產(chǎn)前篩查是指經(jīng)濟(jì)、簡單、無創(chuàng)傷的檢查方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷的孕婦，進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前，產(chǎn)前篩查通常通過母血清標(biāo)志物的檢查發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷胎兒的高危孕婦，也稱為母血清產(chǎn)前篩查。通常，妊娠期血清學(xué)篩查可篩查60%~70%的唐氏綜合征患兒和85%~90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清篩查的方法是沒有創(chuàng)傷性的檢查，只要抽出孕婦3~5毫升的血液，就不會(huì)對孕婦和胎兒造成損害。篩查中發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前診斷胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，診斷的疾病也很復(fù)雜，所以不能像篩查一樣要求每個(gè)人都做。只適合高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，是目標(biāo)性的診斷性手術(shù)和實(shí)驗(yàn)。

產(chǎn)前診斷的適用人群

1。孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上；

2。孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

4。夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

5。有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

6。有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦

6。胎兒B超檢查有異常結(jié)果者（含羊水過多者）；

7。夫妻一方有致畸物接觸史

8。懷疑是宮內(nèi)感染的胎兒。

產(chǎn)前診斷可診斷的疾病

1.該疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠，無腦

2。疾病癥狀嚴(yán)重，引起腦積水等死胎、死產(chǎn)或障礙

3。疾病有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全

4。疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高，如血友病。

5.染色體數(shù)異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合癥。

產(chǎn)前診斷的方法

不同的產(chǎn)前診斷方法各有優(yōu)勢，任何一種產(chǎn)前診斷技術(shù)都診斷出所有先天性缺陷和遺傳性疾病。例如，羊水染色體檢查是針對胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病。產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查主要針對胎兒是否患有先天性心臟病。超聲波檢查主要針對胎兒是否有體表或內(nèi)臟結(jié)構(gòu)異常。

1.超聲波檢查

隨著新的超聲波技術(shù)的快速發(fā)展和新的超聲波診斷器分辨率的提高，應(yīng)用彩色多普勒超聲篩查產(chǎn)前胎兒畸形越來越受到國內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。超聲波檢查在妊娠期進(jìn)行3~4次，完全診斷胎兒畸形，對于一些結(jié)構(gòu)異常和正常邊界的圖像，每2~4周進(jìn)行一次超聲波檢查，進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察。超聲波無法發(fā)現(xiàn)所有畸形，明顯的結(jié)構(gòu)異常一般的結(jié)構(gòu)異常。

檢查方法

(1)檢查時(shí)孕婦仰臥，必要時(shí)側(cè)臥等。每個(gè)胎兒按照通常的篩選步驟進(jìn)行(2)診斷為畸形部位的多方位、多切面檢查驗(yàn)證。(3)對懷疑胎兒畸形的患者，要求2~3名高齡醫(yī)生在1~3天以內(nèi)的不同時(shí)間段對同一個(gè)胎兒進(jìn)行超聲波檢查(也就是說，醫(yī)生只知道懷疑胎兒畸形的存在，不知道該胎兒是否畸形或者有什么畸形的存在)，然后匯總各自的檢查結(jié)果和見解，進(jìn)行比較分析，進(jìn)行最后的判斷

可診斷的畸形

主要是無腦、嚴(yán)重腦脹、嚴(yán)重開放性脊柱裂紋、嚴(yán)重胸部和腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全7種畸形。此外，還有唇腭裂、頸狀淋巴管瘤、畸形腫瘤、血管腫瘤、胎兒器官發(fā)育明顯異常等。

為什么有些畸形不能被診斷為

(1)與儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間檢查人員經(jīng)驗(yàn)孕婦腹壁厚度羊水量的多少檢查所占時(shí)間、胎兒自身發(fā)育狀況、骨化程度、胎盤位置、胎位等因素有一定關(guān)系的baby(2)胎兒面部、肢體畸形種類繁多，受累部位也多，原因復(fù)雜(包括高齡妊娠)，面部、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)以下畸形不易發(fā)現(xiàn)。

2。羊膜腔穿刺

檢查時(shí)間 妊娠17～24周。

檢查方法

孕婦取平臥位，通常消毒，涂抹消毒耦合劑，超聲波再次尋找無胎體最深的羊池位置，測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避免胎盤和胎兒。確定穿刺點(diǎn)，超聲波監(jiān)測進(jìn)行羊膜腔穿刺，提取羊水20毫升。

為了保證穿刺的安全性，現(xiàn)在的操作是在超聲波實(shí)時(shí)監(jiān)視下進(jìn)行的。在超聲實(shí)時(shí)顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū)，可在監(jiān)視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進(jìn)針的深度，另外超聲引導(dǎo)下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創(chuàng)傷。

可診斷的畸形

主要是胎兒染色體異常。

可能發(fā)生的并發(fā)癥

羊膜腔穿刺是一種安全性較高的診斷方法，并發(fā)癥較少見，可能的并發(fā)癥包括胎損、流產(chǎn)、羊膜腔感染、胎盤早剝等。

3。臍靜脈穿刺

人群遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要做臍血檢查的孕婦。

手術(shù)時(shí)間一般為妊娠26~30周。

檢查方法

穿刺時(shí)孕婦取平臥位，排出膀胱。醫(yī)生利用超聲波觀察胎兒情況，選擇穿刺部位。

穿刺途徑根據(jù)胎盤位置分為①胎盤直接進(jìn)入臍血管②胎盤、羊膜腔進(jìn)入臍血管③羊膜腔進(jìn)入臍血管。穿刺部位一般選擇臍帶部位，因?yàn)楣潭ǎ┐虝r(shí)不易滑動(dòng)。前壁胎盤因臍帶接近腹壁，穿刺容易，后壁胎盤稍難。

可診斷的疾病

胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。

可能發(fā)生的并發(fā)癥

臍靜脈穿刺由高年資醫(yī)師操作安全性較高。偶爾會(huì)發(fā)生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

附注：目前可檢測的遺傳病

染色體病

由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已知的染色體病有300多種，伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體疾病在人群中并不少見。

X鏈遺傳病

臨床上常見的有血友病、假性肥大型肌肉營養(yǎng)不良、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病的發(fā)病規(guī)則是女性攜帶者自身沒有癥狀，或者表現(xiàn)輕，男性攜帶者一定會(huì)發(fā)病。如果女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，出生的男孩可能會(huì)發(fā)病一半，出生的女孩表都正常，所以產(chǎn)前診斷后必須拋棄男孩。男性x鏈遺傳病患者與正常女性結(jié)婚時(shí)，男孩不會(huì)發(fā)病，但女孩是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常的話，女孩子會(huì)發(fā)病，所以產(chǎn)前診斷后留下男孩子拋棄女孩子。

先天性代謝缺陷病

人體物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病多為常染色體隱性遺傳病，種類繁多，各病發(fā)病率低，但總發(fā)病率大，新生兒先天性代謝病發(fā)病率約8‰。

先天畸形

先天畸形由遺傳因素和環(huán)境因素等多種因素引起。我國先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各種疾病在懷孕期間通過咨詢和產(chǎn)前診斷，可能會(huì)在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。