地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要影響血紅蛋白合成,嚴(yán)重程度從輕度貧血到危及生命不等。典型癥狀包括疲勞、蒼白、黃疸及發(fā)育遲緩,重型患者需終身輸血或骨髓移植。關(guān)鍵應(yīng)對(duì)措施包括基因檢測(cè)、規(guī)范治療和日常護(hù)理。
1.遺傳因素是地中海貧血的根本原因。該病由血紅蛋白基因突變引起,父母若為攜帶者,子女有25%概率患病?;榍盎蛟星盎蚝Y查能有效預(yù)防重型患兒出生。廣東、廣西等地區(qū)是高發(fā)區(qū),建議高危人群進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測(cè)。
2.癥狀表現(xiàn)與疾病分型密切相關(guān)。輕型可能僅表現(xiàn)為輕微貧血,重型β地中海貧血患兒在出生3-6個(gè)月會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、肝脾腫大。特征性表現(xiàn)為"地中海貧血面容"——顱骨增寬、鼻梁塌陷。定期血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積(MCV)持續(xù)低于80fl。
3.規(guī)范治療決定預(yù)后效果。輸血結(jié)合祛鐵治療是重型患者基礎(chǔ)方案,常用祛鐵劑包括去鐵胺、地拉羅司和去鐵酮。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段,適用于配型成功的兒童患者?;蛑委熜录夹g(shù)如CRISPR-Cas9已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。
4.日常管理需多維度配合。飲食應(yīng)補(bǔ)充葉酸(菠菜、動(dòng)物肝臟)和維生素E(堅(jiān)果類),避免高鐵食物。適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、快走可改善心肺功能,但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨骼變形。每季度監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平,預(yù)防鐵過載損傷器官。
地中海貧血的嚴(yán)重性取決于基因突變類型,規(guī)范治療可使多數(shù)患者獲得正常壽命。育齡夫婦應(yīng)重視基因篩查,確診患者需建立包括血液科、遺傳科在內(nèi)的長(zhǎng)期隨訪體系。隨著基因編輯技術(shù)發(fā)展,該病治愈率將顯著提升。