嬰兒手足搐搦癥主要表現(xiàn)為突發(fā)性手足肌肉強(qiáng)直性痙攣,常伴喉痙攣,嚴(yán)重時可危及生命。典型癥狀包括手足抽搐、喉鳴、驚厥,多由維生素D缺乏導(dǎo)致低鈣血癥引發(fā)。
1. 手足抽搐
發(fā)作時手腕屈曲、手指強(qiáng)直呈“助產(chǎn)士手”,足部踝關(guān)節(jié)伸直、足趾下彎呈“芭蕾舞足”。抽搐多為雙側(cè)對稱,持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘,每日可發(fā)作數(shù)次。發(fā)作間期肌張力正常,無意識障礙。新生兒可能表現(xiàn)為面部肌肉抽搐或眼球上翻。
2. 喉痙攣
特征性表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、犬吠樣咳嗽,嚴(yán)重時出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺。嬰幼兒因喉部肌肉痙攣可能導(dǎo)致窒息,需立即處理。發(fā)作時可見胸骨上窩、鎖骨上窩凹陷,常因哭鬧或喂養(yǎng)誘發(fā)。
3. 全身性驚厥
多見于6個月以下嬰兒,表現(xiàn)為四肢抽動、眼球固定或上翻,可能伴隨意識喪失。發(fā)作時體溫正常,與癲癇區(qū)別在于無口吐白沫或大小便失禁。長期反復(fù)發(fā)作可能影響腦發(fā)育。
4. 隱性癥狀
不發(fā)作時可出現(xiàn)神經(jīng)肌肉興奮性增高體征。面神經(jīng)叩擊試驗(yàn)(Chvostek征)陽性表現(xiàn)為叩擊耳前面神經(jīng)引發(fā)同側(cè)面肌抽搐。束臂試驗(yàn)(Trousseau征)陽性顯示血壓計袖帶加壓后出現(xiàn)典型“助產(chǎn)士手”。
出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)立即就醫(yī),尤其是喉痙攣或反復(fù)驚厥發(fā)作。急診處理包括靜脈注射葡萄糖酸鈣,后續(xù)需長期補(bǔ)充維生素D及鈣劑。母乳喂養(yǎng)嬰兒建議母親每日補(bǔ)充維生素D 400-800IU,配方奶喂養(yǎng)需確保每日攝入量達(dá)標(biāo)。定期監(jiān)測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平,預(yù)防復(fù)發(fā)需保證每日戶外活動1-2小時。