(píng)估適應(yīng)癥與禁忌癥，存在宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)或先兆流產(chǎn)癥狀者慎用。操作過程需嚴(yán)格無菌技術(shù)，術(shù)后需監(jiān)測(cè)胎心及宮縮情況。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合判斷，陽性結(jié)果需通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析驗(yàn)證。

建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下選擇檢測(cè)方案，充分了解檢測(cè)的局限性。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，注意腹痛及陰道流液情況。合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持情緒穩(wěn)定，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。

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    大排畸顯示羊水過多？
    回答：羊水較多，但胎兒畸形的概率較高，但大多數(shù)胎兒是正常的。只要胎兒發(fā)育正常，你就不應(yīng)該緊張。羊水是胎兒生長(zhǎng)的空間。羊水的量是人類無法控制的?，F(xiàn)在你保持好心情，對(duì)于胎兒的發(fā)育是非常重要的，所以我們必須調(diào)整他們的心態(tài)。羊水在足月妊娠時(shí)，量約為1000毫升，如果超過2000毫升，甚至羊水過多。晚期羊水過多，應(yīng)考慮是否有胎兒畸形，其中以神經(jīng)管畸形和上消化道畸形最為常見，母胎血型不相容也是可能的。妊娠晚期羊水提取過多的原因很多，如胎兒畸形、染色體異常、雙胞胎、妊娠糖尿病母嬰血型不相容等，建議及時(shí)在醫(yī)院排除。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候，當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過分激動(dòng)。
    胎膜早破會(huì)引起羊水栓塞嗎
    回答：胎膜早破有的確實(shí)是會(huì)引起羊水栓塞的。胎膜早破的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致羊水栓塞的發(fā)生幾率明顯增高的，發(fā)生胎膜早破之后，宮腔內(nèi)的壓力就會(huì)因?yàn)橛胁糠盅蛩牧鞒龆淖?，尤其是已?jīng)有一些產(chǎn)前出血的人群，就相對(duì)比較容易發(fā)生羊水栓塞。但是胎膜早破發(fā)生的幾率是很高的，最終發(fā)生羊水栓塞的人群卻是很少的，所以只要密切觀察孕婦的情況就可以了，發(fā)生胎膜早破也不需要過度的緊張，其他發(fā)生羊水栓塞的高危因素還有多胎、多產(chǎn)歷史、羊水過多、孕婦的年齡比較大或者血壓高，或者是前置胎盤等等。
    為什么會(huì)得羊水過多
    回答：羊水過多的病因復(fù)雜，大部分病因尚未明了，約有40%的羊水過多為特發(fā)性。已知病因多與下列因素有關(guān)，第一，胎兒畸形，羊水過多孕婦中約三分之一合并胎兒畸形，是引起重度羊水過多的主要原因。第二，胎染色體異常十八三體、二十一三體十三三體胎兒可以出現(xiàn)。胎兒吞咽羊水障礙或者腸道發(fā)育異常引起羊水過多。第三，雙胎，約10%的雙胎妊娠合并羊水過多，是單胎妊娠的10倍。第四，孕婦疾病、糖尿病、高血壓、急性病毒性肝炎和重癥貧血等。第五，其他，如胎盤增大，母兒血型不合。胎盤臍帶病變等因素，羊水過多，表現(xiàn)為羊水增多伴有腹脹行動(dòng)不便、胸悶、氣急等。
    羊水過多吃什么水果利尿
    回答：羊水過多，通過吃水果利尿是不建議采用的，原因有以下幾點(diǎn):一、羊水過多的原因有很多，包括胎兒因素、母體因素等。如果是疾病引起的，僅僅依靠吃水果利尿也只是幫助孕婦利尿，與胎兒是無關(guān)的。二、晚期的羊水來源于胎兒的尿液，需先找到真正引起羊水過多的原因，對(duì)因處理，從根本上糾正該疾病。三、某些水果雖然有利尿的功效，但不能當(dāng)作藥物治療某些疾病，而且大部分水果含糖量是比較高的，如果攝取過多，反而引起孕婦血糖過高，進(jìn)一步加重羊水過多的情況。因此，羊水過多是羊水量異常的表現(xiàn)，必須個(gè)體化地治療。
    肥胖基因需要做什么檢測(cè)
