新生兒被診斷為苯丙酮尿癥（PKU）并不屬于正常情況，但通過早期篩查和干預，疾病可以得到有效控制，避免對孩子健康產生嚴重影響。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因的突變，導致機體無法正常代謝苯丙氨酸。如果新生兒篩查中檢測苯丙氨酸水平偏高，需要進一步確診。未及時通過飲食限制控制的PKU患者，可能會由于苯丙氨酸及其代謝產物在體內過量積累而引起智能發(fā)育障礙、神經系統(tǒng)損傷和行為異常等問題。常見癥狀包括智力低下、發(fā)育遲緩、肌張力異常和特有的“鼠尿味”，嚴重者甚至出現(xiàn)自閉或癲癇。

接受確診后，家長需配合醫(yī)生為孩子制定嚴格的低苯丙氨酸飲食管理方案，以避免神經系統(tǒng)損害。1、通過特殊配方奶粉替代普通乳制品攝取必要的蛋白質和氨基酸；2、嚴格限制高苯丙氨酸食物，如肉類、魚類、蛋類及堅果等；3、果蔬是較為安全的選擇，但也需控制攝入量并關注富含淀粉的蔬菜。另外，在孩子生長過程中，需定期復查血液中的苯丙氨酸濃度以調整飲食方案。除了飲食管理，部分患者還可通過使用藥物（如四氫生物蝶呤）輔助降低苯丙氨酸水平，雖然目前PKU尚無根治辦法，但規(guī)范治療可使患者過上正常生活。

一旦確診苯丙酮尿癥，早期干預和終身管理是保護孩子健康的關鍵。家長需要密切關注孩子的生長發(fā)育情況，定期隨訪，同時也要注重心理支持，幫助他們在特殊飲食管理中建立良好的自信。如果您發(fā)現(xiàn)孩子的診斷或治療方案存在疑問，請及時與專業(yè)醫(yī)生溝通，并依從醫(yī)療建議進行科學規(guī)范的管理。