乳糖不耐受可通過(guò)氫呼氣試驗(yàn)、乳糖耐受試驗(yàn)和基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。氫呼氣試驗(yàn)通過(guò)檢測(cè)呼氣中氫氣含量判斷乳糖消化情況，乳糖耐受試驗(yàn)通過(guò)測(cè)定血糖水平評(píng)估乳糖分解能力，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)與乳糖不耐受相關(guān)的基因突變。這些檢查方法各有特點(diǎn)，氫呼氣試驗(yàn)無(wú)創(chuàng)且靈敏度高，乳糖耐受試驗(yàn)直接反映乳糖酶活性，基因檢測(cè)可預(yù)測(cè)終身乳糖耐受能力。
1.氫呼氣試驗(yàn)是一種無(wú)創(chuàng)檢查方法，患者在空腹?fàn)顟B(tài)下服用含乳糖的溶液，隨后每隔一段時(shí)間采集呼氣樣本，檢測(cè)其中氫氣濃度。乳糖在腸道中未被分解時(shí)會(huì)被細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)生氫氣，通過(guò)呼吸排出。氫氣濃度顯著升高提示乳糖不耐受。該檢查需空腹8小時(shí)，檢查前需避免攝入高纖維食物和抗生素，以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
2.乳糖耐受試驗(yàn)通過(guò)測(cè)定血糖變化評(píng)估乳糖酶活性。患者空腹抽血測(cè)定基礎(chǔ)血糖，隨后服用乳糖溶液，每隔30分鐘抽血一次，持續(xù)2小時(shí)。正常情況下，乳糖被分解為葡萄糖后會(huì)被吸收進(jìn)入血液，血糖會(huì)明顯升高。若血糖升高幅度低于1.1mmol/L，提示乳糖不耐受。該檢查需空腹，檢查過(guò)程中可能出現(xiàn)腹脹、腹瀉等不適癥狀。
3.基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)與乳糖不耐受相關(guān)的基因突變。乳糖酶基因（LCT基因）啟動(dòng)子區(qū)域的單核苷酸多態(tài)性與乳糖耐受能力相關(guān)?；驒z測(cè)可采集唾液或血液樣本，通過(guò)PCR技術(shù)分析基因型。該方法可預(yù)測(cè)個(gè)體終身乳糖耐受能力，但無(wú)法反映當(dāng)前乳糖酶活性水平?；驒z測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果綜合判斷。
乳糖不耐受的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷，不同檢查方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者具體情況選擇適當(dāng)?shù)臋z查方案。確診后可通過(guò)調(diào)整飲食、補(bǔ)充乳糖酶等方式改善癥狀，提高生活質(zhì)量。對(duì)于疑似乳糖不耐受的患者，建議及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行相關(guān)檢查，明確診斷后采取針對(duì)性措施，避免長(zhǎng)期不適影響健康。