    回答：肥胖基因的檢測(cè)，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測(cè)，可以檢測(cè)11個(gè)基因，多達(dá)16個(gè)位點(diǎn)，通過基因的檢測(cè)，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種，可以通過上述的檢測(cè)，分析出是哪種類型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運(yùn)動(dòng)，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    羊水臟了一定要選擇剖腹產(chǎn)嗎
    回答：羊水臟了說明羊水污染，其可能和胎兒缺氧導(dǎo)致胎糞污染羊水或者孕婦宮腔感染以及合并其它疾病時(shí)導(dǎo)致的羊水污染。其隨時(shí)都有可能導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)持續(xù)缺氧，引起胎兒宮內(nèi)窒息或者導(dǎo)致胎兒吸入性肺炎、胎糞吸入綜合癥、胎兒呼吸異常、缺血、缺氧等。胎糞黏附于肺泡氣管影響胎兒呼吸，可導(dǎo)致胎兒血氧異常，發(fā)現(xiàn)這種情況建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下及時(shí)終止妊娠。如果短時(shí)間內(nèi)不能經(jīng)陰道分娩或者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)窘迫、胎心異常等情況需要急診選擇剖腹產(chǎn)終止妊娠，并且新生兒出生后需要給預(yù)防感染的藥物，必要時(shí)轉(zhuǎn)兒科治療。所以如果羊水臟了，建議根據(jù)具體情況積極對(duì)癥治療，并且適時(shí)終止妊娠。
    羊水指數(shù)多少mm正常
    回答：羊水的指數(shù)正常值范圍是5-25cm。羊水指數(shù)過低或過高都可能暗示胎兒存在問題，如胎盤功能不全、胎兒尿液分泌或排泄障礙、胎兒腎功能或消化系統(tǒng)異常等。遇到羊水指數(shù)異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查和評(píng)估并采取相應(yīng)措施。建議咨詢醫(yī)生并遵循專業(yè)意見。
    羊水過多要做什么檢查
    回答：羊水過多的原因有胎兒畸形、多胎妊娠、胎盤臍帶病變、母兒血型不合、還有孕婦患有糖尿病。慢性羊水過多比較常見，孕婦會(huì)表現(xiàn)為沒有明顯不適或者是輕微的胸悶、氣急，都可以忍受。急性羊水過多比較少見，孕婦會(huì)表現(xiàn)為肚子脹、行動(dòng)不便、呼吸困難、不能平躺，可以做腹部查體、超聲檢查、血糖等來查明情況。需要依據(jù)胎兒有無畸形、孕周，還有孕婦感受癥狀的程度來對(duì)因治療。對(duì)于合并胎兒畸形的，需要引產(chǎn)。胎兒正常的孕婦盡量期待治療，延長(zhǎng)到37周以后。
    羊水過多會(huì)早產(chǎn)嗎
    回答：羊水過多是否會(huì)引起早產(chǎn)，應(yīng)該根據(jù)孕婦的自身情況而定。一般在孕后期產(chǎn)檢寶寶一切正常、無臍帶繞頸、孕婦宮縮不明顯時(shí)，只要多休息，不要太勞累，一般不會(huì)早產(chǎn)。但是如果多胎妊娠，或有胎盤臍帶的病變，引起孕婦出現(xiàn)羊水過多，會(huì)導(dǎo)致孕婦下肢水腫、呼吸困難，難以躺下平臥。由于子宮張力過高，就會(huì)容易出現(xiàn)早產(chǎn)。如果孕婦出現(xiàn)腹痛、腹脹、陰道流血、呼吸困難等不適癥狀時(shí)，要及時(shí)到醫(yī)院就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，給予積極診治。
    羊水過敏有什么癥狀
    回答：羊水過敏的癥狀主要是皮膚瘙癢，一般情況下不至于致使羊水過敏，如果是在非預(yù)產(chǎn)期到期，而再次出現(xiàn)流羊水的情況，是一種不好的預(yù)兆，需要有及時(shí)到醫(yī)院產(chǎn)科去診病，推測(cè)原因，明確確診后實(shí)施針對(duì)性的救治解決，而且要多臥床歇息，不要過多運(yùn)動(dòng)，以免致使小產(chǎn)或早產(chǎn)。
    羊水過多的情況下會(huì)患有妊高癥嗎
    回答：羊水過多可以引起妊高癥。妊高癥是妊娠期高血壓疾病的簡(jiǎn)稱，多在妊娠20周以后發(fā)生，分娩后癥狀消失。有許多原因可以引起妊高癥，比如羊水過多、多胎妊娠、子宮過度膨大、胎盤功能不足、營(yíng)養(yǎng)不良、首次懷孕、遺傳因素等，都會(huì)引起宮腔壓力過大，胎盤缺血、缺氧，最后導(dǎo)致血管痙攣、血壓升高，引起妊娠期高血壓疾病。
