脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)會(huì)遺傳嗎
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一種具有遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其主要由基因突變引起，并可通過(guò)常染色體顯性遺傳的方式代代傳遞。也就是說(shuō)，如果父母一方攜帶致病基因，后代有50%的可能性會(huì)遺傳該疾病。
SCA的遺傳起源與特定基因的突變密切相關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)40多種與該病相關(guān)的基因突變。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，也可能與常染色體隱性遺傳或X染色體遺傳相關(guān)。攜帶突變基因的人，即使尚未出現(xiàn)癥狀，經(jīng)過(guò)遺傳咨詢和基因檢測(cè)也可以提早發(fā)現(xiàn)是否具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。除了遺傳因素，某些環(huán)境壓力、年齡增長(zhǎng)等多種外在因素可能加速病情發(fā)展，常在中年階段表現(xiàn)出小腦萎縮引發(fā)的步態(tài)不穩(wěn)、手抖、言語(yǔ)不清等癥狀。
SCA的遺傳起源與特定基因的突變密切相關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)40多種與該病相關(guān)的基因突變。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，也可能與常染色體隱性遺傳或X染色體遺傳相關(guān)。攜帶突變基因的人，即使尚未出現(xiàn)癥狀，經(jīng)過(guò)遺傳咨詢和基因檢測(cè)也可以提早發(fā)現(xiàn)是否具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。除了遺傳因素，某些環(huán)境壓力、年齡增長(zhǎng)等多種外在因素可能加速病情發(fā)展，常在中年階段表現(xiàn)出小腦萎縮引發(fā)的步態(tài)不穩(wěn)、手抖、言語(yǔ)不清等癥狀。
想降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)從遺傳檢測(cè)、優(yōu)生優(yōu)育和生活管理三方面入手。準(zhǔn)備生育的高風(fēng)險(xiǎn)家庭可以進(jìn)行基因檢測(cè)以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并在遺傳咨詢師或醫(yī)生的指導(dǎo)下做出科學(xué)決策。調(diào)整生活方式、避免環(huán)境毒素暴露、適當(dāng)鍛煉神經(jīng)系統(tǒng)有助于改善患者的生活質(zhì)量；尚未表現(xiàn)癥狀的高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)提早跟蹤診斷干預(yù)，或采取基因編輯的研究進(jìn)展用于未來(lái)潛在治療。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問(wèn)題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：肝功能異常不能喝酒怎么辦