唐氏綜合癥的臨床癥狀是什么？
唐氏綜合征的臨床癥狀主要包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形。該病由21號染色體三體引起，典型表現(xiàn)有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、肌張力低下等，常合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
1、特殊面容
患者多表現(xiàn)為眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮明顯、鼻根低平、耳位偏低等特征性面容。約半數(shù)患兒可見伸舌習慣，可能與口腔容積較小有關(guān)。這些面部特征在新生兒期即可識別，隨年齡增長可能逐漸明顯。
2、智力障礙
多數(shù)患兒存在輕至中度智力發(fā)育遲緩，智商通常在40-60之間。語言發(fā)育明顯滯后，部分患者可出現(xiàn)語言表達障礙。認知功能損害表現(xiàn)為記憶力、計算力和抽象思維能力下降，但社交能力相對保留較好。
3、生長發(fā)育遲緩
出生時身長體重多低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲且最終身高較矮。運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較同齡兒童延遲2-3年。骨齡常落后于實際年齡，第二性征發(fā)育不完全。
4、肌張力低下
新生兒期即出現(xiàn)全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過度伸展，深腱反射減弱。嬰兒期表現(xiàn)為"蛙狀體位"，學步期易出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)。肌張力異?？赡苡绊懳桂B(yǎng)效率，需警惕吸入性肺炎風險。
5、多發(fā)畸形
約40-50%合并先天性心臟病，以室間隔缺損和房室通道畸形多見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸發(fā)生率較高。其他可能包括白內(nèi)障、聽力障礙、頸椎不穩(wěn)等，需定期篩查評估。
建議家長定期帶孩子進行生長發(fā)育監(jiān)測和并發(fā)癥篩查，建立包括兒科、康復科、心內(nèi)科等多學科隨訪體系。日常應注重營養(yǎng)支持及早期干預訓練，通過物理治療改善運動功能，言語訓練促進交流能力。注意預防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。合并先天性心臟病者需限制劇烈運動，甲狀腺功能減退患者需終身補充左甲狀腺素鈉片。
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