    肺癌要做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測(cè)多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    肺癌要做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測(cè)多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    羊水過多的癥狀有哪些
    回答：羊水過多，因?yàn)樽訉m張力會(huì)增加，這個(gè)時(shí)候，孕婦肯定會(huì)出現(xiàn)一些不舒服的癥狀，主要為一系列的壓迫癥狀。第一、急性羊水過多，羊水增加很快。這個(gè)時(shí)候，孕婦可能會(huì)感覺腹部脹痛明顯，行走不方便或者不能平臥，睡覺的時(shí)候根本沒有辦法躺下來，還有就是呼吸不過來。如果壓迫嚴(yán)重導(dǎo)致下肢或者會(huì)陰，可能會(huì)引起下肢水腫、靜脈曲張的情況。第二、慢性羊水過多，一般發(fā)生在妊娠晚期。羊水逐漸增加，孕婦多半都能夠適應(yīng)，有些孕婦感覺自己肚子增大的比較快，但是不會(huì)有一些額外的癥狀，如果肚子脹的很厲害，或者呼吸受到影響也會(huì)慢慢的適應(yīng)，有一些孕婦可能表現(xiàn)輕微的胸悶。
    羊水過多和側(cè)腦室寬有關(guān)系嗎
    回答：羊水過多和側(cè)腦室增寬也有一定的關(guān)系。多是因?yàn)閭?cè)腦室增寬，可能是由于神經(jīng)管發(fā)育畸形所導(dǎo)致的，這個(gè)時(shí)候就有可能會(huì)出現(xiàn)羊水增多的情況。另外，羊水增多除了與側(cè)腦室增寬有一定的關(guān)系外，孕婦自身合并妊娠并發(fā)癥、胎兒其他部位發(fā)育畸形等也有關(guān)系。妊娠期間出現(xiàn)側(cè)腦室增寬是否對(duì)胎兒有影響，需要根據(jù)增寬的具體程度決定。如果側(cè)腦室增寬沒有超過1.0cm，可以觀察存在自行吸收可能性;如果側(cè)腦室增寬超過1.5cm以上，需要進(jìn)一步檢查是否存在腦積水現(xiàn)象，情況比較嚴(yán)重時(shí)需要終止妊娠。
    羊水過多會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)后出血嗎
    回答：羊水過多會(huì)有導(dǎo)致產(chǎn)后出血的風(fēng)險(xiǎn)。這是由于羊水過多往往出現(xiàn)在妊娠晚期時(shí)，由于子宮的極度擴(kuò)張并且長(zhǎng)時(shí)間的這種狀態(tài)，在這種情況下一旦妊娠結(jié)束后，胎兒、胎盤、臍帶及羊水從宮腔內(nèi)娩出，過度拉伸的子宮肌纖維沒有得到及時(shí)地收縮，而導(dǎo)致子宮收縮乏力性產(chǎn)后出血。不僅如此，羊水過多也會(huì)增加羊水栓塞的風(fēng)險(xiǎn)。因此，羊水過多存在一定的妊娠風(fēng)險(xiǎn)，如果檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多時(shí)，建議先排除胎兒發(fā)育異常的情況后，及時(shí)評(píng)估分娩風(fēng)險(xiǎn)，并積極提前采取應(yīng)急措施，達(dá)到預(yù)防產(chǎn)后出血的目的。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測(cè)的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會(huì)遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測(cè)的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會(huì)遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    羊水過少會(huì)引起早產(chǎn)嗎
    回答：羊水過少一般不會(huì)因此而發(fā)生早產(chǎn)的問題。但是也有的羊水過少，本身就是由于胎盤的功能下降引起，有的會(huì)有胎兒缺氧的問題出現(xiàn)，也有的會(huì)因此而需要盡早的盡早的做引產(chǎn)，盡早的結(jié)束妊娠，而人為發(fā)生早產(chǎn)的問題。羊水過少的患者是一定要加強(qiáng)做產(chǎn)前檢查，要監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的情況，要加強(qiáng)排畸檢查，必要時(shí)也是可以做羊膜腔內(nèi)注射等的措施，做增加羊水量的治療。嚴(yán)格注意胎動(dòng)，要增加做胎心監(jiān)護(hù)的頻率，有胎動(dòng)過多或者過少更是要盡早就診來明確情況，有的人需要盡早干預(yù)。
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