什么是先天性的巨結(jié)腸

先天性的巨結(jié)腸是一種遺傳性腸道疾病,由于遠端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞缺如或減少導(dǎo)致近端結(jié)腸肥厚、擴張。
先天性的巨結(jié)腸是由于胚胎期遠端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)發(fā)育不全或缺失所致,使這一段腸管失去正常的蠕動功能而處于痙攣狀態(tài)。這種病變會導(dǎo)致該段腸腔狹窄,繼發(fā)性地引起近端結(jié)腸代償性增生以保持排泄功能。先天性的巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為新生兒出生后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)胎便排出延遲或便秘,伴有腹脹、嘔吐等癥狀。隨著病情進展,可出現(xiàn)營養(yǎng)不良、生長遲緩等并發(fā)癥。
先天性的巨結(jié)腸可以通過直腸肛門測壓、鋇劑灌腸造影術(shù)、超聲波檢查以及基因檢測來進行診斷。其中,直腸肛門測壓可以評估肛門括約肌的功能,鋇劑灌腸造影術(shù)則能夠顯示結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變。先天性的巨結(jié)腸通常需要手術(shù)治療,如Hartmann術(shù)或Soave術(shù)來糾正梗阻。對于保守治療無效或有嚴重并發(fā)癥者,應(yīng)及時行根治性手術(shù)切除病變腸段。
患者應(yīng)避免食用易產(chǎn)生氣體的食物,如豆類和高纖維蔬菜,以減輕腹脹癥狀。同時,定期進行輕柔的腹部按摩有助于促進消化道運動,預(yù)防便秘發(fā)生。
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