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胎兒遺傳性疾病診斷有新辦法

婦幼保健編輯 醫(yī)語(yǔ)暖心
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關(guān)鍵詞: 疾病 胎兒

近日,研究人員聲稱(chēng),醫(yī)生可能只通過(guò)測(cè)試母親的血樣,就能診斷胎兒是否患有囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)布于最新一期《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院報(bào)》。

目前為止,上述疾病的孕期診斷只能通過(guò)如羊水穿刺等侵入性方法,羊水穿刺是從發(fā)育胎兒周?chē)囊耗抑腥〕錾倭?,可能?dǎo)致孕婦流產(chǎn)。

目前,香港和泰國(guó)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種診斷胎兒是否患有某類(lèi)單基因疾病(由人體DNA中某個(gè)基因的錯(cuò)誤引起)的新方法。香港中文大學(xué)的研究人員丹尼斯?羅說(shuō):“我們通過(guò)簡(jiǎn)單的驗(yàn)血手段以及計(jì)算突變基因和正常基因的比率來(lái)診斷這些疾病。

幾年前,丹尼斯?羅和同事發(fā)現(xiàn),胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學(xué)家一直希望找到方法區(qū)別胎兒的DNA和母親的DNA,但這些努力都化諸流水。

丹尼斯羅先生說(shuō),他們已經(jīng)設(shè)計(jì)了計(jì)算系統(tǒng),可以用非侵入性的方法進(jìn)行單基因病的妊娠期診斷,精度很高。

研究人員使用高精度的數(shù)字血液檢測(cè),計(jì)算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列,利用這些數(shù)據(jù)計(jì)算胎兒遺傳的突變基因數(shù),確定胎兒發(fā)展單基因疾病的可能性。丹尼斯先生?羅指出,這種方法的準(zhǔn)確性可能取決于母親血液中胎兒DNA的濃度。

地中海貧血癥可能導(dǎo)致不孕,早期治療可以提高患者的生活質(zhì)量。囊性纖維化可能影響呼吸、消化、生殖系統(tǒng)、致命肺病。

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