什么是先天性無陰道

先天性無陰道是一種女性生殖道發(fā)育異常的先天性疾病,屬于苗勒管發(fā)育不全綜合征的表現(xiàn)之一,常合并子宮發(fā)育不良或缺失,但卵巢功能通常正常。
胚胎期苗勒管未融合或發(fā)育停滯導(dǎo)致陰道缺失,可能與遺傳因素、孕期藥物暴露或環(huán)境毒素干擾有關(guān)?;颊呷旧w核型為46XX,外生殖器外觀正常但陰道呈盲端,部分合并泌尿系統(tǒng)畸形如單側(cè)腎缺如。
原發(fā)性閉經(jīng)是主要特征,青春期后無月經(jīng)來潮伴周期性下腹痛提示可能有功能性子宮內(nèi)膜。第二性征發(fā)育正常,肛診可觸及未發(fā)育的子宮頸或觸及不到子宮,超聲檢查顯示陰道缺如。
通過婦科檢查、盆腔超聲和磁共振成像確診。激素水平檢測顯示促卵泡激素和促黃體生成素正常,染色體核型分析排除雄激素不敏感綜合征等鑒別診斷。
陰道成形術(shù)是主要治療方式,包括Vecchietti腹腔鏡陰道成形術(shù)、McIndoe皮瓣移植術(shù)等。術(shù)后需長期使用陰道模具擴張防止攣縮,建議婚前6-12個月進行手術(shù)干預(yù)。
合并子宮發(fā)育異常者自然受孕困難,可通過輔助生殖技術(shù)解決。取卵后需代孕方式獲得后代,建議在生殖醫(yī)學(xué)中心進行卵巢功能評估和遺傳咨詢。
患者應(yīng)定期進行婦科檢查和激素水平監(jiān)測,術(shù)后保持模具使用至規(guī)律性生活建立。心理支持至關(guān)重要,建議參與專業(yè)心理咨詢,加入患者互助組織。注意泌尿系統(tǒng)健康篩查,避免劇烈運動導(dǎo)致盆腔壓力變化,營養(yǎng)方面保證鈣質(zhì)和維生素D攝入維持骨骼健康。
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