重癥肌無(wú)力確診需結(jié)合臨床癥狀、抗體檢測(cè)和電生理檢查，典型表現(xiàn)為波動(dòng)性肌無(wú)力，晨輕暮重。主要方法包括新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激和乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)。
1.新斯的明試驗(yàn)是臨床常用確診手段。肌肉注射新斯的明后，觀察30分鐘內(nèi)肌力改善情況。陽(yáng)性表現(xiàn)為眼瞼下垂減輕、復(fù)視消失或肢體活動(dòng)增強(qiáng)。該試驗(yàn)敏感度約80%，需在醫(yī)生監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，可能引發(fā)腹痛、流涎等副作用。
2.血清抗體檢測(cè)具有特異性診斷價(jià)值。約85%全身型患者可檢出乙酰膽堿受體抗體，部分血清陰性患者存在抗-MuSK抗體或抗-LRP4抗體?？贵w滴度與病情嚴(yán)重程度無(wú)絕對(duì)相關(guān)性，但可輔助分型診斷。檢測(cè)需空腹采血，2-3個(gè)工作日出結(jié)果。
3.重復(fù)神經(jīng)電刺激顯示特征性遞減反應(yīng)。低頻刺激（3-5Hz）運(yùn)動(dòng)神經(jīng)時(shí)，復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅遞減超過(guò)10%具有診斷意義。檢測(cè)常選擇面神經(jīng)、尺神經(jīng)或副神經(jīng)，陽(yáng)性率約70%。單纖維肌電圖能更敏感地發(fā)現(xiàn)顫抖增寬，但操作技術(shù)要求較高。
4.胸部CT檢查排除胸腺病變。約15%患者合并胸腺瘤，60%存在胸腺增生。薄層CT可發(fā)現(xiàn)小于1cm的胸腺占位，對(duì)擬行胸腺切除術(shù)者必不可少。年輕女性患者還需篩查甲狀腺功能，約5%合并Graves病。
確診需至少滿(mǎn)足兩項(xiàng)支持性檢查結(jié)果。疑似患者應(yīng)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，避免延誤免疫治療時(shí)機(jī)。部分難確診病例需行肌肉活檢排除先天性肌無(wú)力綜合征，基因檢測(cè)可鑒別抗膽堿酯酶藥物無(wú)效的遺傳性類(lèi)型。規(guī)范診斷后，80%患者通過(guò)免疫抑制劑治療可獲得良好控制。