女性腎錯構(gòu)瘤是什么病？
女性腎錯構(gòu)瘤是一種由血管、平滑肌和脂肪組織構(gòu)成的良性腎臟腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱為腎血管平滑肌脂肪瘤。該病主要由遺傳因素、基因突變或結(jié)節(jié)性硬化癥引起，早期可能無明顯癥狀，隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)腰痛、血尿、腹部包塊等表現(xiàn)。診斷主要依靠超聲、CT或MRI檢查，治療方式包括定期觀察、介入栓塞或手術(shù)切除。
1.遺傳因素
部分腎錯構(gòu)瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳病?；颊呖赡芡瑫r出現(xiàn)皮膚血管纖維瘤、癲癇等癥狀。基因檢測可發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因突變，這類患者需定期篩查腎臟及其他器官病變。對于遺傳性病例，建議家族成員進(jìn)行基因咨詢和篩查。
2.基因突變
非遺傳性腎錯構(gòu)瘤多與體細(xì)胞基因突變有關(guān)，導(dǎo)致血管、平滑肌和脂肪組織異常增生。這類腫瘤通常單發(fā)且生長緩慢，若直徑小于4厘米且無癥狀可暫不處理。突變可能激活mTOR信號通路，必要時可使用依維莫司片等靶向藥物控制進(jìn)展。
3.病理特征
腫瘤由畸形血管、平滑肌束和成熟脂肪細(xì)胞混合構(gòu)成，影像學(xué)表現(xiàn)為腎臟內(nèi)邊界清晰的混雜密度腫塊。CT檢查可見脂肪成分的低密度影，這是與腎癌鑒別的關(guān)鍵特征。病理活檢可明確診斷，但通常影像學(xué)結(jié)合臨床表現(xiàn)即可確診。
4.臨床表現(xiàn)
小型腫瘤多無癥狀，常在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。腫瘤增大可能壓迫周圍組織引發(fā)腰部鈍痛，若血管破裂會導(dǎo)致突發(fā)劇痛和肉眼血尿。極少數(shù)情況下腫瘤可自發(fā)破裂出血，表現(xiàn)為休克等急腹癥，需緊急就醫(yī)處理。
5.治療措施
直徑小于4厘米的無癥狀腫瘤建議每6-12個月復(fù)查影像學(xué)。對于增長迅速或有癥狀的腫瘤，可選擇腎動脈栓塞術(shù)阻斷血供，或行腹腔鏡腎部分切除術(shù)保留腎功能。若腫瘤體積過大或已嚴(yán)重破壞腎臟結(jié)構(gòu)，可能需行根治性腎切除術(shù)。
確診腎錯構(gòu)瘤后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和外傷，以防腫瘤破裂出血。日常需控制血壓，減少高脂肪飲食攝入，定期監(jiān)測腫瘤變化。若出現(xiàn)突發(fā)腰痛、血尿或血壓驟降，應(yīng)立即就醫(yī)。合并結(jié)節(jié)性硬化癥的患者還需神經(jīng)科、皮膚科等多學(xué)科聯(lián)合隨訪管理。
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