白化病是一種常染色體隱性遺傳病,由基因突變導致黑色素合成障礙,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。父母雙方均為攜帶者時,子女有25%的患病概率。治療方法包括防曬保護、視力矯正和皮膚護理。
1. 遺傳機制
白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,與TYR、OCA2等基因突變相關。患者需從父母雙方各繼承一個突變基因才會發(fā)病。若僅繼承一個突變基因,則為攜帶者,不表現(xiàn)癥狀?;驒z測可明確突變位點,孕前遺傳咨詢能評估生育風險。
2. 臨床表現(xiàn)
皮膚、毛發(fā)呈白色或淺粉色,虹膜透明呈淡藍色,伴有畏光、眼球震顫和視力低下。紫外線敏感易引發(fā)皮膚癌,部分患者合并出血傾向或肺部纖維化。新生兒期即可發(fā)現(xiàn)異常色素缺失,需眼科和皮膚科聯(lián)合評估。
3. 治療措施
物理防曬需穿戴UPF50+衣物、寬檐帽和防紫外線墨鏡,外出使用SPF50+防曬霜。視力干預包括屈光矯正、低視力助視器,嚴重眼球震顫可考慮手術。皮膚管理建議每月自查皮損,每年進行皮膚癌篩查。維生素D補充每日400-800IU預防缺乏。
4. 生活管理
選擇陰涼時段外出,學?;顒有枵{(diào)整體育課時間。使用黃色濾光片減輕畏光,閱讀材料采用高對比度大字版。心理支持需建立患者互助小組,應對可能的社交歧視。飲食增加富含抗氧化物的深色蔬果,如藍莓、胡蘿卜。
白化病需終身管理,重點在于紫外線防護和視力保護。早期干預可改善生活質(zhì)量,基因治療尚處于研究階段。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷能有效阻斷遺傳鏈條,建議有家族史者進行遺傳咨詢。建立多學科診療團隊,定期隨訪眼部及皮膚健康狀況。