先天性巨結(jié)腸常合并其他畸形
先天性巨結(jié)腸癥合并其他畸形者為5%~19%，報(bào)道為18.9%，報(bào)道為30%左右，其主要畸形為腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝、直腸肛門閉鎖、睪丸、唇裂、肺動(dòng)脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在許多畸形中，中樞神經(jīng)畸形的發(fā)生率最高，其次是心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和胃腸道，特別是天生愚蠢型占2%~3.4%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見的原因，神經(jīng)細(xì)胞對有害環(huán)境的耐受性低，同時(shí)也可能受到同樣的因素的損害。
診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，診斷需要x線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。
新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛腸畸形等疾病的鑒別，小指肛門診斷后，巨結(jié)腸疾病兒童可以大量排出胎便和氣體，隨之癥狀的緩和，新生兒腸梗阻、通常肛門診斷、新生兒巨結(jié)腸診斷和治療
6個(gè)月以上的兒童有慢性便秘等癥狀，有新生兒巨大結(jié)腸史，診斷先天性巨大結(jié)腸容易。否則，除了肛門直腸畸形等疾病引起的繼發(fā)性巨大結(jié)腸、克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨大結(jié)腸等癥狀外，肛門診斷時(shí)，短期先天性巨大結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴(kuò)張或積氣的普通型先天性巨大結(jié)腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)不一定，直腸因?yàn)榧S便積累而被動(dòng)擴(kuò)張，因此不能根據(jù)診斷結(jié)果診斷先天性巨大結(jié)腸及其分型，還要注意先天性糞便等特征。
再次強(qiáng)調(diào)，先天性巨結(jié)腸病兒必須做肛門診斷檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。
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